全球首例!试管婴儿基因测序技术成功阻断问题染色体传递
团队进行了多种常用检测方法的尝试,结果都不尽人意。最后,团队开发了针对环状染色体检测的基于链读测序的长片段二代测序方法。经过技术改良后,团队对胚胎进行了一体化PGT检测,包括胚胎植入前单基因遗传病检测、胚胎植入前染色体结构变异检测,成功判断了胚胎环状染色体及致病基因变异的携带情况。共送检11枚胚胎中仅1枚胚...
1套测序仪1年可测5万例人全基因组
1套测序仪1年可测5万例人全基因组华大科研人员在实验室作研究。■深圳特区报记者闻坤/文刘真/图日前,央视财经频道《经济半小时》栏目播出《医疗器械“出海”新旋律》,讲述华大智造作为国内唯一可量产临床级别基因测序仪的制造企业,开启基因测序仪从0到1、从1到100,以创新赢市场,从中国走向世界的故事。
利用DNA和RNA测序组合方法鉴定非小细胞肺癌靶向治疗的基因变异特征
46%–49%由DNA测序鉴定出的基因异常只能通过RNA测序分析检测到,特别是所有端粒酶逆转录酶(TERT)突变均未能通过RNA测序鉴定[3]。因此,亟待通过DNA和RNA测序的结合全面准确地探索基因变异特征,用以NSCLC患者潜在药物靶点的鉴定。近期,评估DNA和RNA测序在基因融合中检测效果的研究全文发表于《DiscoverOncology》。结果显示...
使用PD-1/PD-L1单抗前,要做哪些检查?基因检测也要做吗?
当检测到PD-L1高表达时,说明肿瘤细胞伪造了大量的PD-L1来蒙蔽了大批量的T细胞,所以当免疫治疗药物解除伪装时,大批量的T细胞能够高效的杀伤肿瘤细胞。因此PD-L1表达越高,免疫治疗效果越好。TMB:是肿瘤基因组编码区域内的突变率,可以通俗理解为基因突变的个数。相关研究评估证明了TMB和检查点抑制剂疗法获益性之间的...
基因测序技术:就像考试做“问答题”
白净卫:当前检测技术多样,各有特点。例如抗原检测快速、便捷,居家就能使用,但是病毒载量过低时无法准确检测;PCR是应用最广泛的核酸扩增和检测技术,灵敏度高,但也存在一些问题,比如可能发生交叉污染、核酸外泄等,会导致出现长期的假阳性现象。PCR和基因测序都属于分子诊断技术,因其优势不同,应用场景也不同。PCR本身靶...
基因测序技术:就像考试做“问答题”—新闻—科学网
《中国科学报》:基因测序技术和其他检测手段有何不同?白净卫:当前检测技术多样,各有特点(www.e993.com)2024年11月25日。例如抗原检测快速、便捷,居家就能使用,但是病毒载量过低时无法准确检测;PCR是应用最广泛的核酸扩增和检测技术,灵敏度高,但也存在一些问题,比如可能发生交叉污染、核酸外泄等,会导致出现长期的假阳性现象。
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...
扫描下方的二维码,可以具体查看到这10000多个变异。记者在154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”的点位列表里,没有找到“C.118-308C>T”点位。即华大基因竟没有检测该点位,这正是问题产生的原因。△记者在华大基因筛查产品的154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”检测点位列表里,没...
被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?
吴怡告诉记者,无创DNA检测的主要目的不是为了筛查超雄综合征,其的确可以看出染色体数量是否有异常,但基础版的无创DNA准确度没有那么高,可能会提示性染色体个数异常,但是不知道是哪一种染色体有问题,所以要做羊水穿刺进一步明确,到底是更严重的特纳综合征,还是其他情况,比如超雄综合征。刘灵补充说,随着第二代...
女子长期乏力,全家都查出“吸血鬼病基因”!
子女和丈夫也查出相关基因因为卟啉病症状不典型,极易导致误诊。有一种较为便捷的初步诊断法,就是将卟啉病患者新鲜尿液置于阳光下,数小时可变为棕红色,这是卟啉病的特有表现。而确诊卟啉病则需要进行基因检测。林女士也经历了“晒尿”,结果没有发生变化,但最终的高通量基因测序证实她的FECH基因突变,属于红细胞生成...
...精神不济不是亚健康,而是得了这种罕见病,一家人都携带该病基因
明确方向后,林女士接受了肝脏穿刺,结果没有发现铁元素沉积,可以排除肝源性卟啉病。同时,她还经历了“晒尿”——一般来说,卟啉病患者的尿液在阳光照射下会变成酱油色,但结果没有发生变化。但这些都不是诊断卟啉病的“金标准”。随后的高通量基因测序证实她的FECH基因突变,属于红细胞生成性卟啉病。