秦皇岛市妇幼保健院染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目招标公告
一、项目基本情况项目编号:Z1303002406392001项目名称:染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目预算金额:2400000最高限价(如有):2400000采购需求:随着我院各项业务日渐剧增,患者多样化需求,为更好的满足临床诊断和各类体检的需要,针对目前无法满足自测条件的项目,现申请进行外送招标采购,不仅能够拓宽检验范围,节约检验时...
无创产前检测结果异常就一定有问题?这种情况务必警惕
尽管进一步的CMA(染色体微阵列分析)检测没有发现异常,但进行FISH(荧光原位杂交)分析时,结果表明胎儿也是一个8-三体嵌合体,但嵌合比例较低,为20%。在咨询医生并了解所有可能的风险后,孕妇决定继续妊娠。最终,她足月分娩了一个健康的女婴,体重3504克。儿科的初步检查和后续的随访均未发现女婴有任何异常。这两个案例...
Agilent GenetiSure Dx产后微阵列芯片获得欧洲IVDR C类认证
此微阵列芯片基于染色体微阵列技术,其诊断准确性和易用性已得到证明。安捷伦诊断和基因组学事业部裁(暂任)BobMcMahon表示:“GenetiSureDx产后微阵列芯片可在单一检测中兼顾高分辨率、准确性和速度,必将推进染色体异常的产后诊断。该微阵列芯片已通过欧洲IVDRC类认证,我们深信,该产品将持续满足整个欧盟内专业医疗...
孕妇在网友劝说下打掉XYY胎儿!是否所有染色体异常都不应保留?
因此,有家族遗传病、不良孕产史的话,医生都会建议在产前或孕后进行遗传咨询,并进行遗传学检测,如染色体核型分析、荧光原位杂交、微阵列分析等,以检测是否存在异常,异常的类型和严重程度,在优生优育的角度综合分析是否应该保留胎儿。什么情况可以保留胎儿如果孕期发现胎儿染色体异常,对于父母来说,是否保留胎儿肯定是一...
抓紧收藏!沈阳/鞍山专业白癜风医院“热点新闻”染色体检查与...
从染色体层面直接检查并确诊白癜风是存在难度的。目前的染色体检查,如核型分析、染色体微阵列分析等,主要用于检测染色体结构异常、数量异常以及某些特定的遗传性疾病。虽然这些检查可以揭示某些与白癜风相关的遗传变异,但并不能直接确诊白癜风。这并不意味着染色体检查在白癜风的研究和治疗中没有价值。相反,通过对白癜风患者...
坦白地说,养育他的感受如同照顾一只极其难养且不会进化的宠物
雷纳德-克莱斯综合征(Raynaud-Claessyndrome)是一种X连锁的智力发育障碍,该综合征是由X染色体短臂22区带2上的CLCN4基因突变引起的(www.e993.com)2024年10月17日。迄今为止报道的36个男性病例特征为智力和语言发育障碍、行为问题、精神障碍、癫痫和面部畸形。携带此致病基因的杂合子女性,可能不受影响,也可能出现轻微症状或与男性相似的表现。
胎停再次备孕必须检查染色体吗
如果家族中有染色体异常病史或患者自身曾经出现过反复自然流产、生育过染色体异常子女等情况,则需要考虑进行染色体微阵列分析或其他相关遗传学检查。针对胎停现象,在下次怀孕期间,应避免接触有害物质,保持均衡饮食,确保充分休息,以减少不利影响。同时,定期进行孕期检查,及时发现并处理潜在问题,也有助于降低胎停风险。
什么是流产物CMA检测?市妇幼保健院医学遗传科来为大家科普
什么是CMA染色体微阵列分析技术?CMA检测的全称是“ChromosomalMicroarrayAnalysis”,普遍采用的中文译名是“染色体微阵列分析(技术)。CMA已被认为是用于检测受孕产物样本中遗传不平衡的一种更有效的工具,从而提供更准确的遗传诊断[1]。CMA主要是检测染色体是否存在非整倍体、CNVs、杂合性缺失、单亲二倍体、全三倍...
会议速递 | 第三届“BCM-CUHK国际生殖遗传培训班”第一天
美国贝勒医学院分子与人类遗传学系PengfeiLiu副教授首先介绍了临床诊断检测技术的历史发展,从染色体微阵列分析(CMA),到外显子组(exome),再到全基因组测序(WGS)。随后,刘教授列举了诊断性外显子组测序/全基因组测序的临床要素,如检测前的咨询、检测的次要/意外发现、在产前诊断和新生儿重症监护病房(NICU)的应用、...
传统细胞遗传结合array-CGH在韶关市出生缺陷防控的应用 广东省...
三、技术的创造性与先进性本项目以韶关市出生缺陷防控为研究靶点,采用传统细胞遗传技术结合基于拷贝数变异(CNVs)的微阵列比较基因组杂交技术(array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH)的产前诊断技术,应用于高危孕妇产前诊断,建立了一种染色体核型分析和染色体微阵列分析相结合产前诊断和遗传病诊断的新...