追问|隐秘的致病突变
“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”是第154种疾病,对应的致病基因为UNC13D,可能导致该基因致病的突变位点很多,其中就包括位于内含子1保守区域的c.118-308>T变异位点,该检测所覆盖的多个UNC13D变异位点里没有包括c.118-308>T,因此无法检出该致病变异。华大基因提供的基因变异位点信息截图。澎湃科技记者...
章泽天称家族有帕金森基因引关注 专家:帕金森不是经典遗传病,早期...
范寅泰介绍,不止这部分患者,很多帕金森病患者都携带有易感基因或者高风险基因,这方面有很多研究探索,目前报道的有四十多个。这些基因位点都不直接致病,在正常人群中也可检出,但有些是强致病基因,比如LRRK2、SNCA、PARK2——如果是阳性,未来得帕金森病的风险确实要高很多,但也不是百分之百。因此,范寅泰指...
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...
也正因此,尽管华大基因在知情同意书中写有“本检测仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异位点进行筛查,不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款,但温先生认为这只是常规的提法,对于155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日,华大基因出具了检测报告,报告显示“未检测出致病或疑似...
舒易来团队综述遗传性耳聋基因治疗的进展、前景及挑战
根据遗传性疾病的遗传类型和致病机制,不同的致病机制的基因突变应选用合适的基因治疗策略(图2)。隐性遗传病主要是由两个等位基因的功能缺失(loss-of-function,LOF)引起;显性遗传病更为复杂,有三种主要的分子机制:1)单倍剂量不足(haploinsufficiency,LOF),指的是一个等位基因的功能缺失,但另一个等位基因不足以维持基...
AD的风险基因、致病基因有哪些?
致病变异主要与家族性早发型AD有关,包括APP、PSEN1和PSEN2三个基因上的突变。风险变异主要与散发性迟发型AD有关,包括APOE、BIN1、CLU、IDE等多个基因上的多态性。这些遗传变异可能通过影响Aβ肽、tau蛋白、免疫反应、脂质代谢等多种途径参与AD的发病过程。了解这些遗传变异及其作用机制,有助于揭示AD的发病机理,为AD...
基因突变,他迟迟做不了爸爸……这项技术让他圆梦
WGA技术可以扩增细胞的目的片段用来检测,但是容易出现基因片段扩增不一致,导致检测不准确,俗称“脱扣”,因此需要家系连锁分析,构建单体型来避免这个“漏洞”(www.e993.com)2024年7月10日。以往的家系连锁分析需要通过家系血液或单精子/极体或多枚胚胎对携带致病基因的染色体进行分型,后续检测胚胎时,就可以通过这些特异性标记来判断胚胎是否携带致病...
家族性地中海热
概述:家族性地中海热(familialMediterraneanfever,FMF)是一种常染色体隐性遗传病。其致病基因MEFV位于16p13.3。临床以反复发作的短暂的炎性反应和浆膜炎为主要表现,亦可以淀粉样变为首发症状。病因:FMF由位于16p13.3的MEFV基因突变所致。MEFV基因突变导致其编码的蛋白Pyrin减少,Pyrin蛋白抑制NALP3-炎症复合体的作用减弱...
DeepMind再放大招!新模型可预测基因突变是否致病
不过毋庸置疑的是,AlphaMissense预测可能加速人类对突变于蛋白质功能分子影响的理解,有助于发现致病基因,并提高罕见遗传病的诊断率。除了DeepMind,蛋白质结构预测领域也吸引了许多其他科技巨头和科研机构,Meta的EMSFold、清华智能产业研究院的AIRFold、华盛顿大学的RoseTTAFold、深势科技的Uni-Fold、百度飞桨螺旋桨PaddleHeli...
多个易感基因协作,带来阿尔茨海默病遗传风险
研究团队发现,与统计分析和表达调控结果一致,受这些功能变异调控的6个潜在致病基因的组蛋白修饰、mRNA和蛋白水平在阿尔茨海默病患者脑组织也存在表达改变;在胶质细胞系中敲降或过表达这些潜在致病基因则发现,这些基因的表达改变均能够影响阿尔茨海默病核心病理分子的蛋白水平,意味着这些潜在致病基因,确实可能参与阿尔茨海默...
研究发现冠心病非脂质通路分子亚型致病新基因
同时,该研究发现了一种与LDLR不同的非脂质分子亚型,即与内皮一氧化氮合成酶基因(NOS3)相关的遗传变异,是冠心病风险的另一重要的驱动因素,0.59%的冠心病患者存在NOS3变异,对照组为0.41%,矫正混杂因素后,基因变异携带者的患病风险增加了约2.4倍。研究利用中间分子表型对疾病致病的机制解析表明,NOS3主要通过影响血压...