科学家揭示人源基因突变在孤独症中致病机制
近日,我国科学家在国家自然科学基金,广东省自然科学基金等项目的资助下,研究揭示了人源锚蛋白重复结构域2(SHANK2)基因突变在孤独症中致病机制。相关成果发表于《分子精神病学》(MolecularPsychiatry)。近年来,对于孤独症谱系障碍患者队列的大规模遗传学研究,揭示了一批孤独症谱系障碍相关风险遗传位点和候选基因变异。进...
上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究,在mRNA水平...
耳聋是人类最常见的感官障碍,先天性耳聋影响了全世界大约2600万人,其中高达60%的病例是由基因突变引起。常染色体隐性遗传耳聋9型,是由编码耳畸蛋白(Otoferlin)的OTOF基因突变导致的感音神经性耳聋,占遗传性耳聋的2-8%。耳畸蛋白能使内耳毛细胞响应声音刺激而释放神经递质,激活听觉神经元,当其功能受损时,声音信号...
Nature重磅:揭开人类基因组中这种古老遗传元件的入侵、移动和致病...
LINE-1是一个普遍存在于黑暗基因组中的转座子家族,人类基因组包含了大约50万个LINE-1拷贝,占人类基因组的17%,其中约100个是活跃的,它们编码了功能性逆转录酶(RT)。当它们异常表达时,LINE-1RT在细胞质中将RNA逆转录为DNA,通过核酸传感器触发病毒模拟反应,这导致驱动自身免疫性疾病的1型干扰素和NF-κB通路的激...
AD的风险基因、致病基因有哪些?
致病变异是指某些基因突变会直接导致AD发生,这类变异主要与家族性早发型AD有关。已知的致病变异基因有三个:APP(淀粉样蛋白前体)、PSEN1(早老素1)和PSEN2(早老素2)。这些基因突变会影响淀粉样蛋白β(Aβ)的加工和清除,导致Aβ在脑内异常沉积形成斑块。这些基因突变通常是显性遗传,即只要从父母中继承了一个突变等...
DeepMind再放大招,新模型可预测基因突变是否致病,比人类专家提升...
第二是基因水平的AlphaMissense致病性预测,即一个基因中所有可能的错义突变的平均致病性。第三是一个扩展数据集,包含19223种标准人类蛋白质中的所有2.16亿个可能的单氨基酸置换。最后,该团队提供了对6万种替代转录本异构体中所有可能的错义突变和氨基酸置换的预测,以供未来研究和评估异构体的特异性影响。
只需一针,长期改善视力!这款基因疗法1/2期临床结果积极
结晶样视网膜变性(BCD)是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病(www.e993.com)2024年9月7日。大多数BCD患者在20~40岁发病,出现夜盲及视力下降等症状,并在50~60岁发展为法定盲人。BCD目前仍缺乏有效的临床治疗手段。BCD的致病基因是位于4q35的CYP4V2,后者编码一种与脂肪代谢相关的蛋白酶,其在视网膜色素上皮细胞(RPE)中高度表达,具有脂肪酸...
追问|隐秘的致病突变
“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”是第154种疾病,对应的致病基因为UNC13D,可能导致该基因致病的突变位点很多,其中就包括位于内含子1保守区域的c.118-308>T变异位点,该检测所覆盖的多个UNC13D变异位点里没有包括c.118-308>T,因此无法检出该致病变异。
追问|隐秘的致病突变_腾讯新闻
“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”是第154种疾病,对应的致病基因为UNC13D,可能导致该基因致病的突变位点很多,其中就包括位于内含子1保守区域的c.118-308>T变异位点,该检测所覆盖的多个UNC13D变异位点里没有包括c.118-308>T,因此无法检出该致病变异。
【佳学基因检测】血友病基因检测可以帮助阻断遗传吗?
血友病(hemophilia)基因检测时,只选择热点突变和选择全外显子致病基因鉴定对患者的诊断和治疗有什么不同的结果血友病是一种遗传性疾病,主要由凝血因子VIII或IX的缺乏引起。基因检测可以帮助确定患者是否携带与血友病相关的突变基因。选择热点突变检测是一种常用的基因检测方法,它主要关注已知与血友病相关的特定基因突变...
脊髓性肌萎缩症(SMA)——并不罕见的罕见病
什么是脊肌萎缩症(SMA)?脊肌萎缩症(SMA)是儿童最常见的神经肌肉病,该病是一种常染色体隐性遗传病,由于5号染色体上的运动神经元存活基因1(SurvivalofMotorNeuron1,SMN1)纯合突变所致。以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核地进行性变性为主要特征,通常导致早期死亡。其发病率约为1/10000,人群致病基因携带率...