罕见病低磷酸酯酶症创新药引进大湾区,与传统疗法相比究竟有何突破?
低磷酸酯酶症(HPP)是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,发病率约十万分之一。杜启峻介绍,这种疾病由ALPL基因突变引起,表现为血清碱性磷酸酶(ALP)活性降低,导致骨骼和牙齿的矿化不全,患者易出现骨痛、骨折、下肢弯曲、肌肉无力或牙齿脱落等问题。杜启峻进一步介绍,根据患者最早出现症状的年龄,通常分为四种类型:...
肌酐低碱性磷酸酶高是什么原因
一、生理性因素由于长期素食或有肾脏问题,导致无法从食物中吸收足够的蛋白质而导致的肌酐降低,通常无需特殊处理,调整饮食结构后即可恢复正常。二、病理性因素1.营养不良:偏食、厌食等原因可能导致部分人群存在不同程度的营养不良,表现为生长发育迟缓、体重减轻等症状。此类人群应注意合理搭配膳食,在医生指导下补充相...
52岁男子,骨痛多年治疗无效,没想竟是肝病药物惹的祸
这就奇怪了,一般来说碱性磷酸酶是一种参与骨骼重建的酶,如果血液中磷的含量过低,就会抑制碱性磷酸酶的活性,导致血清碱性磷酸酶降低。正常来说张先生的血清碱性磷酸酶应该是低于正常范围,而不是高于正常范围。可结果恰恰相反!为什么张先生的血清碱性磷酸酶会高于正常范围?这是否意味着他还有其他的疾病或异常?接着...
医生:最怕看到这几个指标异常_澎湃号·政务_澎湃新闻-The Paper
通常表示肝肾胰有问题,其中包括恶性肿瘤。对于肝功能指标异常,要进一步检查以排查肝胆胰方面的疾病,当然也包括肝癌、胆管癌、胰腺癌等恶性肿瘤。2.碱性磷酸酶明显升高注意排查骨肿瘤(包括原发骨肿瘤和其他癌症骨转移)和肝脏肿瘤。3.血钙明显升高肿瘤骨转移发生骨破坏,血钙可能会升高。!超声检查异常即最常见...
儿童肺炎支原体合并木糖氧化无色杆菌血流感染的思考
肝功能:总胆红素8.7umo1/L,直接胆红素1.4umo1/L,间接胆红素7.3umo1/L,白蛋白46.1g/L,谷丙转氨酶12U/L,谷草转氨酶38U/L,碱性磷酸酶207U/L↑,谷氨酰氨转肽酶16U/L,2023-10-2115:49C反应蛋白测定(CRP):CRP1.0mg/L。2023-10-2116:26...
4岁以下儿童乳牙脱落可能是“低碱性磷酸酶血症”,及时咨询医生
HPP是由于病态性遗传基因导致骨骼和牙齿所需的碱性磷酸酶(ALP)的功能变差或无法发挥作用而引起的(www.e993.com)2024年9月22日。如果ALP的功能下降,钙就不能在骨骼中积累,就不能形成强健健康的骨骼。HPP分为重症型和轻症型。重症型的ALP量非常低,例如会出现肋骨无法正常形成等危及生命的症状,所以大部分都会接受医生的重点护理,之后也很少去看牙...
孩子的生长发育指标有高低有低,医生却说是好事?
血清碱性磷酸酶血清碱性磷酸酶主要存在于骨、肝、肠、肾近曲小管和胎盘中,总活性可随骨占比及年龄变化。生长发育专科检测血清ALP活性测定主要观察是否有骨代谢性疾病(如佝偻病等),对于尚在骨骼发育期的儿童,如果维生素D的摄入与利用度不足导致钙磷代谢失调,引起骨矿化不良,易导致佝偻病的发生。重度营养性佝偻...
63岁的她终于站起来了!深圳首例罕见低磷骨软化症患者在南山救治成功
入院后检验科的实验室检查提示,患者血磷测不出(小于0.45mmol/L),低血磷、低25-维生素D、骨碱性磷酸酶升高,甲状旁腺素稍高。骨密度提示,严重骨质疏松。骨盆DR、双髋关节MRI+CT提示,右侧股骨颈不全性骨折,左侧股骨头、颈骨髓水肿。结合入院后的各项检查和患者的临床症状,疼痛科团队初步怀疑,黎阿姨的疼痛...
每年都体检,你知道体检的生化检查查什么吗?这里告诉你答案
◇血清碱性磷酸酶(ALP)升高:常见于肝癌、肝硬化、阻塞性黄疸、急慢性黄疸型肝炎、骨细胞瘤(少年儿童在生长发育期骨胳系统活跃,以及孕妇和进食脂肪含量高的食物后均可使ALP增高)。降低:见于重症慢性肾炎、儿童甲状腺机能不全、贫血等。◇血清γ-谷氨酰基转移酶(GGT)...
不想宝宝体检白白做检查,你需要知道这些
很多宝宝的碱性磷酸酶是“假升高”,其实是在这个年龄段的正常范围之内的。2.25-羟维生素D佝偻病通常是因为维生素D少了,那查25羟维生素D是不是可以判断有没有佝偻病呢?有一些宝宝连查好两次都低了,家长纳闷,难道宝宝维生素D吸收不好?实际上,报告单里面的>75nmo/L(相当于30ng/dL)是成人的正常值范围(有...