揪心!广西一早产儿全身被“油皮”包裹,半个月蜕了一层皮,结果是...

“火棉胶婴儿”是一组极为罕见的常染色体隐性遗传性皮肤脱屑性疾病,属于先天性层板状鱼鳞病的特殊类型,是致病基因突变位点所引起的。国外学者研究大多数“火棉胶婴儿”与TGM1、ALOXE3或ALOX12B的基因突变有关。患儿主要表现为全身皮肤因紧束的胶羊膜所覆盖,胶体被限于特殊位置,皮肤羊皮纸或油皮样改变,广泛受累,...

罕见!出生半个月蜕了一层皮,火棉胶婴儿“金蝉脱壳”出院

最终经检索文献和皮肤科医生会诊后确认,这位新生儿所患的是火棉胶婴儿这种病。火棉胶婴儿是一组极为少见的常染色体隐性遗传性皮肤脱屑性疾病,属于先天性层板状鱼鳞病的特殊类型,是致病基因突变位点所引起的。国外学者研究大多数火棉胶婴儿与TGM1、ALOXE3或ALOX12B的基因突变有关。患儿主要表现为全身皮肤因紧束的...

宝宝出生全身羊皮纸样,父母会经历怎么样的心情

火棉胶样婴儿是一种极为少见的常染色体隐性遗传性皮肤脱屑性疾病,属于先天性层板状鱼鳞病的特殊类型,是致病基因遗传引起的,源于母系,子代发病率高,近亲结婚会增加后代的发病机会。该病除遗传因素外,维生素A不足、脂质代谢异常及表皮增生和脱落不平衡也是发病原因。患儿通常早产或小于胎龄儿,一出生即出现症状,皮肤...

鱼鳞皮肤怎样不遗传?这几点你必须要知道

男性患者决不将该基因遗传给他的儿子,却将该基因遗传给他所有的女儿,而她们不发病只是该基因的携带者,携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状。其他如层板状鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、限局性线状鱼鳞病等较少见的鱼鳞病其遗传方式则有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等方式。

宝宝全身“油光光”像裹了一层羊皮纸!杭州一妈妈诞下“火棉胶婴儿”

火棉胶婴儿,是一种临床上极为罕见的常染色体隐性遗传性皮肤脱屑性疾病,属于先天性层板状鱼鳞病的特殊类型。火棉胶婴儿出生时即被一层发亮的胶状膜包裹,以致婴儿四肢被限制在一个特殊位置,可能会引起外观上的畸形。出生后24小时内,包被的薄膜开始出现裂隙或脱落。大部分病例在数天后,嫩皮又角化变成火棉胶样,如此...