不止决定性别,XY染色体还广泛调控常染色体的基因表达

不活跃X染色体和Y染色体的数量影响着体细胞中常染色体上数千个基因的表达,这种调控作用源于分别由X染色体和Y染色体编码的同源转录因子ZFX和ZFY。这些发现挑战了我们对这些性染色体的普遍认识。人类体细胞(二倍体)无一例外地具有一条活跃的X染色体(activeX),正常情况下还具有一条不活跃的X染色体(inactiveX)或一个...

...的普遍认知:不止决定性别,XY染色体还广泛调控常染色体的基因表达

不活跃X染色体和Y染色体的数量影响着体细胞中常染色体上数千个基因的表达,这种调控作用源于分别由X染色体和Y染色体编码的同源转录因子ZFX和ZFY。这些发现挑战了我们对这些性染色体的普遍认识。人类体细胞(二倍体)无一例外地具有一条活跃的X染色体(activeX),正常情况下还具有一条不活跃的X染色体(inactiveX)或一个...

知名女星子宫肌瘤术后三月复发,我们该如何面对FH基因缺陷疾病

全基因组测序（WGS）提示子宫平滑肌瘤由正常子宫肌细胞通过至少四种不同的遗传畸变发展而来。大多数病变是由MED12突变引起的，较不常见的途径为FH双等位基因失活，除此之外还有染色体碎裂和基因重排[5]。MED12基因突变发生在70%以上的子宫肌瘤患者中[4]，大部分发生在2号外显子上，第44号密码子错义突变占一半以上。

【云飞杂记】真菌传之基因组

成簇同源区是酵母基因组测序揭示的一些位于多条染色体的同源大片段,各片段含有相互对应的多个同源基因,介于染色体大片段重复与完全分化之间的中间产物,因此是研究基因组进化的良好材料,被称为基因重复的化石。染色体末端重复、单个基因重复与成簇同源区组成了酵母基因组遗传丰余的大致结构。研究表明,遗传冗余中的一组基因往...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

家族隔离分析：测试家庭成员以评估遗传变异的家族内传播。例如，通过检测父母或孩子，确认常染色体隐性遗传病患者的突变等位基因为反式；通过检测其他受影响和未受影响的家庭成员来确认常染色体显性遗传条件下不确定的无意义变异的致病性预测性检测：识别受影响患者的无症状家庭成员，他们本身也有患上这种疾病的风险3、...

...操纵克隆配子体,成功创制四倍体番茄!多倍体基因组设计获重要进展

研究表明,在四倍体玉米中存在多倍体渐进式杂种优势(AllotetraploidProgressiveHeterosis,APH)(图2)(www.e993.com)2024年11月9日。然而,由于减数分裂过程中同源染色体上等位基因的重组交换,F1代杂交种的杂种基因型在下一代无法固定,这导致了优良的杂种优势在后代中的分离(图3)。因此,如何有效的固定杂种优势对种业发展起着至关重要的作用。

动脉粥样硬化中的DNA甲基化和组蛋白修饰及其表观遗传治疗视角

全基因组DNA低甲基化发生在非启动子区域,可导致在非准确区域转录启动和通常沉默位点的高转录活性。另一方面,整体DNA高甲基化通常会抑制表达、基因突变和等位基因丢失。在正常生理条件下,DNMTs和TETs协同维持DNA甲基化和去甲基化的平衡。研究表明,异常DNA甲基化与多种疾病相关,并在动脉粥样硬化中发挥重要作用,其中包括...

Science | 上海师范大学黄学辉团队解析水稻性状的遗传特征

不同环境发掘的QTL位点有差异可能是由于不同环境下的温度、降雨和光周期有差别。除了外壳颜色(质量性状),所有性状均受数十个QTL控制,表现出复杂的多基因遗传(图3),平均每个性状能检测到27.5个QTL。由于每个群体中都有1个共同亲本,所以可以用相同的标准评估QTL基因的效应大小和方向(图3)。不同性状的等位基因效应...

最新整理:分子检测如何指导肾癌精准分类及治疗决策|RCC|染色体|...

如1号染色体部分所述,2号染色体缺失是chrRCC中常见的遗传改变之一。3号染色体3p缺失和VHL失活染色体3p25-26上抑癌基因VHL双等位基因失活是ccRCC的标志。突变、拷贝数缺失或启动子高甲基化导致失活,导致HIF1A积累和HIF靶基因过表达。由于其普遍性,VHL突变可用作ccRCC诊断标志物。然而,VHL突变也见...

...粉丝福利|文特|孟德尔|医学家|遗传因子|生物学家|托马斯·亨特...

[1]基因连锁:基因的连锁交换定律指是在进行减数分裂形成配子时,位于同一条染色体上的不同基因,常常连在一起进入配子;在减数分裂形成四分体时,位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交叉而发生交换,因而产生了基因的重组。[2]不共分离共分离是指在有性繁殖的后代,假如基因附近有一紧密连锁的分子标...