动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

这些额外的Dlg基因突变也会带来许多心理疾病。尼提亚纳塔拉贾研究团队发现,老鼠和人类身上任何一种Dlg基因突变都会形成各种不同的认知障碍。此外,他们还发现,在漫长的进化史上,这些Dlg基因并没有发生太大的变化。尼提亚纳塔拉贾解释说,因为这些基因在动物大脑中起到关键性作用,因此进化过程中被最大程度地保留原样。她的...

Cell重磅:徐勇等发现并揭示导致人类肥胖和产后抑郁的全新基因突变

与野生型(WT)同窝雌性小鼠相比,突变基因敲入的雌性小鼠(母亲)产后表现出抑郁样行为、快感缺乏以及母-子互动受损,哺乳诱导的血清催乳素升高水平减少。徐勇教授表示,在突变基因敲入小鼠模型中观察到的表型与TRPC5基因缺陷型人类的表型具有显著一致性,这证实了TRPC5在哺乳动物物种中调节一系列先天行为。接下来,研究团队...

基因突变或近亲繁殖,导致毛皮呈现黑色。孟加拉虎体型庞大

首先是基因突变导致黑虎体内的碱基对发生了变异，使得黑色素的含量远超正常水平，最终导致了“伪黑化症”的出现，使得其外观与普通孟加拉虎大相径庭。其次是近亲繁殖导致孟加拉虎基因高度一致，使得控制条纹的基因出现严重缺陷，导致黑色变种的出现，但这种变化并未对其身体健康造成不良影响。孟加拉虎的战斗力如何？1.孟加...

这个癌症中天然存在的基因突变让CAR-T细胞抗癌能力提高

该研究采取了“师夷长技以制夷”的策略,通过研究导致淋巴瘤的恶性T细胞基因突变,并将编码这种天然存在的、独特的突变基因整合到CAR-T细胞,使它们杀死癌细胞的能力提高了100倍以上,而且不存在毒副作用和促癌风险,这为CAR-T细胞疗法在实体瘤上的治疗应用打开了新的大门!CAR-T细胞疗法已经彻底改变了血液类癌症的治疗...

这几种基因突变的肺癌,是不幸中的万幸!快来看看你是不是

ALK基因是NSCLC的第二大突变基因,ALK突变约占非小细胞肺癌的3%～5%,常见于年轻、不吸烟或少量吸烟、EGFR/KRAS野生型的肺腺癌患者,大多数对化疗药物无反应常被人称之为“钻石突变”。常见药物见下表。治疗如何选?(1)第一代ALK抑制剂克唑替尼与化疗相比效果更好,但克唑替尼血脑通透性较差,导致难以预防脑转移...

近亲繁殖的可怕真相, 基因诅咒是大自然的最后一道防线吗!

近亲繁殖还会增加遗传疾病的风险(www.e993.com)2024年11月17日。许多遗传疾病是由单个基因的突变引起的,这些基因会导致身体或智力上的缺陷。当近亲进行繁殖时,这些突变的风险会大大增加,因为两个携带同一基因突变的个体之间的交配更有可能发生。例如,如果一对近亲都携带了同一个突变基因,那么他们的后代将有高风险患上这种遗传疾病。

临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处

首先,病例被分为三个主要亚组:突变阳性DTC、融合阳性DTC和WT-DTC。根据分子事件类型(BRAF突变、RAS突变、TERT/TP53突变为单事件、基因融合)对突变阳性DTC和融合阳性DTC病例进行了分层。各分子亚组的主要临床病理特征见表1。表1BRAF突变型、RAS突变型、TERT/TP53突变型、所有融合阳性与野生型DTC的主要临床病理变量...

开眼界,EGFR基因T790M的肠癌用肺癌靶向药奥希替尼治疗,真管用!

这个老人曾经是一个轻度吸烟者,不过在确诊为肠癌前10年就戒烟了。在对肝部病灶进行活检使用600个基因进行测序后,结果显示为RAS、BRAF基因野生型,微卫星稳定型(MSI-L)、PD-L1表达阴性,此外还发现TP53和APC基因突变,EGFR基因存在扩增。血液样本基因检测发现EGFR基因20号外显子T790M突变,突变丰度高达12.3%。

宝中之宝!秦岭已发现11次野生棕色大熊猫

第三，基因突变说，认为棕色体毛是由于基因突变引起的，但在自然界由于基因突变而影响体毛的概率很低。第四，环境影响说，认为棕色大熊猫的出现，可能是由于影响毛发色素合成的微量元素在秦岭地区的土壤、水源中含量异常，因而影响它的毛发中的黑色素的合成。据相关专家介绍，目前，棕色大熊猫方面的研究几乎是一片空白，...

药学科普:华法林剂量难调整,药物基因检测有妙招

CYP4F2基因型解释与华法林剂量的相关性。与野生型CYP4F2CC相比,携带T型突变基因(CT/TT)患者所需华法林剂量更高。四、检测内容目前信阳市中心医院临床精准用药实验室开展华法林用药基因检测项目,根据检测结果并综合考虑体表面积、肝肾功能及合并用药等因素来为您选择合适的剂量。该项目适用于深静脉血栓、肺栓...