AJHG:龙尔平团队等运用高通量功能组学技术解析肺癌多基因易感机制
2024年6月22日 - 网易
最终,团队整合功能多组学方法(QTLs,增强子,近端调控元件)鉴定功能位点的靶基因,并通过CRISPRi实验验证了RTEL1、SOX18、ARFRP1等多个靶基因。图1.MPRA设计、实验及分析的总流程综上,该研究建立了“高通量+多组学”的Post-GWAS研究体系,从多个层面(基因、转录、修饰等)和场景(细胞、微环境)测绘“从基因到表型...
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星迈讲堂丨DNA甲基化与自闭症的关系
2018年4月24日 - 网易
Exeter大学的研究人员发现,在自闭症患者与正常对照群之间最明显的两个甲基化差异位点位于第8号染色体上,彼此之间距离约5000bp.一个位点被预测为调控FAM167A基因,另一个位点预测调控RP1L1基因。这两个甲基化位点位于一个之前在GWAS(全基因组遗传关联)研究中发现的一个相关区域内。除了这两个位点以外,Hill教授的团...
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上半年利润涨超20倍,马斯克、木头姐是“头号粉丝”,基因疗法“卷...
2021年9月3日 - 百家号
2021年3月,国家药监局批准了纽福斯生物首款眼科体内AAV基因治疗临床试验;2021年8月,信致医药科技自主研发的BBM-H901注射液获批临床试验。这是中国第一个获批进入注册临床试验的血友病AAV基因治疗药物,也是中国首个全身给药的罕见病基因疗法。03溶瘤病毒药物(获批产品5款左右):第一款获批产品为2015年安进的Iml...
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尿路上皮癌治疗的生存预后如何预测?最新生物标志物进展来了
2021年12月29日 - 网易
结果发现,UTUC和UCB的突变情况存在显著差异,如INRRL1和RP1L1突变仅发生在UCB中;与UCB相比,在UTUC中更易观察到KMT2C、LRP1B、NCOR1、ZFHX4、KDR、NF1、NOTCH1和FAM135B基因突变;82.22%的UTUC患者存在至少一个可针对性处理的突变,其中53.33%的患者可选择靶向药物治疗;82.19%的UCB患者至少有一个可针对性处理的突...
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