...应用“Crystal Digital PCR”高阶多重技术进行精准泛癌突变检测

采用荧光多重组合,ESR-1突变检测试剂实现了对18个靶标(17种ESR-1突变靶标和1个参考基因靶标)的高效检测。检测结果表明,与较低多重检测方法相比,高阶多重检测展现了良好的结果一致性和MAF相关性。Fig.6ESR-1高阶多重检测结果“所见即所得”——可视化质控系统能够全面追踪微滴的数量、分布和体积,软件自...

基因检测kras突变吃什么靶向药

核心提示:基因检测KRAS突变的患者可以考虑遵医嘱服用厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、阿西替尼、贝伐珠单抗等靶向药物进行治疗。KRAS基因突变在多种肿瘤中常见,建议患者及时就医,在专业医生的指导下进行用药。基因检测KRAS突变的患者可以考虑遵医嘱服用厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、阿西替尼、贝伐珠单抗等靶向药物进行...

从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少

(1)对于已经确诊乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤的患者,可以根据医生的建议进行BRCA基因检测。(2)对于目前身体状况良好的健康人群,如果担心自己存在相关肿瘤风险,也可以自愿选择进行BRCA基因检测。而有以下这些高危因素的人群,更应该考虑进行BRCA检测:①有已明确检查出携带BRCA基因的致病或疑似致病突变的直系...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

抽血检查还可以检查有没有相应会遗传的基因突变,检测肿瘤患者自身、亲属患肿瘤的风险程度,早发现早治疗能取得更好的治疗效果。提醒!注意事项!1.病情进展之后有必要再次做基因检测。肿瘤在疾病进展后会出现与原发肿瘤不同的基因变异,再次基因检测有可能有助于新的有效治疗。2.基因检测结果要在得到专家深入解读之后...

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...

2022年8月12日,华大基因出具了检测报告,报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”。去年2月5日,温先生夫妇迎来儿子的诞生。去年4月初,孩子突然持续发热,合并血小板降低、脾脏巨大,病因不明。去年5月初,孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。由于始终不能确诊,儿科医院抽取了3人的血液,再次进行了全面基因检测,最终...

基因报告解读

GSTM1基因缺失:该基因缺失与肺癌等某些癌症风险增加有关(www.e993.com)2024年11月16日。建议避免吸烟等高危因素,并增加蔬菜水果的摄入。FTO基因突变:该基因突变与肥胖风险增加相关。建议通过锻炼和健康饮食来降低风险。在解读报告时,需要注意以下几点:有的基因检测只是风险预测,并非确定性疾病诊断,除了明确指出某些药物靶点和毒性必须遵守之外,如果...

一文详解:NSCLC ROS1 基因变异的检测、治疗及耐药

(1)FISH是目前检测肿瘤组织中染色体重排最有效的诊断技术之一,不仅可以检测已知的融合突变,也可以检测未知的融合突变,而且结果具有可靠性及稳定性,也是目前检验其他检测技术准确性的最重要的手段。(2)RT-PCR检测具有灵敏性高、特异性强、简便快速的特点,在实验室中应用更为广泛,可检测所有融合型但不能区分融合类...

血液基因检测鉴定出了几个新的ALK靶向药耐药位点,三代药也无效

循环肿瘤DNA(ctDNA)是通过血液基因检测找到肿瘤的突变基因,由于晚期癌症患者在多个脏器有肿瘤病灶,因此穿刺取样就存在一个取样偏差的问题,但是通过ctDNA就解决了这个问题,患者的肿瘤病灶都会向血液里释放基因碎片,因此他们可在血液里被检测到,能够比较全面地了解患者体内的基因突变信息。

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

核心提示:肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况,通常无需特殊处理。肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况...

HER2 变异形式有哪些?不同瘤种分别推荐何种检测方式?又如何判读?

目前,免疫组织化学(IHC)法是检测HER2蛋白过表达的「金标准」,荧光原位杂交(FISH)法是检测HER2基因扩增的「金标准」,而二代测序(NGS)、Sanger测序、实时荧光定量PCR等则主要用于HER2突变检测,其中NGS技术不仅能够检测出几乎所有的HER2突变类型,而且能够检测HER2基因扩增情况,并能同时检测多种其他...