医有所“医” 让“罕见”被看见_ 民生资讯_福建省人民政府门户网站
“从狭义上来说,探寻罕见病的发病机制和治疗方式,可以让更多‘折翼天使’获得享受生命的无限可能。从广义上来说,罕见病的诊断和治疗都属于典型精准医学,具有超过研究疾病本身的意义,对于医学研究而言,罕见病是基础疾病的极端表现,针对这些极端少数病例的研究,将有助于提高我们对人类疾病机理的认识,帮助我们发现潜在的新...
很不幸!倘若父母得了这5种病,子女也有可能会“继承”,别大意
白化病可分为三大类,即眼皮肤白化病、眼白化病和同时具有白化病表型和其他异常的综合征,如HPS综合征和CHS综合征等。眼白化病是X连锁隐性遗传,是所有已知白化病分型中唯一一种和性染色体连锁的类型。眼白化病的临床表现主要发生在眼部,发病率仅为1/60000。眼皮肤白化病主要是因为患者的P基因、酪氨酸酶基因等四种基因...
深读| 医有所“医” 让“罕见”被看见
“从狭义上来说,探寻罕见病的发病机制和治疗方式,可以让更多‘折翼天使’获得享受生命的无限可能。从广义上来说,罕见病的诊断和治疗都属于典型精准医学,具有超过研究疾病本身的意义,对于医学研究而言,罕见病是基础疾病的极端表现,针对这些极端少数病例的研究,将有助于提高我们对人类疾病机理的认识,帮助我们发现潜在的新...
白皙的皮肤,芭比娃娃的头发,被叫“月亮”的孩子——白化病患者
白化病是具有遗传性的一种白斑病,由于基因缺陷,酪氨酸酶的缺乏和机能的减退,引起皮肤和一些附属器官中黑色素的缺乏与合成障碍。导致病人视网膜内缺乏色素,虹膜及瞳孔显淡粉色,于是就有了红红的眼睛。白化病属家族遗传性疾病。根据全国白化病和色素退化组织(NOAH)的数据报告,大约17000个美国人中就有一个白化病病例,而在...
【国际罕见病日系列谈】白化病的唯一“解药”:产前基因诊断
魏爱华:由于白化病的畏光症状,夜间活动相对舒适,民间又被称为“月亮孩子”。根据白化病发病率推测,我国人群中约有白化病患者近8万人。白化病不仅存在于人类,很多动物、植物也都存在白化现象。发病机理和人类白化病是类似的。问:白化病是什么原因造成的?对患者寿命有影响吗?
发现新型白化眼病猕猴模型,有望突破治疗人类眼皮肤白化病瓶颈|...
眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)是一组具有色素合作障碍的常染色体隐性遗传疾病,且可导致如黄斑中心凹发育不良等严重的视觉系统损害,从而极大影响患者的生活质量(www.e993.com)2024年10月11日。目前,尚无有效提高OCA患者视力的治疗方法,而寻找与人类接近的大型非人灵长类动物模型,将有利于突破该机理与诊治研究瓶颈。温州医科大学的金子兵团队...
男人征服女人的三大秘密武器 甜言蜜语少不了
1首先要:禁止近亲结婚。因为,近亲结婚生白化病儿比一般人要高33倍。2有的学者认为,如果夫妇只有一方面携带一个致病基因,所生第二代的1/2为本病的携带者(表现有黑色素),另1/2为正常儿;如夫妇双方均为携带者,则其第二代1/4为病儿,1/4为正常儿,1/2为携带者。所以,对有白化病家族史的人在选择配偶准备结...
让罕见 ,被看见!一起走进罕见病背后的故事……
根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变,即使按照最低发病率推算,中国的罕见病患者也逾千万。“人鱼宝宝”(并腿畸形)、“瓷娃娃”(成骨不全症)、“月亮的孩子”(白化病)……这些富有诗意的名字背后,都是罕见病患者难以言说的痛。
求解罕见病·特稿|华西医院罕见病研究院院长袁慧军:体系建设是核心
系统来看,袁慧军将罕见病研究的三大关键科学问题概括为罕见病致病基因发现、罕见病致病机理解析及罕见病靶向诊治研究。袁慧军强调了基础研究的重要性。“我觉得现阶段中国科学家非常需要做的一件事情,就是能够沉下心来、安安静静地积累我们行业的核心价值,拿出来的研究成果能够得到国际同行越来越多的认可和尊敬,真正获得...
精彩回顾:2021遗传基因与出生缺陷防控论坛胜利召开
王剑教授提醒我们,对遗传病进行解读的时候,要根据变异类型,父母基因型,是否已有功能研究,变异-结构域、人群频率、家系其他成员情况、表型是否符合等主要参数,来对致病变异进行准确判读,避免出现问题,例如已报道的基因变异误判为致病、致病机理不熟悉、“临床初诊表型”与基因诊断阳性率等问题。