STK11和KEAP1基因突变肺癌免疫治疗效果不好,解决办法是添加CTLA-4...

如上面的图所示,对于存在STK11和/或KEAP1基因变异的非小细胞肺癌患者,将PD-1或PD-L1抑制剂与CTLA-4抑制剂联合,同时加上化疗可能是最佳的治疗策略。由于上面我们介绍了STK11和/或KEAP1基因突变会改善肿瘤微环境,产生抑制免疫治疗药物起效的微环境。用免疫治疗药物效果不理想,那么为何添加了CTLA-4抑制剂就发生改变...

按图索骥,肺癌三代药奥希替尼耐药后的基因突变是啥?怎么解?

参考文献刊例示意图如果患者在用靶向药奥希替尼之前存在TP53基因突变,MET基因扩增或EGFR基因扩增,则患者的中位无进展生存期或中位总生存期就比较短。如果患者存在PIK3CA基因突变,则生存期也是比较短,这个原因是PIK3CA基因位于EGFR基因的下游,该基因突变就导致肿瘤增殖信号的短路。总之MET基因扩增和PIK3CA基因突变是肺癌患...

肺癌病友注意了,RBM10基因突变是一个治疗预后不良的因素!

分析的结果如上图所示,如果肺癌患者存在RBM10基因突变则中位无进展生存期为6.7个月,如不存在RBM10基因突变则中位无进展生存期为13.9个月,相差了一倍多。而且很多患者病情进展迅速,往往5个月之前就出现了病情进展。在基因共同突变的分析方面,如果肺癌患者存在TP53基因突变,同时还存在RBM10基因突变则患者的预后往往更...

奥希替尼对EGFR基因20外显子插入突变的疗效有限,怎么解?

参考文献刊例示意图二、奥希替尼对EGFR的20外显子插入突变的活性有限这是一项II期临床试验,招募的是经过标准化疗失败的肺癌患者,这些患者的基因突变为EGFR基因20外显子插入突变,这些患者每天使用80毫克的奥希替尼。主要研究的是治疗应答率,其次研究看看无进展生存期和总生存期数据。

真实世界,KRAS基因G12C突变肺癌的治疗路径?生存时间多长?

KRAS基因是非小细胞肺癌里比较常见的基因突变,这个基因在咱们中国患者群体的突变概率不如EGFR基因,但是KRAS基因在西方患者群体的突变概率比较大,据报道,30%的肺腺癌患者存在KRAS基因突变,其中最为常见的突变是KRAS基因的G12C位点,发生突变的概率达到了13%。由于之前很

真实世界研究揭示NGS在乳腺癌精准诊疗中的重要价值

图1.临床病理学特征和基因改变的示意图表1.文献报道的乳腺癌中不同基因SNV、插入和缺失的发生率表2.文献报道的乳腺癌中不同基因扩增的频率●PIK3CA突变本研究中28.3%(51/180)的患者检测到PIK3CASNV,在1例患者中检测到PIK3CA扩增(www.e993.com)2024年11月16日。关于PIK3CASNV的详细信息总结见表3。最常见的PIK3CA突变为H1047R(43.1...

...陈万金/熊志奇等合作团队在脑钙化症研究的系列成果—新基因...

图1ASO疗法的干预原理示意图熊志奇与陈万金团队合作,致力于从新的致病基因鉴定入手解析神经疾病的机理与研发创新性干预方案。本次研究进展源自前期合作成果:发现脑钙化第一个隐性遗传致病基因MYORG(Neuron,2018);通过MYORG特异表达于星型胶质细胞这一现象,揭示了脑内磷酸根离子稳态调控和脑钙化发生发展的分子与细胞机...

学者发现Cas9蛋白在体内基因编辑中的新安全隐患

中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员赖良学和王可品团队研究发现,Cas9蛋白本身在猪体内持续性表达会导致体内基因组损伤、转录组稳态改变和全基因组突变增加,从而引发安全风险。相关成果近日发表于《信号转导与靶向治疗》(SignalTransductionandTargetedTherapy)。

出现三种驱动基因突变的恶性肿瘤,PIK3CA、MET和KRAS都不好惹,该...

参考文献刊例示意图一、同步多原发性肺癌的发生,三种基因突变这是一名吸烟史超过40年的70岁老人,3年前出现胸部不适、咳嗦、咳白痰、无明显诱因的呼吸困难、畏寒、发热、胸痛等症状。2个月之前症状加重,高分辨率CT显示肺左上叶毛玻璃影,右下叶背段有实性结节伴随高密度影。双肺可见多发斑点状、结节状高密度...