重庆市第五人民医院健康科普103丨关注地中海贫血,筛查与诊治并重
地中海贫血会遗传,备孕夫妇要提前筛查地贫是遗传性疾病,若夫妻一方为地贫携带者,其子女有50%的概率为轻度地贫。若夫妻都为同型地贫携带者,其子女有50%的概率为轻度地贫,另25%的概率为重型地贫患者。需要注意的是,中重型地贫患者需要通过定期输血和排铁治疗来维持生命,因此生存质量可能会明显下降。地中海贫血如何...
国际SMA关爱日 | 狙击婴幼儿“头号基因病杀手”,基因检测更精准
这是指在怀孕前或怀孕早期对夫妇进行基因检测,以确定他们是否携带SMA致病基因。如果双方都是携带者,他们的孩子有25%的几率患上SMA。通过这种筛查,可以为潜在的高风险夫妇提供遗传咨询和生育建议,包括考虑进行辅助生殖或产前诊断。二级预防:产前诊断对于已知携带SMA致病基因的夫妇,可以在孕期通过羊水穿刺或绒毛取样等方...
被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?
吴怡告诉记者,无创DNA检测的主要目的不是为了筛查超雄综合征,其的确可以看出染色体数量是否有异常,但基础版的无创DNA准确度没有那么高,可能会提示性染色体个数异常,但是不知道是哪一种染色体有问题,所以要做羊水穿刺进一步明确,到底是更严重的特纳综合征,还是其他情况,比如超雄综合征。刘灵补充说,随着第二代基...
华大基因:科技之光照亮健康之路,抢占精准医学制高点
聚焦到生育健康业务板块,一级预防业务中的携带者筛查检测业务营业收入同比增长约41.19%,二级预防和三级预防中,染色体异常检测(CNV-seq)、新生儿遗传病基因筛查业务和遗传病基因检测系列业务均有不错的表现。华大基因表示,公司不仅构建了覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿及儿童全周期的出生缺陷三级防控体系,还通过精准...
解读生育人群的携带者筛查共识,华大基因基因检测助力生育健康
《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》是国内首个针对生育人群携带者筛查的共识。它基于中国人群的临床实践,并结合实际情况,对疾病选择、筛查策略、检测流程及报告解读等核心问题达成共识。在这一共识的引领下,华大基因以其先进精准基因检测检测能力,为生育人群提供了全面、高效的携带者筛查服务。通过华大...
突然确诊!上海一对夫妻崩溃:都是阴性啊!“医生极力推荐基因筛查...
华大基因的筛查也包含了该疾病,报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四从只有100亿分之四的风险到百分之百的结果问题出在哪?儿科医院分子医学中心检测中发现,孩子的UNC13D基因上,在“C.118-308C>T”这个点位上出现了变异(www.e993.com)2024年9月15日。对温先生夫妇的基因进一步检测发现,孩子的变异遗传自父母双方,是一种“纯合变...
共识解读|《针对生育人群的遗传病携带者筛查专家共识》这些要点很...
筛查范围的告知是检测前遗传咨询的重点,解释的内容包括●筛查所包含的病种●选择依据●可检测的DNA变异类型●报告范围●技术局限性需要告知受检者携带者筛查无法检出后代的新发变异;即使检测结果为阴性,仍可能存在检测范围外的基因或致病性变异位点导致检测范围内疾病的剩余风险。
华大基因产前筛查:产前基因筛查主要检测什么?
产前基因筛查主要检测以下几个方面,以确保孕期健康和胎儿发育:一、染色体异常检测目的:染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一,通过检测可评估胎儿是否存在染色体异常。方法:采集胎儿细胞样本(如羊水、绒毛或母体血液中的胎儿游离DNA),使用特殊技术分析其染色体结构是否正常。
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...
△华大基因的筛查也包含了该疾病,报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。从只有100亿分之四的风险,到百分之百的结果,问题出在哪?儿科医院分子医学中心检测中发现,孩子的UNC13D基因上,在“C.118-308C>T”这个点位上出现了变异。对温先生夫妇的基因进一步检测发现,孩子的变异遗传自父母双方,是一种“纯合...
“防”胜于“治”,SMA基因筛查
什么是SMA?脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)简称脊肌萎缩,是一种由于脊髓前角运动神经元细胞退行性变,导致进行性肢体近端肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。SMA在新生儿中的发病率约为1/10000,携带者频率为1/50~1/40。因此,对产检孕妇进行SMN1基因突变筛查和高风险胎儿产前诊断,...