太平洋健康险助力儿童罕见病再行动
早在去年7月,“小蓝花”于上海儿童医学中心举办了“爱不罕见益起向前”义诊活动,主要面向歌舞伎综合症、努南综合症和Alstr??m综合征三类罕见病群体。今年是小蓝花助力线下义诊活动的第二年,深度聚焦在Alstr??m综合征及Bardet-Biedl综合征病种,现场汇聚了耳鼻喉科、心内科、眼科、肾内科、内分泌科、营养科的专...
“小蓝花”撑起一片小蓝天 太平洋健康险助力儿童罕见病再行动
早在去年7月,“小蓝花”于上海儿童医学中心举办了“爱不罕见益起向前”义诊活动,主要面向歌舞伎综合症、努南综合症和Alstr??m综合征三类罕见病群体。今年是“小蓝花”助力线下义诊活动的第二年,深度聚焦在Alstr??m综合征及Bardet-Biedl综合征病种,现场汇聚了耳鼻喉科、心内科、眼科、肾内科、内分泌科、营养科的...
大眼睛、尖下巴、精灵耳…长得太美也是一种病?
歌舞伎化妆综合征致病原因不明,有报道可能与基因突变、内分泌、病毒感染、遗传等有关。目前尚无根治方法,主要是针对其症状来治疗。比如及时对患者进行生长发育和智力水平的评估,并尽早干预,如早期的加强养护和智力训练。伴发能手术矫正的畸形,如先天性心脏病、唇腭裂等,应尽早进行相关手术,纠正缺损,由于疾病涉及多...
孩子太漂亮也可能是罕见病,歌舞伎综合征
歌舞伎综合征(Kabukisyndrome,简称KS)是一种KMT2D和KDM6A基因突变导致的罕见的多系统疾病。这种病由于日本最先报道出来,在日本来说也比世界其他地区多见。但随着日本的发现,在世界各地陆续有发现,我国发现较少,在日本的新生儿中患病率为1:32000,澳大利亚和新西兰的新生儿中患病率为1:86000。关键词:下眼睑外翻、...
长得漂亮也可能是种病 福州一女童患上“歌舞伎综合征”
经过详细检查和基因检测,妍妍被确诊患上“歌舞伎综合征”。“这是一种基因变异引起的遗传性疾病,较为罕见。”陈瑞敏介绍,患有该病的孩子长相较特殊,有些患儿甚至长得相当漂亮,但表情欠丰富或有些呆滞。他们的睫毛长而浓密,睑裂细长,下眼睑外翻,面容看上去就像化了妆的花旦。正是因为患者的眼部特点与日本歌舞伎艺...
揪心!小娃娃患上“歌舞伎综合征”
经过详细检查和基因检测,妍妍被确诊患上“歌舞伎综合征”(www.e993.com)2024年10月17日。“这是一种基因变异引起的遗传性疾病,较为罕见。”陈瑞敏介绍,患有该病的孩子长相较特殊,有些患儿甚至长得相当漂亮,但表情欠丰富或有些呆滞。他们的睫毛长而浓密,睑裂细长,下眼睑外翻,面容看上去就像化了妆的花旦。正是因为患者的眼部特点与日本歌舞伎艺...
长得太漂亮也是病?歌舞伎面谱综合征,一种美得像洋娃娃的遗传病
1.基因遗传原因主要由染色体上KDM6A或KMT2D基因发生突变形成的其中歌舞伎面谱综合征Ⅰ型为KMT2D基因突变所致呈常染色体显性遗传歌舞伎面谱综合征Ⅱ型为KDM6A基因突变所致呈伴X染色体显性遗传遗传概率如下所以一般患者不建议生育2.外部原因...
长得好看原来是种病?歌舞伎面谱综合征了解下,你还羡慕高颜值吗
歌舞伎面谱综合征,其实这是一种罕见的疾病,于1981年由两位日本学者新川和黑木发现,因患者的面容酷似日本传统的歌舞伎脸谱而得名。据了解,歌舞伎(Kabuki)是日本典型的民族表演艺术,起源于17世纪江户初期,演员只有男性,而这些男演员的妆容极具魅惑。而患上歌舞伎面谱综合征的话,那么这个容貌就跟日本古代的歌舞伎一...
关注罕见病:歌舞伎综合征的5大特征
“歌舞伎综合征”是个什么样的疾病?患有该病的孩子长相较特殊,有一些患儿甚至相当“漂亮”,但表情欠丰富或有些呆滞。他们的睫毛长而浓密,睑裂细长,下眼睑外1/3外翻,整个面容看上去就像是化了妆的花旦一样。这个病名的缘由是因为患者的眼部特点与日本歌舞伎艺人的外眼角妆容相似,因此将这类综合征命名为“歌舞...
听过“歌舞伎面谱综合征”吗?孩子太好看是种病,孕检很难查出来
歌舞伎面谱综合征患者的其他身体症状1.一般情况下,他们的身高会低于同龄孩子,而且体重也略微轻一些,看起来具备发育迟缓,营养不良的症状。2.他们的注意力难以集中,反应和动作迟缓,智力方面低于正常的孩子。3.骨骼不能正常获取所需的钙质,因而导致骨骼发育也呈迟缓状态。