革新突破!CycloneSEQ重塑地贫基因检测新格局
2013年,华大基因在全球推出了基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测产品,经过多年的临床实践,证实了该技术在地贫防控中的显著效果。2024年9月9日,华大面向全球发布了最新测序技术——CycloneSEQ测序技术,两款拥有自主产权的新型基因测序仪——纳米孔测序仪CycloneSEQ-WT02(中文名“梧桐”)、CycloneSEQ-WY01(中文...
喜讯!华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法...
近日,华大基因全资子公司华大生物科技(武汉)有限公司研制的遗传性耳聋基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)关于增加筛查用途的申请,正式取得了国家药品监督管理局(NMPA)颁发的医疗器械变更注册(备案)文件(国械注准20203400432)。耳聋是人类常见的出生缺陷之一,据世界卫生组织统计全球约有4.66亿人患有残疾...
专家呼吁启动“人类基因组计划2”
在近期出版的《细胞研究》杂志发表的一篇社论文章中,20多名专家共同呼吁:大幅拓展并深化人类基因组研究,尽快启动“人类基因组计划2”(HGP2)项目。专家提出,通过HGP2项目对全球100多个国家的1%人口(约8000万人)的基因组进行测序,以识别、绘制和测序所有人类基因组,最终为每个人打造精准医疗方案。责任编辑:于健SF069...
14国科学家共同发起人类基因组计划二期
9月11日,由中国科学家发起,中国、希腊、马来西亚、英国、比利时、土耳其、美国、新加坡等14个国家的科学家在国际知名学术期刊《细胞研究》上以社论方式联合发表文章,倡议启动人类基因组计划二期。该计划的初步目标是完成全球1%人口,即来自至少100个国家的8000万人的基因组测序,并探究得到的遗传变异信息与临床的相关性,...
寻找“零号病例” 全球疫情时间线前移 新冠病毒多地多点起源证据...
在梳理过程中,全球新冠肺炎疫情时间线不断前移的一个重要依据,来自世界主要基因组数据库。所谓基因测序,是对未知基因组序列的物种,进行个体的基因组测序。对新冠病毒的基因组变异分析,可为追溯病毒来源提供重要的数据基础。根据全球公开的新冠病毒基因组数据库,国内权威专家对疫情早期即2020年1月31日前的新冠病毒或新...
全球最难入侵的两国:阿富汗谁也打不赢,蒙古国在亚洲无人敢动
比如2024年2月的时候,蒙古国就出现了一件让人非常无语的事情(www.e993.com)2024年10月26日。该国经济部长其·呼日勒巴特尔呼吁蒙古国前总统做基因测序,称“谁有中国基因就永远离开蒙古政治”。从这件事上看,就不难发现诋毁乃至是妖魔化中国,在蒙古国很是常见,甚至蒙古国政坛能用“中国基因”这种事来做政治筹码。
1套测序仪1年可测5万例人全基因组
华大集团副总裁李斌表示,20多年前,“人类基因组计划”实施时,6国科学家用了13年时间、花了38亿美元才完成1个人的全基因组测序。而今天,华大智造的超高通量测序仪完成1例人全基因组测序的试剂成本已经低于100美元,且一套测序仪每年可完成高达5万例的人全基因组测序。
印度人是什么人
全球基因测序工作在很大程度上忽略了印度。大多数印度人主要是3种祖先的混合体,即在这片土地上生活了数万年的狩猎采集者、公元前4700年至公元前3000年间到达这里的具有伊朗血统的农民,以及公元前3000年后从欧亚草原中部涌入该地区的牧民。论文通讯作者之一、美国加州大学伯克利分校人口遗传学家PriyaMoorjani团队确认了...
严重结核病易感的遗传因素及其机制
Sanger测序进一步证实了这些变异的存在与家族隔离,与MSMD的X连锁遗传一致。作者又在未进行基因诊断的男性MSMD患者队列中进行检测,作者发现MCTS1pLOF变异明显富集。五名患者没有近亲关系,来自于中国,芬兰,沙特阿拉伯以及两名伊朗人。所有患者在出生一天内接种卡介苗,接种3个月到1年内出现危及生命的卡介苗严重感染。这些...
美国斯坦福大学报告人工智能在几乎所有性能基准测试上超越人类
Aptegra平台利用全基因组测序和生物信息学,将检测时间缩短66%,成本可降低43%,并能满足遗传稳定性保证的所有监管要求,包括拷贝数评估。美国研究团队破解人类大脑神经元发育时钟,加速神经系统疾病研究据生物世界公众号4月22日消息,美国纪念斯隆凯特琳癌症中心的研究团队发现人类神经元干细胞中存在一个表观遗传发育时钟...