类人猿的尾巴为何消失?西媒:或因基因突变

为研究类人猿尾巴消失的原因,纽约大学兰贡医疗中心研究员夏波(音)及其同事比较了类人猿和猴子DNA中存在的31个已知与尾巴发育有关的基因。由此可以推断,任何只存在于前者的基因突变都应该是导致尾巴消失的原因。这份预先发表在生物学论文档案网上的研究指出,检测到负责形成尾巴发育所需蛋白质的TBXT基因的突变。有两个转...

追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

研究人员使用Shank3突变犬模型,通过触觉刺激实验和脑电波分析,探讨Shank3基因对体感觉处理的影响。结果显示,与野生型犬相比,Shank3突变犬对触觉刺激的敏感度明显下降,且在静息态下的脑电波功率在所有频率范围内均出现降低。这一发现表明,Shank3基因的突变导致了触觉反应和大脑体感皮层的异常。为了进一步验证这些异常是否...

进化史上最幸运的8项基因突变

隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死...

这个癌症中天然存在的基因突变让CAR-T细胞抗癌能力提高

总而言之,这项发表在Nature的研究表明,天然存在于淋巴瘤中的基因突变——CARD11-PIK3R3,让CAR-T细胞对实肿瘤的杀伤作用提高百倍。这一研究结果也提示我们,合理利用自然发生的基因突变可能是改良T细胞免疫疗法的新方向。值得一提的是,JaehyukChoi和KoleRoybal创立了一家名为MoonlightBio的公司,论文的...

超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

实验结果显示,mitoARCUS核酸酶具有高度特异性,能够高效切割携带m.3243G点突变的线粒体DNA,从而通过异质性转换(shiftingheteroplasmy),驱动正常线粒体DNA的复制,恢复线粒体功能。这一过程没有任何因消除突变线粒体DNA产生的瞬时线粒体DNA耗竭相关毒性。此外,研究团队还mitoARCUS核酸酶的细胞核基因脱靶编辑进行了表征,...

不懂就问 | TP53基因突变了应该怎么办?保障治疗效果这些问题需关注!

如果以上各种治疗无效、复发,或出现全身多部位髓外白血病,建议做异基因造血干细胞移植(www.e993.com)2024年11月16日。(4)预防复发此外,伴TP53基因突变的急性B淋巴细胞白血病患者移植后,为了预防复发,在身体条件耐受的情况下,也可以使用「奥拉帕利+维奈托克+地西他滨」及免疫治疗等联合,进行预防治疗。

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

4、下一代测序(NGS):NGS是一种高通量测序技术,可以同时检测大量的基因突变,包括ALK重排。它对样本量的要求较低并且能提供详尽的遗传信息,但成本可能较高。至于是否需要进行进展检测,通常在初次确诊时就会进行ALK突变等分子标志物检测,来指导治疗选择。在治疗过程中,如果患者对治疗的反应不良或者病情复发,医生可能会...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

检测有没有基因突变提示肿瘤恶性程度预测癌症以后有没有靶向药物可以使用为靶向治疗做准备等少部分基因检测还可以帮助患者及亲属进行预判患肿瘤的可能性尽早发现肿瘤、尽早诊断治疗本期嘉宾复旦大学附属肿瘤医院闵行分院肿瘤内二科主任戴月娣

...3个单位的线粒体DNA?揭开人类线粒体DNA突变的突变率、性质与传递

揭开人类线粒体DNA突变的突变率、性质与传递编辑丨王多鱼排版丨水成文线粒体是细胞中的“能量工厂”,此外,它们还有着自己的基因组——线粒体DNA(mtDNA),mtDNA通常只通过卵子从母亲那里传递下来。每个个体在开始时都有数十万个mtDNA拷贝,这些拷贝来自母体携带的原始mtDNA的一小部分,这一过程通过所谓的“种系瓶颈...

刘如谦团队优化先导编辑器,大幅提高对囊性纤维化最常见突变的修复...

01刘如谦教授团队在Nature期刊发表论文,开发了一种新型精准基因编辑工具——先导编辑(PrimeEditing,PE)。02先导编辑无需依赖DNA模板,能实现替换、插入和删除,且能抵抗旁观者编辑和脱靶编辑。03为此,研究团队优化了先导编辑器,将囊性纤维化患者来源的原代气道上皮细胞中的CFTRF508del突变的修复效率提高至58%。