首个松类单倍型基因组提供了新见解

单倍型基因组通过精确分离等位基因变异，极大地促进了植物功能分析和育种相关研究。松属隶属裸子植物，包括113个种，其属内基因组大小集中在20-40Gb，但其核型保持相对稳定（2n=24）。目前已构建了包括美国松和油松等的参考基因组，但单倍型松属基因组尚未报道，这限制了关于松属基因组进化、性状相关基因、单倍型特征等...

...团队挖掘到负责极低直链淀粉合成、提高稻米品质的Wx新等位基因

直链淀粉含量决定稻米品质,由Wx基因编码的颗粒结合淀粉合酶I(GBSSI)催化合成。目前在水稻自然群体中已报道的Wx等位基因有Wxlv、Wxa、Wxin、Wxb、Wxmw/la、Wxop/hp、Wxmp和wx,它们的差异碱基表现在第1内含子和第2、4、6和10外显子上,通过影响GBSSI的含量和GT5结构域来负责不同含量直链淀粉的合成,调控稻米蒸...

老年痴呆与ApoE基因,遗传密码的奥秘

携带APOEε4的个体,尤其是携带两个ε4等位基因的个体,发展为晚发型AD的风险显著增加。APOEε4在AD中的确切作用机制尚未完全阐明,但研究表明,它可能通过影响大脑中淀粉样蛋白(amyloid-beta,Aβ)的清除和沉积,以及与神经炎症相关的途径来发挥作用。二、ApoEε4如何影响老年痴呆症的发展(一)淀粉样蛋白沉积的...

显性基因和隐性基因怎么判断?如何检出?

等位基因,也称为对偶基因,指的是位于同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因。这种基因会影响到生物体的发色、瞳孔颜色和单双眼皮等相对性状,同时也是遗传疾病的起因之一。显性基因和隐性基因怎么判断?我们需要先了解等位基因。在人体内,一些基因需要两个正常的等位基因共同作用才能维持其功能。如果只有一个等位...

科创前沿 | 基因工程更加精准编辑生物体

此外,基因组所利用全球微核心种质资源构建水稻在盐胁迫下的群体表达谱,从全基因组水平解析了盐胁迫下基因表达对表型的影响,研究发现基因表达动态变化导致了群体耐盐性的差异,并鉴定到一个耐盐的关键优异等位基因,该研究为耐盐优异基因挖掘和培育耐盐水稻提供了重要资源。

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

当使用RNA-seq数据进行变异检测(variantcalling)时,UMIs也非常有用(www.e993.com)2024年11月12日。高表达的转录本更容易达到适合变异检测的高覆盖率要求,尤其在考虑了重复reads时,而UMIs可用于移除PCR扩增引入的reads,从而校正等位基因频率的计算。UMIs已成为单细胞RNA-seq(scRNA-seq)的文库制备试剂盒的标配,也越来越多的用于常规RNA-seq。

长读长与短读长测序技术在视网膜母细胞瘤致病变异中的应用

本研究的结论强调了LRS技术用于探索RB遗传变异的重要性,特别是对于结构变异和甲基化模式的检测。研究结果证实了RB1基因的双等位基因失活在RB发病中的核心作用,还展示了遗传事件在RB发展中的相对时间顺序。这些发现对于理解RB的分子病理学具有重要意义,并可能指导未来的精准医疗策略。

中国医师节 | 张抒扬院长做客CCTV1《开讲啦》:与生命对话

我们每个人出生的时候,身体上平均都带有2~3个隐性的罕见病致病基因。当父母亲的等位基因是一样的时候,碰到一起,罕见就发生了。我再给大家讲一个真实的家庭,一对父母带着儿子看病,儿子是进行性的心力衰竭,病情不断恶化,经过百般抢救,多方想办法,都没能够挽救生命,20多岁的儿子不幸离世。

今天,所有的生物学都是计算生物学

等位基因异质性是指某一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的，如β地中海贫血，既可能是由于β珠蛋白基因点突变所致的RNA加工障碍或转录调控区改变引起的，也可能是由于β珠蛋白基因缺失引起的。基因座基因座（locus，loci）又称座位。基因在染色体上所占的位置。在分子水平上，是有遗传效应的DNA序列。形象地...

比“熊猫血”更为罕见!发现全球首例……

此后,新发现A等位基因变异体被国际输血协会ISBT以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名。同时,该研究获得厦门市医疗卫生指导项目的资助,该例新等位基因的发现,不仅刷新了人们对血型基因的认知,也进一步提高了临床输血安全系数。稀有血型人如何输血最好预存自身血液...