海南省人民医院成功救治肌张力障碍扭转痉挛罕见病患儿

据相关研究数据显示,“扭转痉挛”是一种发病率低于十万分之三的罕见病,属于肌张力障碍疾病,其特征是不自主、持续性的肌肉收缩,导致扭曲和重复的运动或异常姿势。这种疾病可以影响身体的任何部位,包括颈部、四肢、躯干等。除了根据临床症状,和其他的辅助检查排除其他疾病,最终确诊还需要进行基因检测。功夫不负有心人,基...

亨廷顿舞蹈症到底是啥病?

明确的遗传倾向,怀疑遗传病的可能性较大。“再结合患者病症及初步检查,在锥体外系疾病中,帕金森病基本可排除,那么,是亨廷顿病、肝豆状核变性还是扭转痉挛,需要进一步检查予以排除。”主管医生刘静说。32岁正值壮年,可疾病已折磨得王刚苦不堪言,多年的不自主运动,对他的生活造成了很大困扰,外出务工被拒、与人交流...

扭转痉挛的发病原因有哪些

诊断“扭转痉挛”主要是胎儿因出生时早产、窒息、缺氧、发热等诸多原因而引起的核黄疸,使之黄疸入血,至使胎儿大脑发育不全,而引发的肢体肌张力增高,头向一侧后下方扭,上肢向后侧扭,下肢向外侧扭,语言的改变,发音为‘喉音’等现象。也是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇持续收缩造成的重复的不自主...

肌张力障碍的病因及发病机制

依据病因可分为原发性和继发性。原发性肌张力障碍与遗传有关。继发性肌张力障碍包括一大组疾病,有的是遗传性疾病(如肝豆状核变性,亨廷顿舞蹈病,神经节苷脂病等),有的是由外源性因素引起的(如围生期损伤、感染、神经安定药物)。依据肌张力障碍的发生部位,可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。一般而言,...

帕金森病康复策略分享!发病机制+诊断要点+康复治疗

邵教授在临床及科研方面主要致力于帕金森病、脑卒中、头痛眩晕、扭转痉挛等肌张力障碍,擅长脑深部电极植入治疗帕金森病、肌张力障碍、难治性强迫症、迟发性运动障碍等疑难杂症,各位康复人有哪些想要了解的内容,可以文末给我们留言,到时我们一起讨论下~原标题:《帕金森病康复策略分享!发病机制+诊断要点+康复治疗》...

帕金森病不仅只有手抖,这里有最全的症状图

帕金森病的确切病因至今未明,年龄老化、遗传因素、环境因素均可能参与多巴胺神经元的变性死亡过程(www.e993.com)2024年11月17日。该病多在60岁以上发病,并且发病率与患病率随年龄增长而增加,衰老被认为是帕金森病的主要因素;大约有10%的帕金森病患者有家族史,但遗传因素并不大;杀虫剂、除草剂、长期接触重金属也可能是帕金森病的发病原因。帕金森病...

详细解读肌张力的方方面面

主要是颈、头部肌肉受累,最常见的是舌和口腔肌肉的不随意痉挛,以致咀嚼肌紧张地收缩,嘴张不开,讲话、吞咽困难,面部作怪相,或伴发痉挛性斜颈,这种反应与个体的敏感性有关,应用抗震颤麻痹药、抗组织胺类药或巴比妥类药物有效。⑵迟发性运动障碍(tardivedykinesia):发病慢,在服有神经安定剂数周、数月或数年后...

多巴反应性肌张力障碍 它有什么症状

发病时首发症状常为一侧下肢肌张力异常,患儿出现步形怪异、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等症状。有时仅表现为走路较晚,易跌倒。随病情发展,肌张力异常可影响其他肢体,头颈部及身体中轴甚至出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。患儿有肢体震颤、肌强直、Babinske征阳性,语言及智能常不受累。

重磅!时隔12年,《中国亨廷顿病诊治指南2023》发布!

2.肌张力障碍:多见于青少年型患者以及中晚期成年型患者。面部受累出现表情怪异、扭曲、口下颌肌张力障碍;颈部受累出现扭转、后仰、侧倾或复合类型颈部异常姿势;躯干受累出现扭转痉挛表现。症状从轻微的间歇性异常运动伴或不伴姿势异常,到肢体躯干的严重扭转,对日常生活和工作产生严重影响。

双手不停晃动,一直抓空气!男子频繁“手舞足蹈”,医生:高度怀疑遗传!

孙磊今年37岁了,乍一看,他的头上、脸上好像有什么东西,孙磊双手不停地晃动,就好像要抓什么似的。近距离观察,孙磊的头部也不间断地无节奏摆动,面部表情痛苦、五官不停地扭转痉挛。双臂、双手一直晃动,连一个圆圈孙磊都很难画好。由于身体原因,孙磊始终没能上学,更别提工作、结婚。父母回忆,孙磊从生下来后,就一直...