不影响生活却“影响”考编,“地中海贫血”基因携带者的进编之路|...
去年8月,王雨报考厦门市思明区中小学教师招聘考试,在笔试、面试都顺利通过的前提下,因入职体检查出自己是“地中海贫血”基因携带者,招聘单位思明区教育局以“血液系统疾病,不合格”为由,不予录用。依据是,《福建省教师资格申请人员体检标准及办法(2018年修订)》中的第三条:“血液系统疾病,不合格。”王雨对...
干货!教你看懂地中海贫血报告单!
为防止漏诊、误诊,以及可能导致的产前诊断漏诊风险,需对筛查结果与基因结果进行综合分析,考虑是否存在罕见地贫基因突变的可能以及是否需要进一步确诊。☆注意:为保证报告解读的准确性,建议医院就诊,由专科医生进行解读及遗传咨询![1]徐湘民,张新华,陈荔丽,等.地中海贫血预防控制操作指南[M].北京:人民军医出版社,...
...3.7三联体型、4.2三联体型位点!凯普α-地中海贫血基因分型检测...
凯普深耕妇幼健康领域,针对较大危害生命健康的地贫,已自主研发出系列α-、β-地贫单检和联检基因检测产品,且可提供血常规检查、血红蛋白电泳检查、跨越断裂位点(Gap-PCR)法、多重连接探针扩增技术(MLPA)和测序(Sanger测序、三代测序)等检测,辅助覆盖婚检、孕检和新生儿筛查三道防线的凯普地中海贫血预防控制信息管理系...
多数北方人不了解的一种贫血:地中海贫血
地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。每个人一生只需做一次地贫筛查,且越早越好,可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。正常人有4个α地贫基因,如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫,这类地贫基因携带者几乎没有任何...
但愿有一天,我们找不到受地中海贫血折磨的孩子
如果一对年轻夫妻在婚检孕检中查出自己携带有地贫基因,那么,他们就可以选择第三代试管婴儿等辅助生殖手段,规避掉生出一个重症地贫患儿的风险。同时,京妍每年都会组织血液科的医疗专家为基层医生培训赋能,提升他们的地贫诊疗能力,减少重症地贫患儿的出生。宋妍将其称为预防工作,她觉得“预防比救治更重要”。因为这...
...3.7三联体型、4.2三联体型位点!凯普α-地中海贫血基因分型检测...
凯普深耕妇幼健康领域,针对较大危害生命健康的地贫,已自主研发出系列α-、β-地贫单检和联检基因检测产品,且可提供血常规检查、血红蛋白电泳检查、跨越断裂位点(Gap-PCR)法、多重连接探针扩增技术(MLPA)和测序(Sanger测序、三代测序)等检测,辅助覆盖婚检、孕检和新生儿筛查三道防线的凯普地中海贫血预防控制信息管理系...
免费!单基因病携带者筛查开始啦
研究显示,每个正常人至少携带2至3个隐性遗传病的致病变异基因,这些变异基因不会影响携带者的健康。但如果夫妇俩携带有相同的致病基因,孩子就有患病的可能。比如,夫妻俩都携带重型地中海贫血、苯丙酮尿症或脊髓性肌肉萎缩症等致病基因,那么他们每次生育,就有25%的概率生育出患有对应遗传病的孩子。
云南省地中海贫血防控协作网启动
目前,通过DNA检测技术可以精准筛查出孕产妇地中海贫血基因携带情况,通过医学干预,让健康的宝宝出生。“每位孕产妇一生只需做一次筛查,就能有效降低风险。”朱宝生说。云南省地中海贫血防控协作网由云南省一院为牵头单位,云南省妇幼保健院、昆明市儿童医院、昆明医科大学第一附属医院等为成员单位。协作网启动后,将开展成...
基因检测重磅产品遭遇集采,降幅高达77%
部分地区如重庆已将NIPT、孕妇地中海贫血基因检测等纳入医保。河北省、武汉市、长沙市、天津市户籍孕妇、贵州高龄两孩产妇可进行免费筛查。根据第六次人口普查数据,中国妇女平均生育年龄已达到29.13岁。随着35岁以上高龄产妇数量增加,以及孕检筛查意识的提高,无创产前检测诊断的需求将会更加旺盛,这一项目也会往更普惠的...
必做!宝宝的第一道健康“安检”,这些筛查项目将关乎孩子的一生
地中海贫血筛查早期发现不同程度的地贫患儿,必要时早期干预。串联质谱遗传代谢病筛查可以检测包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等40多种遗传性代谢缺陷。遗传性耳聋基因筛查明确耳聋病因和患病风险,早期干预,可延缓或避免耳聋的发生,是新生儿听力筛查的重要补充。