Cell:科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变

这项研究中,研究人员开始通过在培养皿中人工改变人类细胞的遗传代码(这一过程称之为饱和基因组编辑,saturationgenomeediting)来试图了解RAD51C基因中的9,188个独特改变所产生的影响;研究人员发现了3,094个突变体或能破坏基因的功能并增加癌症风险,相比临床数据而言,其准确率超过了99.9%。通过对英国生物样本库和超过...

不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”

从出生起大部分时间在医院度过、每周总有几天要发烧……由于基因突变使其编码蛋白发生改变,导致固有免疫功能失调而引起全身性炎症,加之其遗传性特点,不少幼小生命降生后不久,就不得不忍受自身炎症性疾病的折磨。早在20世纪初,作为自身炎症性疾病的一种,家族性地中海热(FMF)就已见诸报端,直至1997年科学家发现其致...

公元1002年:科举为什么发生基因突变?

但它的大背景是:宋朝初期这几十年,围绕科举制正在发生大量的、密集的制度创新。总结下来,大概有四样“黑科技”,都是这个阶段发明或者成熟起来的。第一样,是“殿试”。考试的最后一关,干脆由皇帝来把。作为一项正式制度,这是从宋太祖赵匡胤开始的。第二样黑科技是“锁院”。这是宋太宗时期固化下来的一种制度...

动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

“我们知道,大脑中某些基因的突变,尤其是突触基因,都对混乱行为的产生形成较大的影响。这是心理疾病的关键所在,对于脊椎动物来说也是一样。如果脊椎动物中不同突触基因发生突变,也会导致异常行为。”到目前为止,还没有相关的研究成果出现。但是,也有观测证据显示,无脊椎动物也会受到心理疾病的困扰。2011年的一项实验...

进化史上最幸运的8项基因突变

“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2基因,体内乙醛脱氢酶为突变体,突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%,也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。中国人携带ALDH2*2的比率非常高,大约有18%的中国人携带这个基因,其中最高的是广东汉族,高达31%;...

没有基因突变的癌症意味着什么

1.恶性程度较低:大部分没有基因突变的癌症是由于物理因素、化学因素以及生物等因素所致,如长期接触电离辐射可能会诱发肺癌的发生,而部分不良饮食习惯也可能与胃癌的发生有关(www.e993.com)2024年11月16日。因此,在这些致癌因素的作用下,可能导致正常细胞DNA出现损伤和修复异常,从而引发癌症。对于此类原因引起的癌症而言,并不存在基因突变的情况,所以...

科学家证明TP63融合基因能直接促进恶性淋巴瘤发生,并发现临床治疗...

淋巴瘤患者通常携带有基因的突变,其中一种突变叫染色体重排,具体是指两个分开的基因因为突变重新组合在一起,形成一个全新的融合基因。染色体重排是一种常见的癌症基因突变形式,融合基因在癌症的发生与发展过程中都有着非常重要的作用。研究这些融合基因,有助于人们了解癌症的致病机理并开发特异性的靶向药物。

从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少

②直系亲属中有两人及以上患乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌/前列腺癌;③直系亲属中有发病年龄较早(小于45岁)的乳腺癌患者;④有罹患多种肿瘤或多原发性肿瘤的直系亲属;⑤直系亲属中有男性乳腺癌患者;手术切不切,基因检测来指导有BRCA1/2基因突变的女性,是否都需要像朱莉这样进行预防性切除术呢?诚然,有基因突变的...

追问|隐秘的致病突变

华大基因官网显示，这款产品名为“安孕可”。2022年8月12日，赵女士和温先生收到武汉华大医学检验所出具的检测报告，其结果显示：“受检者在检测范围内未检出致病或疑似致病变异。”2023年2月5日，赵女士和温先生的孩子出生，2个月后开始持续发烧，医院检查发现血小板降低、脾脏巨大等症状。2023年5月22日，复旦大学...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

模糊性：由于个体之间自然发生的遗传变异（称为多态性），有时很难判断先前与任何疾病无关的已识别基因突变是自然多态性还是新的致病突变意义不明的变异(VUS)：根据将变异分为5种不同的类别：致病性、可能致病性、致病性变异意义不明，可能是良性且良性的。如果不满足将其分类为其他类别的标准，或者良性和致病性的...