首例:林奇综合征相关子宫内膜癌检出新发可能致病性MSH2胚系变异
林奇综合征(LS)是一种由影响DNA错配修复(MMR)的基因突变引起的遗传性疾病,MMR的作用是识别和修复DNA碱基序列和DNA损伤。涉及的基因包括MLH1(15–40%)、MSH2(20–40%)、MSH6(12–35%)、PMS2(5–25%)和EPCAM(<10%)。LS是结直肠癌(CRC)综合征最常见的遗传形式,人群患病率为2-3%,它也是2-5%子...
宁波父子3人接连确诊肠癌,病因系错配修复基因突变所致的林奇综合征
在他的建议下,老张和两个儿子进行了基因检测,结果印证了崔巍的猜测。崔巍解释,林奇综合征(lynchsyndrome,LS),又称遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC),是一种由错配修复基因缺陷导致的,易患结直肠癌和其他恶性肿瘤的常染色体显性遗传综合征,这种患者并不少见。这种疾病的遗传性有多强?“在这种遗传模式下,仅携带1...
结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征
图1.CSCO指南林奇综合征家系遗传基因筛检方案除了MMR基因之外,越来越多的基因也被证实会提高结直肠癌的发生风险,提示肠癌仍需关注更多遗传性基因的检测。从这个角度出发,回顾我司近期接收的结直肠癌患者中检出的CHEK2、BRIP1、PALB2等胚系基因突变,予以解读。案例一患者信息:男、82岁临床诊断:结肠癌送检样本...
林奇综合征“作祟” 哈医大二院“揪出”频繁患癌真相
据王贵玉介绍,林奇综合征(Lynch综合征)是一种非常少见的遗传性大肠癌,在整个大肠癌中占2%~4%,是一种由错配修复基因突变导致的常染色体显性遗传病。国内外研究资料指出林奇综合征在人群中的发病率为0.36%,结直肠癌患者中林奇综合征比例达到1/30,这是一种常见的遗传性肿瘤易感综合征。除了具有遗传性,患者本身还会...
哈医大二院肿瘤中心“揪出”频繁患癌真相——罕见的林奇综合征
据王贵玉教授介绍,林奇综合征(Lynch综合征)是一种罕见的遗传性大肠癌,在大肠癌患者中仅占2%~4%,是一种由错配修复基因突变导致的常染色体显性遗传病。除了具有遗传性,患者本身还会罹患多种肠外肿瘤,如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、肝胆管细胞癌、乳腺癌、泌尿系统肿瘤等,因此需要严格随访。
家里结肠癌扎堆,当心林奇综合征,家庭成员这样筛查
如果家系中至少有2人病理明确诊断为结直肠癌,且其中有2人为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系(一级血亲),并且符合以下任一条件,需要怀疑林奇综合征,林奇确诊需要检测胚系基因突变(www.e993.com)2024年10月19日。①至少1例为多发性结直肠癌患者(包括腺瘤);②至少1例结直肠癌发病年龄<50岁;...
一文搞懂结直肠癌分子标志物检测及靶向治疗要点
遗传易感性基因检测与结直肠癌相关的家族遗传性疾病:家族性息肉病、林奇综合征和黑斑息肉综合征(P-J综合征)等;其中遗传易感基因包括TP53、RB1、APC、MMR和STK-11等。如APC突变与家族性腺瘤性息肉病(FAP)有关,如怀疑FAP而APC基因无突变者,还需要进一步检测MUTYH基因突变;林奇综合症发病与MM...
胰腺癌患者需要进行胚系基因检测
肿瘤患者如被检测出携带特定基因胚系变异,可改变手术方案。如林奇综合征结直肠癌患者在进行肠段切除术时,如果多切除10cm肠管,患者异时性肠癌风险率可以降低31%。5.排查和预防第二原发肿瘤由于携带肿瘤易感基因胚系变异的患者易患多原发肿瘤,因此检测出胚系变异有助于排查第二原发肿瘤(或第三原发肿瘤等),起...
肺癌检出RAD51D胚系致病突变,关注遗传性基因检测很重要
有研究就报告了一例局部晚期非小细胞肺癌患者[10],经NGS确认患者及其女儿均携带PMS2c.1144+1G>A胚系突变,被诊断为林奇综合征家系。由于MMR基因缺陷,患者同时呈现MSI-H/TMB-H/dMMR,患者术后接受了四个周期的纳武利尤单抗联合化疗治疗,最终获得了16个月的无病生存期(DFS)。文章同步总结了多个携带MMR基因胚系...
肠癌诊疗期间,这些基因必须检测!
BRAF基因状态对结直肠癌患者的预后评估也具有指导意义。BRAFV600E突变患者相比其他患者预后更差,生存时间更短。另外,对于林奇综合征的诊断,MLH1突变患者必须加做MLH1甲基化或BRAFV600E突变检测,如有BRAFV600E突变则不能确诊为林奇综合征。因此,推荐在结直肠癌患者中进行BRAFV600E突变检测,可用于选择个体化治疗...