2023 ESMO|DP-02研究最新数据再次亮相国际舞台,HER2阳性实体瘤再...
人卫出版社全国统编教材临床医学专业《妇产科学》第6,10版编委、第7-9版副主编,高教出版社成人教育《妇产科学》主编,《宫颈癌手术技巧图解》、《外阴癌2016林仲秋观点》、《逸仙妇瘤化疗手册》、《逸仙妇瘤诊治流程》、《逸仙妇瘤围手术期处理》等30多部医学专著主编研究速递HER2基因的大多数体细胞突变已被...
宾大团队设计LNP-mRNA体内基因编辑治疗,可一次性纠正突变基因
近日,宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院和费城儿童医院(CHOP)提出了一种直接在体内重新编程骨髓干细胞(bonemarrowstemcells)的策略,通过静脉注射LNP(脂质纳米颗粒)将mRNA递送到骨髓干细胞,可以在无需移植骨髓的情况下直接在患者体内编辑和纠正骨髓细胞中的突变基因。具体来说,研究团队开发了一种基于mRNA的体...
【衡道丨笔记】EGFR基因第20外显子突变
已发现>100种EGFR20外显子插入突变形式,理论上,NGS能够检测所有EGFR20外显子插入突变且能区分变异类型;基于EGFRex20ins突变高度分子异质性及PCR检测方法存在的局限性,优先推荐使用NGS检测方法进行全面检测。3、应检尽检——明确病理亚型应立即送检,检测流程应符合规范一旦明确肺癌患者病理亚型(特别是肺腺癌),...
“方舟援助计划”突破绝境,为生命续航(基因突变与抗癌新药)
(随新药研制进度,基因突变种类和范围会不断扩大,并不限于上述突变其他靶点可联系医学部进行解读及有无援助政策)参加方舟援助计划流程1.按要求提交病理组织切片或者基因检测报告;2.全球肿瘤医生网医学部分析基因检测报告,或送基因检测机构进行检测;3.如有符合新药适应症的基因突变,全球肿瘤医生网医学部协助患者对接...
柳晨大夫的漫画科普:图解肺部肿瘤穿刺活检流程
穿刺活检是通过医生手里的一根穿刺针,在CT的引导下,经皮穿刺进入到患者的疑似肿瘤部位,取得组织并对其进行病理学检测。通过CT引导下的穿刺活检,可以检测出患者的肿瘤是不是癌、是哪一种癌,这是后续治疗成败最为关键的一步。此外,对取得的病理标本进行基因突变状态检测,还可以为靶向治疗药物的应用提供依据。
宣武医院发现阿尔茨海默病新致病基因!对开发新药意义重大
宣武医院贾建平团队日前在国际权威学术期刊《BMCMedicine》发表研究成果,报道了家族性阿尔茨海默病一种新的候选致病基因ZDHHC21p.T209S(www.e993.com)2024年9月28日。这是中国人首次发现的除三大已知致病基因之外的新致病基因,开辟了阿尔茨海默病研究的新方向,对阿尔茨海默病致病机制和药物开发具有里程碑式的意义。
2023 ESMO指南|晚期NSCLC致癌基因成瘾与非致癌基因成瘾应如何诊疗?
2023ESMO致癌基因成瘾NSCLC诊疗指南1.诊断流程生物标志物检测对于识别具有可靶向治疗的致癌基因成瘾NSCLC亚组至关重要。这些致癌驱动基因主要存在于肺腺癌(LUADs)中。有必要鉴定特定的分子变异,以采用适当的靶向药物进行治疗。▲IV期非小细胞肺癌(NSCLC)诊断和检测活检/细胞学样本的流程图:所有NSCLC(无论什么...
学术先声丨NOTCH1突变降低T1-2N0期可切除喉癌患者的免疫应答,导致...
2.患者基因组突变谱特征研究使用包括523个癌症相关基因的Onco500产品对42名喉癌患者进行了基因检测。图3A显示,所以患者基因突变次数位于2-31之间,中位基因突变数为7个,复发组基因平均突变数高于未复发组(9.0与6.0,p=0.045)。图3B描述了每位患者的基因突变特征,在211个癌症相关基因中共检测到469不同类型的基因突变...
中疾控:北京部分新冠样本与武汉毒株相比发生突变
中疾控:北京部分新冠样本与武汉毒株相比发生突变今天,中国疾控中心公布了“2020年6月至7月北京新型冠状病毒肺炎疫情进展(二)”,根据流行病学调查及病毒基因测序结果分析,引起此次疫情的毒株为L基因型欧洲家系分支I,排除由动物病毒外溢传染人导致本次疫情的可能。至于病毒如何引入市场以及在市场内的扩散、传播机制正在...
【名医堂继续教育园地】肌萎缩侧索硬化的基因诊断及进展
此外,智能减退、帕金森样症状等也可见于少数FUS基因突变患者[20],因此临床上如果ALS患者出现了这些症状,导致诊断存在一定困难,应该筛查该基因是否存在突变。(三)TARDBPTARDBP基因编码TDP-43蛋白,这一蛋白是ALS的重要病理沉积物的主要成分,尽管仅有4%的fALS和1%的sALS由TARDBP基因突变所致[21],该基因仍是ALS...