进化史上最幸运的8项基因突变

隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死...

基因报告解读

诊断性基因检测、预测性基因检测与个体化用药基因检测在报告中往往显示基因型为野生型或突变型,有时也可能显示具体基因型,具体含义通常需要医生进行解释。以几个最常见的基因检测报告解读为例:BRCA1/2基因突变:此类突变与乳腺癌和卵巢癌的风险增加相关。报告解读时,应建议患者加强筛查和早期预防措施。GSTM1基因缺失...

生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)

为了深入研究日本原子弹幸存者的遗传后果，DOE在1985年组织了一个关于如何检测致病基因突变的研讨会。那个秋季，德里西和他的团队开始讨论发起人类基因组计划的可能性。在此期间，他也在与妻子探讨测序人类基因组对鉴定导致精神分裂症及其他精神疾病的基因的重要性。相对于其他更知名的同事，在华盛顿工作的经验让德里西在...

血液基因检测鉴定出了几个新的ALK靶向药耐药位点,三代药也无效

间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因易位是非小细胞肺癌常见的突变,大概5%到8%的肺腺癌患者存在ALK基因易位突变,目前有几种靶向药被批准用于ALK阳性肺癌,尽管有一定的疗效,但是耐药性仍然是一个问题。几乎所有的靶向药都会耐药,患者会因为病情复发而离世。循环肿瘤DNA(ctDNA)是通过血液基因检测找到肿瘤的突变基因,由于晚期癌症...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

大多数甲状腺癌是由单一基因变异(通常是BRAFV600E或RAS基因)引起,这些基因变异构成性地激活MAPK信号通路;BRAFV600E或RAS基因的驱动突变决定了甲状腺肿瘤的多种临床病理特征,包括其组织学、分化水平和转移播散途径;晚期甲状腺癌通常由BRAF或RAS驱动的克隆进化而来,并通过在特定基因中获得额外的基因变异而变得侵袭性...

肺癌EGFR基因C797X很复杂,靶药奥希替尼耐药后病情11个月无进展

尽管治疗效果不错，但是靶向药的关键问题仍然是耐药，在AURA和FLAURA临床研究中，已经发现7%到22%的肺癌患者存在797位点突变（统称为C797X突变），这里比较代表性的是C797S突变，迄今还没有针对EGFR基因C797X的标准疗法(www.e993.com)2024年11月15日。而且根据C797X与T790M的关系，还存在着顺式构型、反式构型的类别，目前对于这些突变的治疗多数...

开眼界,EGFR基因T790M的肠癌用肺癌靶向药奥希替尼治疗,真管用!

这里还有一个需要提醒大家注意的点是EGFR基因的T790M,这个基因突变位点我们一直以为是个耐药的位点,在EGFR基因19外显子缺失突变/L858R突变存在下,T790M才具有分析的意义。但实际上这个突变位点最近两次入选了癌度的相关稿件,其中一篇是肺癌的遗传问题,携带EGFR基因T790M突变容易患肺癌,今天这个突变位点则是给出了肠癌患者...

你有听说过吗?长生不老的密码就藏在你我的基因中!

意大利科学家在一项研究中发现,一种名为FOXO3A的基因突变与人类长寿有关。这个基因突变可以增加人体免疫系统的活性,提高免疫细胞对抗疾病和外界环境的能力。通过研究FOXO3A基因突变的人群,科学家发现这些人更容易抵抗各种疾病,包括癌症、心脏病等,并且具有更长的寿命。这一研究结果为我们深入了解身体免疫系统与长寿之间的...

蔡磊自诩为“尝百草者”,病情没有任何好转,渐冻症治疗为何这么难?

目前,我们国内最早有关该疾病的研究论文是华西医院的商慧芳教授做的一个流调:研究显示,有基因突变的ALS占比大概在11.1%,有家族性病史的基因突变能查出来的比例大约是55%,这意味着即便你有渐冻症家族史,也不一定能筛出基因,即便是散发性的病人,也一样有11.1%的可能筛出基因突变。

...RCC|染色体|ALK|肾癌|检测|精准|基因|肿瘤|突变|-健康界

7号染色体拷贝数变异PapRCC通常以7号和17号染色体扩增为特征。在乳头状肾肿瘤中观察到7号和17号染色体三体,提示该扩增可能参与肿瘤发展的早期阶段。值得注意的是,7号染色体扩增和MET基因突变或重复协同增强致癌作用。总体而言,7号和17号染色体变异已成为papRCC的一个独特特征,而其他染色体变异的意义可...