家庭基因检测用于癌症筛查,肿瘤医生怎么看
然而,BRCA1和BRCA2基因或许是最为知名的突变基因,增加了女性罹患乳腺癌和卵巢癌以及男性患上前列腺癌的易感性。在普通人群中,大概每400人中便有1人携带这些基因中的一种,不过在德系犹太人后裔中,这一比例更高,约每50人中就有1人受到影响。MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因突变可导致结直肠...
Nature Genetics :肥胖与致癌基因突变的复杂关联带来对癌症预防和...
KRAS突变频率与BMI分类:在肺腺癌患者中,KRAS突变的频率根据BMI和遗传血统进行分类,结果显示在不同人群中的差异(如Ashkenazi犹太人、东亚人、欧洲人)。EGFR和KRAS突变频率:在MSKCC和DFCI两个队列中,分别展示了EGFR和KRAS基因突变在不同BMI分类下的频率,肥胖患者中的KRAS突变频率显著高于其他BMI类别,而EGFR的突变频率则...
两万字综述:基因技术在生育健康及罕见病中的应用
严重疾病的遗传易感基因的致病突变、不良孕产史(不明原因反复自然流产、不明原因反复种植失败、严重畸精子症)等且有明确遗传学病因或需人类白细胞抗原(HLA)配型的夫妇,进行胚胎植入前遗传学检测(PreimplantationGeneticTesting,PGT),即在精子和卵子结合而成的胚胎着床之前对极体或胚胎进行DNA检测,让面临较高遗传风险...
Nat Commun | 探索长寿奥秘:百岁老人罕见LOF突变负荷显著降低...
研究团队通过分析大群体德系犹太人的全外显子测序数据,全面比较了罕见LOF突变负荷。与对照组相比,百岁老人的LOF突变负荷明显较低,其后代中也观察到了类似效应;基因水平的负荷分析确定了百岁老人中35个LOF突变减少的基因,其中RGP1、PCNX2和ANO9是长寿基因,对多种衰老相关性状具有一致的因果效应并在衰老过程中表达改变。
瞭望丨基因武器:靶向攻击特定人种
按照生物武器的代际划分，第一代是利用自然疫源性病原体如毒素、毒植物等直接攻击生物体，这种生物武器没有传染性；第二代是利用人工技术培养病原体制造细菌武器、病毒武器等，它们具有较强的传染性，也会导致较高的失能率、死亡率；第三代是利用合成生物学、基因工程制造的基因武器，有的着眼于诱发特定人种基因突变...
不要迷信混血优势!混血杂交,实则是尘封了70多年的阴谋
除了智商差异之外,东亚黄种人由于ABCC11基因上第538位碱基发生突变,导致95%的中国人没有狐臭,而白人狐臭率达到90%,黑人100%,作为显性遗传因素,不出意外,你的混血宝宝将遗传这些缺陷(www.e993.com)2024年11月28日。而且,外国人还是过敏体质,中国人过敏症状算很少的,外国人这过敏那过敏的,所以在外国餐厅经常注意什么麸类过敏,奶制品过敏,坚果过敏...
《自然》子刊:这些长寿基因突变,我都想要
最近美国科学家发表在《自然·衰老》(NatureAging)上的一项研究,就从500多名犹太百岁老人的身上,发现了全新的抗衰老密码:这些老人身上的一些罕见基因变异,可能激活了有益长寿的信号通路,从而对长寿起到关键影响[1]。人体的衰老过程实在是太太太太复杂了,遗传性和非遗传性的影响因素不计其数,虽然大家都知道“长寿...
DNA揭示古代德系犹太人与现在族群的不同
在埃尔福特人群中,至少有8人携带致病基因突变,这种突变在现代德系犹太人中很常见,但在其他族群中很罕见——这是德系犹太人奠基者事件的标志。“在欧洲,犹太人是被社会隔离的宗教少数派,他们经常遭受迫害。”美国哈佛大学遗传学家、论文通讯作者DavidReich说。尽管反犹暴力在1349年几乎摧毁了埃尔福特的犹太社区,但犹...
虚构的犹太民族:“犹太人基因研究”怎样屈从了民族历史观
《虚构的犹太民族》一书由三辉图书/中信出版社出版,作为批判性民族史拆解了犹太人的整套民族记忆架构,批判了广为传布的主导性叙事和史学话语,试图用现代民族主义理论澄清古老的神话,为了解以色列的过去、中东的现状、解决争端和构想未来提供新的可能性。本文摘自该书,原标题为《“犹太人基因研究”:生物学屈从民族历史...
...子刊:这些长寿基因突变,我都想要!科学家在500余名百岁犹太老人...
最近美国科学家发表在《自然·衰老》(NatureAging)上的一项研究,就从500多名犹太百岁老人的身上,发现了全新的抗衰老密码:这些老人身上的一些罕见基因变异,可能激活了有益长寿的信号通路,从而对长寿起到关键影响[1]。人体的衰老过程实在是太太太太复杂了,遗传性和非遗传性的影响因素不计其数,虽然大家都知道“长寿...