宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务...
宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务项目采购项目的潜在供应商应在宜昌公共资源电子交易平台获取采购文件,并于2024年07月30日09点30分(北京时间)前提交响应文件。一、项目基本情况1、项目编号:YCZ2556-202401-01F;2、采购计划备案号:3、项目名称:宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)...
胎停需要做染色体微阵列吗
胎停是否需要做染色体微阵列取决于具体情况,一般无需进行此项检查。如果不存在反复自然流产史或家族遗传病史,则表明胎停可能与染色体异常无关,此时没有必要进行染色体微阵列检查。若存在反复自然流产史或家族遗传病史,那么建议进行染色体微阵列检查以排除染色体异常的可能性。在考虑进行染色体微阵列检查时,应咨询专业医...
中国首款基于微阵列芯片技术的染色体拷贝数变异检测试剂盒正式...
中国首款基于微阵列芯片的染色体拷贝数变异检测试剂盒获批,可用于孕妇羊水样本检测,助力出生缺陷防控。该技术具有高通量、高分辨率、高准确性等优势,为产前诊断提供新方案。新闻源:动脉网-快讯上一篇国内首款呼吸道合胞、肺支核酸双联检试剂盒获批上市下一篇现货黄金跌破2370美元/盎司,短线下挫近12美元。医疗...
...广东省出生缺陷防治人才培训项目理论课之第三期“染色体微阵列...
广州市妇女儿童医疗中心以及深圳市妇幼保健院的专家联合授课,围绕染色体微阵列技术在产前基因组病诊断的应用和质控要点、CNV变异分类和报告标准、ROH/常见复发性CNV的报告与咨询、嵌合体/意外发现/外显不全CNV的分析与报告、性染色体相关CNV的分析与处理、染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)的解读等多方面...
全球首例!广州医生团队成功帮助基因异常、环状染色体夫妇诞下健康...
在尝试了多种常用检测方法包括荧光原位杂交技术(FISH)、染色体微阵列技术(CMA)等结果都不尽人意后,团队开发了针对环状染色体检测的基于链读测序的长片段二代测序方法,成功构建了女方17号环状染色体携带单体型、正常染色体的单体型,也成功构建了男方新发致病突变基因的单体型。
胎儿染色体异常的产前诊断
染色微结构异常疾病是由于染色体微小片段缺失或重复,使正常基因组剂量发生改变而导致临床可识别的一组疾病(www.e993.com)2024年7月25日。染色体微结构异常是用常规的染色体显带方法不能或不容易被发现的染色体结构异常。随着分子细胞遗传技术的发展,特别是最近两年CGH微阵列方法的引进,被发现的染色体微结构引起的疾病将会越来越多。下面简单介绍几种常...
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
团队进行了多种常用检测方法的尝试,包括荧光原位杂交技术(FISH),染色体微阵列技术(CMA),基因组光学图谱技术(OGM)、三代测序技术(Pacbio和Nanopore),结果都不尽人意。最后,团队开发了针对环状染色体检测的基于链读测序的长片段二代测序方法,成功构建了17号环状染色体携带单体型、正常染色体的单体型,同时还成功构建了...
不同类型染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同
染色体微阵列分析(CMA)是一种分子核型分析技术,可以在全基因组水平上同时检测非整倍体、多倍体、单亲二倍体(UPD)和拷贝数变异(CNVs)。CMA已被广泛应用于反复妊娠丢失(RPL)遗传病因的探讨。因不同类型的染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同呢?接下来这篇胚胎染色体微阵列分析与RPL患者生殖结局的...
国际首例“染色体脱环”宝宝在广州诞生
团队进行了多种常用检测方法的尝试,包括荧光原位杂交技术(FISH),染色体微阵列技术(CMA),基因组光学图谱技术(OGM)、三代测序技术(Pacbio和Nanopore),结果都不尽人意。最后,团队开发了针对环状染色体检测的基于链读测序的长片段二代测序方法。据悉,常规二代测序长度约为单端0.15kp(人类染色体头尾2个端粒的...