甲状腺激素抵抗综合征,一个病例教你诊断

该病多数由于THRβ基因突变导致的,但是仍有15%患者并没有检测到基因突变,可能原因是突变位点不在THRβ,而是在THRα,或者甲状腺激素转运、代谢过程有异常,同时还发现该病可能有家族遗传性,其临床可表现为甲亢、甲减或者两者都有,也有患者没有明显的临床症状[3,4,6]。考虑该病人从六个月时就表现为甲状腺功能减退,...