科学家研发出基因编辑动物新发突变数据库

学界越来越关注基因编辑系统对生物基因组的影响以及基因编辑动物可能出现的新发突变问题。目前,关于基因编辑动物数据的整理、汇总及标准化分析相对缺乏,限制了研究人员挖掘和利用这些数据。该团队从实验室基因编辑猴和基因编辑犬出发,收集、整理并分析了目前具有家系全基因组数据的相关数据集,构建了基因编辑动物新发突变数...

顶级运动员皆带特殊运动基因 没天赋别想拿金牌

当下寻找特殊运动基因的工程,算得上最新的阶段性发现是“辅肌动蛋白3”基因(ACTN3)和“血管紧张素转换酶”(ACE)基因。ACTN3被认为是与短跑等爆发力运动相关的基因,是目前科学家研究得最早、也较为透彻的运动基因。这种基因的R型变异可能让人体生成一种存在于快肌纤维中的蛋白质,为人体提供爆发力,而X型变异则...

渐冻症治疗新探索:瑞金海南医院开展SOD1基因突变创新疗法

澎湃新闻(thepaper)记者从上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院(简称“瑞金海南医院”)获悉,3月21日,全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen(托夫生注射液)落地瑞金海南医院,可以发挥对因治疗的作用,用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的肌萎缩侧索硬化(ALS)(又名“渐冻症”)成人患者。Tofer...

...新研究揭示部分人感染新冠但从未出现症状的根本原因是基因突变!

答案就是这些人可能有一张基因王牌!近日,一项新的研究表明,他们携带特定基因变异的可能性是那些出现症状的人的两倍多,这种变异可以帮助他们消灭病毒。该研究题为“AcommonalleleofHLAisassociatedwithasymptomaticSARS-CoV-2infection”,发表在《Nature》杂志上,首次提供了证据证明无症状SARS-CoV-2存在...

渐冻症治疗新探索:我国开展SOD1基因突变创新疗法—新闻—科学网

Tofersen是目前唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物,SOD1基因突变生成异常SOD1蛋白是导致ALS的病因之一。而Tofersen是一种反义寡核苷酸(ASO),通过与SOD1mRNA结合引起SOD1mRNA降解,从而减少SOD1蛋白合成。作为全球唯一对因治疗SOD1-ALS的治疗药物,根据Tofersen三期临床研究(VALOR研究)数据表明,SOD1-ALS患者接受Tofer...

进化史上最幸运的8项基因突变

人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的(www.e993.com)2024年11月16日。突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

某些情况下,ALK基因发生突变,促进癌细胞的生长和分裂。ALK的融合突变通常是通过转位事件来发生的,最常见的是EML4-ALK两种基因之间的融合现象,这种融合事件会产生一个新的、异常激活的ALK蛋白,促进肺癌的发展。图片来源:摄图网"钻石突变"并不是一个在医学领域里公认的专业术语,而是指ALK融合基因突变在肺癌治疗中...

人类为何没有尾巴?这个跳跃基因抹去了人类的尾巴

总的来说,这一新发现描绘了一个非常有趣的故事,在一定程度上解释了人类以及猿类失去尾巴的原因——源于跳跃基因Alu元件引起的基因变化,而这一基因变化可能导致人类和猿类中更高风险的脊柱发育先天缺陷。人类进化是一个关键的科学谜题,而夏波等人的这一新发现提示我们,可以通过解读基因密码来还原这一过程。

国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

研究人员指出，RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分，这项研究新发现的突变，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍...

北大生科院院长陈雪梅:生命科学领域的“有组织的科研”怎么做?

我突然意识到其中有一个基因突变体(HEN1)的表型可能跟小RNA相关。为什么我会意识到这一点?因为我在加州理工学院做博士后的那个实验室里有一位师兄,他做的植物基因叫CARPELFACTORY,后来发现它是线虫基因dicer的同源物,从而被重新命名为DICER-LIKE1(DCL1).而HEN1基因突变以后跟dcl1的表型特别像。Dicer在线虫中...