Nat Genet:科学家识别出6个与癌症风险相关的新基因

2024年11月6日 - 生物谷

有一部分癌症会发生在刚一出生就携带罕见序列突变的个体身上,这些罕见的序列突变会改变其患癌风险,诸如BRCA1和BRCA2突变等基因突变的发现或能改善早期癌症诊断以及靶向性疗法的开发,从而最终减少人群的癌症负担并改善对携带这些突变的个体的预后。这项研究中,研究人员分析了来自欧洲裔个体的三个大型遗传数据集,包括130,9...

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一种新型小肽:宜机收玉米品种的新钥匙

2024年11月13日 - 新浪

在玉蜀黍属中,一个核苷酸(ACG到ATG)的突变产生了新的起始密码子,导致一段非编码序列起始翻译,产生了一个新基因。该突变可能发生在65万年前玉蜀黍属和摩擦禾属分化之后。“这个发现给了我很大的启发,这为新基因的起源提供了一个新范例,也为从头创造新基因提供了方向。”严建兵说。李文强说,多年多点的试验表明,敲...

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科学网—一种新型小肽:宜机收玉米品种的新钥匙

2024年11月13日 - 科学网

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渐冻症治疗新探索:我国开展SOD1基因突变创新疗法—新闻—科学网

2024年3月22日 - 科学网

澎湃新闻(thepaper)记者从上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院(简称“瑞金海南医院”)获悉,3月21日,全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen(托夫生注射液)落地瑞金海南医院,可以发挥对因治疗的作用,用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的肌萎缩侧索硬化(ALS)(又名“渐冻症”)成人患者。Tofer...

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我国预防出生缺陷将迎里程碑突破:黄荷凤院士团队领衔研究成果刊...

2024年1月22日 - 上观

专家介绍:胎儿显性单基因遗传病中70%-80%为新发突变,例如软骨发育不全、成骨发育不全、神经发育障碍等疾病,以及一些累及多系统的综合征(如Noonan综合征)等。新发突变通俗来说,就是父母双方都没有致病变异,而下一代出现致病变异,因此筛查父母无法进行防控,产前筛查是最佳的时机。如何实现新发突变造成的出生缺陷防控...

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科学家研发出基因编辑动物新发突变数据库

2024年11月13日 - 新京报网

新京报讯据中国科学院消息,近日,中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)赵文明团队、昆明动物研究所王国栋研究组、遗传与发育生物学研究所张永清研究组,在《核酸研究》(NucleicAcidsResearch)上发表了题为VDGE:adatarepositoryofvariationdatabaseforgene-editedanimalsacrossmultiplespecies的研...

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科学家研发出基因编辑动物新发突变数据库

2024年11月13日 - 新浪财经

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科学家研发出基因编辑动物新发突变数据库

2024年11月13日 - 同花顺金融网

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类人猿的尾巴为何消失?西媒:或因基因突变

2024年11月10日 - 上游新闻

为研究类人猿尾巴消失的原因,纽约大学兰贡医疗中心研究员夏波(音)及其同事比较了类人猿和猴子DNA中存在的31个已知与尾巴发育有关的基因。由此可以推断,任何只存在于前者的基因突变都应该是导致尾巴消失的原因。这份预先发表在生物学论文档案网上的研究指出,检测到负责形成尾巴发育所需蛋白质的TBXT基因的突变。有两个转...

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柳叶刀-微生物丨这项中国结核耐药基因调查对WHO突变目录提出新建议

2024年11月7日 - 腾讯新闻

导读:近日,《柳叶刀-微生物》刊载了中国学者发表的一项研究成果——基于全基因组分析我国结核分枝杆菌耐药性相关基因突变谱,这是我国首次系统分析具有全国代表性结核分枝杆菌耐药基因突变类型的文章。在《柳叶刀-微生物》杂志上发表的一项新研究中,中国疾控中心结核病预防控制中心赵雁林主任的联合研究团队对全国性的耐药结...

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