Cell:科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变

这项研究中,研究人员开始通过在培养皿中人工改变人类细胞的遗传代码(这一过程称之为饱和基因组编辑,saturationgenomeediting)来试图了解RAD51C基因中的9,188个独特改变所产生的影响;研究人员发现了3,094个突变体或能破坏基因的功能并增加癌症风险,相比临床数据而言,其准确率超过了99.9%。通过对英国生物样本库和超过...

基因测序揭示小麦驯化的关键基因突变

研究人员将野生小麦与驯化品种的基因进行对比,发现有两个基因簇在驯化品种中失去了活性,它们可能是穗轴易碎性的关键。通过基因改造技术,恢复其中一个基因簇的活性后,小麦穗轴呈现出上半部分易碎、下半部分不易碎的特征。除了使穗轴不易碎的突变,小麦还有一些重要基因突变对人类种植者有利,但对植株在野生环境中的繁殖...

追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

研究人员使用Shank3突变犬模型,通过触觉刺激实验和脑电波分析,探讨Shank3基因对体感觉处理的影响。结果显示,与野生型犬相比,Shank3突变犬对触觉刺激的敏感度明显下降,且在静息态下的脑电波功率在所有频率范围内均出现降低。这一发现表明,Shank3基因的突变导致了触觉反应和大脑体感皮层的异常。为了进一步验证这些异常是否...

按图索骥,肺癌三代药奥希替尼耐药后的基因突变是啥?怎么解?

如果患者在用靶向药奥希替尼之前存在TP53基因突变,MET基因扩增或EGFR基因扩增,则患者的中位无进展生存期或中位总生存期就比较短。如果患者存在PIK3CA基因突变,则生存期也是比较短,这个原因是PIK3CA基因位于EGFR基因的下游,该基因突变就导致肿瘤增殖信号的短路。总之MET基因扩增和PIK3CA基因突变是肺癌患者一线用奥希替尼的...

进化史上最幸运的8项基因突变

导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不...

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

出生免疫缺陷(Inbornerrorsofimmunity,IEI,旧称原发免疫缺陷病)是一类由基因突变导致的复杂多样的遗传性疾病,以易发生严重/罕见感染、自身免疫及恶性肿瘤为特征(www.e993.com)2024年11月16日。目前全球已发现超过500种基因缺陷导致的IEI。据统计,我国每年有数万例IEI新发病例,但仅不到十分之一的患者能获得临床诊断及明确致病基因。IEI致病基因...

公元1002年:科举为什么发生基因突变?

公元1002年:科举为什么发生基因突变?2月28日,得到创始人罗振宇的最新文史类节目《文明之旅》正式上线,同步入驻澎湃号·湃客,将在每周三晚间8点发布节目完整文字稿。《文明之旅》节目将从公元1000年起步,每周讲述历史上的一年,持续20年;立足中国,关注人类文明的交互碰撞;回到历史现场,寻找有温度的答案;同时帮您读懂...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况,通常无需特殊处理。肺腺癌的发生发展与吸烟、环境污染等因素有关,早期一般没有明显症状,随病情进展可出现咳嗽、咳痰等不适。对于病理检查确诊的肺腺癌患者,在手术切除前需...

研究发现一种导致红斑狼疮的基因突变

新华社北京1月22日电德国研究人员近日在美国《科学·免疫学》杂志上发表论文说,他们发现一种基因突变会使人体免疫系统失衡,导致自身免疫性疾病红斑狼疮。红斑狼疮是一种慢性疾病,患者的免疫系统会错误地攻击自身组织,可导致身体出现炎症,对受影响器官造成永久性损伤。德国马克斯·普朗克感染生物学研究所等机构的研究人...

肺腺癌基因无突变意味着什么

核心提示:肺腺癌基因无突变表明该肿瘤没有特定的驱动基因改变,可能意味着治疗选择有限。肺腺癌基因无突变表明该肿瘤没有特定的驱动基因改变,可能意味着治疗选择有限。肺腺癌基因无突变表示肿瘤细胞中不存在EGFR、ALK等已知的致癌驱动基因变异。这些基因与肺癌的发生和发展密切相关,其突变状态影响着肺癌的预后和治疗反应...