徐建权:护着“地贫”患儿跨过成年的坎

“在地贫防治上,我们玉林正做得越来越好”,徐建权颇为感慨,2015年广西推行产筛、双阳性羊水穿刺或抽绒毛免费产前检查,2018年以后,玉林每年基本只有一两个重型地贫患儿出生,他希望未来这个数字可以变为零,让厄运从出生就能被改写。“但地贫孩子生下来了,在医生、患者和社会共同的努力下,如果能让孩子更好地生活,也是一...

每6个广东人就有1个是携带者!这一类人必须做地贫筛查

由于夫妻双方都是地贫,夫妻双方携带同型地中海贫血基因,需要做羊水穿刺确诊胎儿的情况。欸,先给不懂什么是地贫的小伙伴解释下。地中海贫血,俗称地贫,是一种基因缺陷的遗传性疾病。黄色区域都是地贫的高发地区-包括广东!问题是深圳偏偏处在广东省,正好是地贫高发区,每6个广东人就有1个是携带者,邻居省份移民来...

地贫孕妇今后有望免受羊水穿刺之苦

而地贫是一种遗传病,在广东省约有11%的人群携带地贫基因,因此产前检测对于患有轻度地贫的“准父母”来说尤为重要。根据以往的检测技术,刺穿羊水或绒毛进行取样基因检测是最有效的检测手段。但这会对孕妇带来极大的痛苦,甚至会伤到胎儿。据介绍,目前一种非侵入性地贫检测技术被多家机构申请了专利,该技术只需提取母...

关爱地贫儿,一起向未来

孕期产检可以做地贫筛查,如果夫妻双方为同型地中海贫血携带者,通过检测胎儿是否携带地贫基因,看胎儿是否存在患病的风险。孕10-13周时,可以通过绒毛穿刺进行地贫的基因检测;孕16-22周时,可以通过羊水穿刺进行地贫的基因检测;孕22周以后,可以抽取胎儿的血液,进行基因检测和血液检查。产前基因检测,能在妊娠期对重型...

“火力全开”!我院全力以赴应对节后羊水穿刺高峰

通过对婚检人群、孕检夫妇地贫筛查及产前诊断重点服务对象进行产前诊断及时干预,避免重型地贫患儿出生。耳聋基因检测耳聋是临床上常见遗传病之一。宝宝若出现听力障碍将导致不能正常接受外界的声音,这会严重影响到宝宝语言及智力的发育,影响社会交往和生活学习。所以,从孕期开始就要重视,将耳聋“防患于未然”。

两度重型地贫儿导致引产!省妇幼三代试管助她生育健康宝宝

一个月后,囊胚的活检结果出来,一个完全正常,另外两个携带地贫基因,在移植了完全正常的囊胚后,陈女士一次就“中奖”了,而且胎儿的羊水穿刺的结果也证实这个宝宝是健康的(www.e993.com)2024年11月4日。满怀期待的陈女士终于生育了一个健康宝宝。她表示,要相信科学,单基因病的患友们,应该拥有一个跟向日葵一样的积极心态,跟随医生的安排一步一步...

上海浦东新区公利医院产检攻略:产检项目、产检时间及费用

总得来说不用太担心,这种概率不大,排除一下也安心点。地贫检测好像是六百块吧,当时刚好遇上国庆节,等了十几天才出结果,幸好,没有任何问题,应该就是之前孕吐太严重,基本没怎么吃到东西导致的普通的营养不良什么的吧。医生给开了下次的B超和无创,无创是2400,包含一个保险,16周的时候直接去抽血就行。整个建卡加...

夫妇为救重度地贫娃铤而走险 上演现实版“血玲珑”

2014年年底,一心救儿的潘超海夫妇成功受孕,并于2015年在南方医院通过羊水穿刺将胎儿与小勇进行配型。得知全国目前仅有包括广东省脐血库在内的七家正规合法脐血库,潘超海夫妇不得不专程赴广东省妇幼保健院待产,才能将救命脐血储存在有资质的脐血库里供临床使用。

这种遗传病南方高发,广东每6人就有1人携带疾病基因

因此，高发地人群首先要了解自己是否为地贫基因携带者，如果已经怀孕，则要在怀孕后按时作产前检查了解自己是否是地贫高危人群。产前检查时机：早孕绒毛采样检查宜在孕10周－13周进行；羊水穿刺检查宜在孕16周－22周进行。造血干细胞治疗是唯一治愈方法倘若在婚前和产前都没有做好相关检查，则需要关注新生儿出生的状况...

羊水穿刺很恐怖?为您揭秘“羊膜腔穿刺术”的全过程

5、如孕妇术前一周内有感冒、发烧、腹痛、阴道流血等情况,可能需要取消手术,另行预约时间(预约电话越秀61118548番禺39151548)。6、绒毛检查术前需要超声了解胎盘位置决定是否手术。有少部分病例完全后壁胎盘可能最终无法行绒毛检查,只能做羊水穿刺。7、手术当日请勿穿连衣裙、连体裤及白色衣裤(以免消毒液染色)。