一家三口,血型“毫不相干”,是抱错了,还是另有隐情?
同样,上面中间分别是B基因和O基因的话,合起来就是基因型是BO,也只显示B的表型,那就是B型血。最下面的图是OO基因,显示O型血。同理,如果是AA就是A血型,如果BB就是B血型,如果是AB,则同时显性,血型就是AB,只有当OO时,才显示O血型。以上共有6种类搭配,表现出4种血型,如下表。好了,基础讲完,开始分析:...
2024年视网膜色素变性基因药研发进度最新跟踪
该公司的主导项目HORA-PDE6b是一种基于AAV5的基因替代疗法,正在I/II期试验中进行评估,用于治疗由PDE6b基因(PDE6bRP)双等位基因突变引起的色素性视网膜炎(RP)(NCT03328130)。eyeDNA和ThéaOpenInnovation(“TOI”)是HORA-PDE6b开发和商业化的合作伙伴。eyeDNA负责HORA-PDE6b的全球开发,并保留该产...
一次治疗12个月有效,基因疗法积极结果登《柳叶刀》
AtsenaTherapeutics日前宣布，在研基因疗法ATSN-101治疗携带GUCY2D双等位基因突变引起的Leber先天性黑朦（LCA1）患者的1/2期临床试验数据已在《柳叶刀》上发表。新闻稿表示，ATSN-101是首个用于治疗LCA1患者的基因疗法。在这项临床试验中，所有15名确诊的LCA1患者均接受了单侧视网膜下注射，以确定不同剂量ATSN-1...
改善视力指标100倍的基因疗法;达完全缓解的CAR-T疗法…… | 一周...
AtsenaTherapeutics公司公布了其在研基因疗法ATSN-101治疗因GUCY2D双等位基因突变引起的Leber先天性黑蒙患者的1/2期临床试验数据。ATSN-101是一种以腺相关病毒5(AAV5)为载体的基因治疗药物,通过视网膜下注射将功能性的人类GUCY2D基因引入光感受器。ATSN-101已获得美国FDA授予的罕见儿科疾病认定、再生医学先进疗法...
肺癌疾病控制率达100%的TIL疗法;使关键指标下降超90%的基因编辑...
◇AtsenaTherapeutics公司公布了其在研基因疗法ATSN-101治疗因GUCY2D双等位基因突变引起的Leber先天性黑蒙(LCA1)患者的1/2期临床试验数据。ATSN-101是一种以腺相关病毒5(AAV5)为载体的基因治疗药物,通过视网膜下注射将功能性的人类GUCY2D基因引入光感受器。ATSN-101已获得美国FDA授予的罕见儿科疾病认定、再生...
进化史上最幸运的8项基因突变
人有一对等位基因,携带一个ALDH2*2基因的人(杂合子),酶活性只有正常的6%左右;而两个基因全是ALDH2*2的人,酶活性几乎为零(www.e993.com)2024年11月14日。对于后者来说,喝酒几乎是一杯倒的事情,因此这部分人一般滴酒不沾。容易出问题的是杂合子,这部分人也是最危险的饮酒者,虽然乙醛对他们的伤害很大,但由于体内仍然有一点酶活性,因此...
眼科基因疗法风头正盛 国内超20家企业布局
2月4日,国家药监局药品审评中心(CDE)突破性治疗申请公示信息显示,强生的AAV5-hRKp.RPGR眼内注射溶液拟纳入突破性疗法,该药是基于腺相关病毒载体(AVV)的基因治疗药物,适用于治疗确诊为RPGR致病性变异相关X连锁型视网膜色素变性的患者。在眼科AVV基因疗法的黄金赛道上,国内已有超20家企业在布局,其中不少在研新药已...
全新机制基因疗法计划递交上市申请,潜在首款TCR-T细胞疗法积极...
OPGx-LCA5采用AAV8载体,以精确方式将功能性LCA5转基因递送至外视网膜,用于治疗由于LCA5基因的双等位基因突变导致的Leber先天性黑蒙。在这一队列患者中,OPGx-LCA5表现出良好的安全性和耐受性,以及生物活性。该公司计划在2024年年中启动下一个队列的给药并提高用药剂量。
柳叶刀:一次治疗12个月有效,基因治疗将视力提高100倍
ATSN-101是一种通过腺相关病毒5(AAV5)载体递送的基因疗法,在感光细胞中引入功能性人类GUCY2D基因。ATSN-101已经获得美国FDA授予的罕见儿科疾病认定、再生医学先进疗法认定和孤儿药资格,用于治疗GUCY2D相关的LCA1。近日,AtsenaTherapeutics宣布,在研基因疗法ATSN-101治疗携带GUCY2D双等位基因突变引起的Leber先天...
出生缺陷可防可控之遗传相关的孕前检查
其中,基因型为Aa的人,其表型正常,但是携带有致病基因,故称为携带者;基因型为aa的人,通常表型异常,即为患者。来自父方的精子和母方卵细胞在减数分裂形成的过程中,同源染色体分离,位于对应位置的等位基因被随机分到不同的精子或卵细胞中。例如,一对携带者(Aa)结为夫妻,二人表型正常,但两人均会形成A和a两种配子...