渐冻症治疗新探索:我国开展SOD1基因突变创新疗法—新闻—科学网

澎湃新闻(thepaper)记者从上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院(简称“瑞金海南医院”)获悉,3月21日,全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen(托夫生注射液)落地瑞金海南医院,可以发挥对因治疗的作用,用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的肌萎缩侧索硬化(ALS)(又名“渐冻症”)成人患者。Tofer...

CRISPR基因编辑:医学革命的新希望

他们计划用CRISPR修复导致镰状细胞的基因突变,或者激活能产生正常血红蛋白的基因。如果成功,小明就有可能摆脱这种痛苦,过上正常人的生活。2.囊性纤维化:14岁的小红患有囊性纤维化,这是一种会影响呼吸系统和消化系统的遗传病。她每天都需要做雾化吸入和胸部物理治疗,生活质量受到严重影响。CRISPR技术为小红带来了新...

生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)

研究者采取了多种方法进行深入探索，包括连锁分析、候选基因分析、全基因组关联研究（GWAS）、拷贝数变异、外显子组测序等，但并未成功识别出具体的致病基因。不过，研究发现了近300个与精神分裂症发病风险变化相关的单核苷酸多态性（SNPs）以及一些罕见变异，这些在少数个体中可能增加疾病风险。这些风险基因在多数疾病的...

基因治疗还香吗?

fordadistrogenemovaparvovec的治疗原理,是使用重组腺相关病毒血清型9(rAAV9)作为衣壳,在人类肌肉特异性启动子的控制下传递缩短的人类肌营养不良蛋白基因,目的是在患者体内表达功能性的肌营养不良蛋白,以弥补DMD患者因基因突变而导致的肌营养不良蛋白缺失或缺陷。然而,由于DMD基因是人类最大基因,突变机制复杂,加上对...

综述:细菌群落中抗菌药物耐药基因的水平转移

研究表明，丝裂霉素C、卡巴多和甲硝唑处理可有效诱导这种基因，从而促进细菌菌株间的基因转移。亚抑制浓度的庆大霉素（8毫克/升）和多粘菌素B（4毫克/升）可增加革兰氏阴性铜绿假单胞菌中OMV的产生，而低浓度的庆大霉素（0.1毫克/升）和氯霉素（1毫克/升）可显著影响巴氏不动杆菌的囊泡形成并增加其...

转基因技术,给世界多一种选择

在漫长的自然进化过程中，任何一个新物种的产生都是物种与物种之间发生基因转移（学名“杂交”）重组或者物种发生基因变异的结果(www.e993.com)2024年11月16日。在人类对农业生物驯化和改良过程中，基因起着决定性的作用，基因的变化决定了农艺性状的变化。可以说，数千年的农业历史，就是人类筛选基因、改造自然的历史。也可以说，千百年来的传统...

HER2 exon20ins突变NSCLC患者的全新选择:舒沃替尼明显缩瘤

舒沃替尼·高效低毒,HER2exon20ins突变NSCLC患者治疗的全新选择人表皮生长因子受体2(HER2)基因突变作为非小细胞肺癌(NSCLC)的驱动基因之一,在亚裔的突变率为1.4%-6.7%,其中96%是发生于HER220号外显子的插入突变(HER2exon20ins)[1-3]。HER2exon20ins突变作为最常见的HER2突变型晚期NSCLC类型,恶性程度高、...

追问weekly | 过去一周,脑科学有哪些新发现?

全面分析帕金森病分子特征,开启糖组学治疗新篇章环境毒素,帕金森病的起源和传播的新假设用粪便改善帕金森病症状,2期试验结果良好新的数学模型可预测阿尔茨海默病的个体化疾病进程新型人类神经元模型如何揭示阿尔茨海默病治疗新靶点?基因表达改变如何诱发孤独症?

“自然”和“人工”的边界:关于人工智能与合成生物学的讨论

这种技术存在一些问题,例如由于引入新基因或直接修改基因而导致的镶嵌风险或意外突变。最近的进展已经产生了类似的技术,这些技术较少侵入性,因为它们是通过编辑RNA实现的(Katrekar,2019年)。尽管这项技术还很新,并且在未来几年需要进一步改进,但RNA编辑似乎比标准基因治疗更加灵活。它基于一类名为“作用于RNA的腺苷脱氨...

科学家证明TP63能直接促进恶性淋巴瘤发生,并发现临床治疗新药物

淋巴瘤患者通常携带有基因的突变，其中一种突变叫染色体重排，具体是指两个分开的基因因为突变重新组合在一起，形成一个全新的融合基因。染色体重排是一种常见的癌症基因突变形式，融合基因在癌症的发生与发展过程中都有着非常重要的作用。研究这些融合基因，有助于人们了解癌症的致病机理并开发特异性的靶向药物。电影《...