不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”

从患者体内发现基因突变位点“很多自身炎症性疾病是一类单基因的遗传病,已有约40种致病基因被发现,除了周期性、反复性发烧外,还伴随皮疹、关节炎等症状。”周青向科技日报记者解释道,国内也有很多不明原因的发烧病例,一般被认为是感染引起的,很少与遗传病联系起来,所以在治疗上以抗生素类药物为主,却并无疗效。据了...

P53基因突变是什么引起的?有遗传也有后天原因!

一、遗传因素P53基因突变是什么引起的?一部分P53基因突变可能是遗传性的。在这种情况下,突变可能存在于生殖细胞中,并且可以在家族成员间传递。比如李-佛美尼综合征(Li-Fraumenisyndrome)就是一种罕见的遗传性疾病,它与生殖细胞内的P53基因突变有关,患有这种综合症的人群具有更高的P53基因突变几率和患有癌症风险,包...

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

出生免疫缺陷(Inbornerrorsofimmunity,IEI,旧称原发免疫缺陷病)是一类由基因突变导致的复杂多样的遗传性疾病,以易发生严重/罕见感染、自身免疫及恶性肿瘤为特征。目前全球已发现超过500种基因缺陷导致的IEI。据统计,我国每年有数万例IEI新发病例,但仅不到十分之一的患者能获得临床诊断及明确致病基因。IEI致病基因...

进化史上最幸运的8项基因突变

“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2基因,体内乙醛脱氢酶为突变体,突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%,也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。中国人携带ALDH2*2的比率非常高,大约有18%的中国人携带这个基因,其中最高的是广东汉族,高达31%;日本人群中的这一比例也比较高,在...

公元1002年:科举为什么发生基因突变?

朝廷里的政局,也有一个小变化,就是排名第三位的宰相,当时叫“同中书门下平章事”,向敏中被罢相。原因特别狗血。有一次,因为牵涉到一个案子,向敏中向皇帝说,我老婆刚刚去世,我暂时不考虑再娶媳妇。结果不久就翻出来,他刚刚向一户人家求过婚。真宗皇帝一看,这个人不老实啊。就罢了他的宰相。

不是基因突变!表观遗传信息的丢失是衰老的主要驱动因素

SIR2、组蛋白的过表达或组蛋白甲基转移酶基因SET2的缺失延长了酵母的寿命,这表明表观遗传变化不仅是一种生物标志物,而且是酵母衰老的原因(www.e993.com)2024年11月16日。与衰老相关的表观遗传变化,包括DNA甲基化(DNAme)模式的变化,H3K4me3,H3K9me3和H3K27me3,也可见于多细胞生物中。例子包括缺乏H3K4三甲基化复合物的蠕虫或过度表达Sir2基因...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

ALK突变肺癌的特征1、年轻的肺癌患者,尤其是那些未曾吸烟或吸烟少的人;2、具有腺癌组织学类型的非小细胞肺癌(NSCLC)患者,这是ALK基因变异较常见的一种类型;3、患者对传统化疗或免疫治疗效果不佳,可能会进行基因检测以确定是否有靶向治疗的可能性;

科学家在人类多疾病生物标志物研究领域取得的新进展!

通过机器学习,我们将肿瘤中的基因表达与患者免疫系统的遗传特征(更具体地说就是HLA基因)结合起来,HLA基因因人而异,有数百种变异。这种方法让我们找到了一种‘分子特征’,它与临床反应和存活率有着明显的联系。我们在来自其他国际研究的1000多名肾癌患者的独立样本中进一步证实了这种关联。”...

基因治疗还香吗?

fordadistrogenemovaparvovec的治疗原理,是使用重组腺相关病毒血清型9(rAAV9)作为衣壳,在人类肌肉特异性启动子的控制下传递缩短的人类肌营养不良蛋白基因,目的是在患者体内表达功能性的肌营养不良蛋白,以弥补DMD患者因基因突变而导致的肌营养不良蛋白缺失或缺陷。

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

1.PMF的概念目前,PMF是唯一的一种在医学术语中没有肿瘤细胞的肿瘤。PMF是一种BCR-ABL融合基因阴性、慢性、进展性骨髓增殖性肿瘤(MPN)。肿瘤细胞克隆性增殖,导致大量炎性细胞因子释放,刺激成纤维细胞产生网状纤维及胶原纤维,导致骨髓纤维化及髓样化生,发生肝脾、淋巴结、乳腺等髓外造血。CALR的Ⅰ型突变为52个...