Tessera公布镰状细胞贫血症疗法数据,两次编辑效果可达44%

镰状细胞贫血症是编码血红蛋白β链的HBB基因特定点突变所致,这种突变导致β-肽链第6位的正常谷氨酸被缬氨酸取代,进而导致红细胞形态异常,呈现镰刀型。“我们能够将干细胞输送到骨髓中的原生环境中,无需化疗或有毒处理。一到两次输注治疗足以纠正患者突变的血红蛋白基因,具有潜在的治愈作用。”MichaelSeverin...

中国首次基因编辑治愈外籍患者,18岁老挝地中海贫血症患者获新生

据统计,我国地中海贫血症突变基因携带者约有3000万人;另一种常见的遗传性血红蛋白病是镰刀型贫血症,在全球多个国家广泛存在,每年大约有30万名婴儿出生时患有镰刀型贫血症。据悉,关于CS-101注射液治疗镰刀型贫血症的临床试验也正在筹备中,针对镰刀型贫血症患者的全球招募计划已经启动。

...病获得成功,正序生物CS-101治愈重度输血依赖型地中海贫血症患者

血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病,常见的主要有β-地中海贫血症和镰刀型贫血症。全世界约有7%的人口携带异常血红蛋白基因,每年大约有40万名婴儿出生时患有血红蛋白病。正序生物CS-101利用创新型碱基编辑技术针对β-地中海贫血症建立了一种更高效、安全的治疗策略。CS-101通过采集患者自体造血干细胞,利用上海...

中国基因编辑新突破:首例外籍患者通过基因编辑治愈地中海贫血症

同时,针对另一种遗传性血液疾病——镰刀型贫血症的临床试验也在紧锣密鼓筹备中,全球范围内的患者招募计划已启动。03正序生物的这一突破性成就,不仅为全球数百万β-血红蛋白病患者带来了希望之光,也预示着基因编辑技术在遗传性疾病治疗领域的广阔应用前景。随着研究的深入和技术的完善,未来将有更多遗传性疾病有望...

全球首款治疗镰刀细胞贫血的基因编辑疗法英国获批,由Vertex和...

镰刀状细胞贫血病是一种遗传性血液疾病,会导致严重的疼痛,器官受损,以及由于畸形或“镰刀”血细胞导致的寿命缩短,患者会经历痛苦的血管阻塞,也被称为血管闭塞性危象,这会导致急性胸部综合征、中风、黄疸和心力衰竭的症状,在英国,镰刀状细胞贫血病患者的平均死亡年龄约为40岁;β地中海贫血也是一种遗传性血液疾病...

口形红细胞增多是什么原因

核心提示:口形红细胞增多可能是由遗传性口形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、巨球蛋白血症、镰状细胞性贫血、疟疾等疾病引起的,需根据具体因素进行针对性治疗(www.e993.com)2024年11月6日。建议患者及时就医,明确诊断。口形红细胞增多可能是由遗传性口形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、巨球蛋白血症、镰状细胞性贫血、疟疾等疾病引起的...

获得诺贝尔奖的基因编辑技术首次获批,可治疗地中海贫血

胎儿血红蛋白是一种携带氧气的血红蛋白,婴儿出生时自然存在,随着婴儿的长大,血液中的血红蛋白转换为成人形式的血红蛋白。借助exa-cel治疗,有可能缓解输血依赖性β地中海贫血患者的输血需求,并减少镰刀型细胞贫血病患者的疼痛和使人衰弱的血管闭塞性危象。CRISPR/Cas9基因编辑疗法Exa-cel得以上市是基于Vertex此前公布的...

电大_国开24秋《医用基础化学#》形考作业3

2.镰刀型红细胞性贫血其β链有关的突变是()A.断裂B.插入C.缺失D.点突变E.以上都不对3.参与损伤DNA切除修复的酶有()A.核酸酶B.DNA聚合酶C.RNA指导的核酸酶D.DNA解链酶E.拓扑异构酶4.正常的血红蛋白和镰刀型贫血病的血红蛋白结构的区别是()...

进化史上最幸运的8项基因突变

导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不...

2024医疗健康最具影响力人物Top100

Orkin博士和他同事的研究发现了在成人中关闭胎儿血红蛋白表达的分子机制。他们发现BCL11A蛋白是抑制胎儿血红蛋白表达的关键调控因子,降低BCL11A的表达能够重新激活胎儿血红蛋白的表达。他的研究团队首次在小鼠的镰刀型细胞贫血病模型中证明降低BCL11A表达能够消除疾病症状,为临床转化做出重要概念验证。