华大基因(SZ300676)
这其中,经济水平不高、筛查不便利、医疗资源相对缺乏等都是影响因素。而这些问题可通过筛查技术、筛查模式、筛查管理等来解决。由中美合作的深圳万例宫颈癌筛查项目(SHENCCASTⅡ)主要研究CervistaHPV检测方法和华大基因的MALDI-TOF-MSHPV基因分型检测技术在宫颈癌筛查中的效果。在这个结果里面,MALDI-TOF-MS基于PCR的...
孩子确诊罕见遗传病,父母崩溃:医生推荐华大基因筛查,结果都是阴性
由于始终不能确诊,儿科医院抽取了3人的血液,再次进行了全面基因检测,最终确定“检测到可以解释患者表型的致病变异”,也由此确诊温先生孩子患有的是“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。事实上,华大基因的筛查也包含了该疾病,报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。华大基因的筛查也包含了该疾病,报...
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...
2022年8月12日,华大基因出具了检测报告,报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”。去年2月5日,温先生夫妇迎来儿子的诞生。去年4月初,孩子突然持续发热,合并血小板降低、脾脏巨大,病因不明。去年5月初,孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。由于始终不能确诊,儿科医院抽取了3人的血液,再次进行了全面基因检测,最终确...
突然确诊!上海一对夫妻崩溃:都是阴性啊!“医生极力推荐基因筛查...
由于始终不能确诊,儿科医院抽取了3人的血液,再次进行了全面基因检测,最终确定“检测到可以解释患者表型的致病变异”,也由此确诊温先生孩子患有的是“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。事实上,华大基因的筛查也包含了该疾病,报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。华大基因的筛查也包含了该疾病,报...
华大基因不断完善基因检测产品,助力实现新生儿疾病早筛早防
华大基因坚持自主创新,拥有国产自主研发的液相色谱串联质谱平台和高通量测序平台。其中,华大基因依托质谱检测平台,可以做到一滴血几分钟内一次性对包括氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍在内的40余种遗传代谢病进行检测。同时依托测序平台,进行华大基因基因检测可一次性检测包含遗传代谢病、内分泌疾病、听力...
华大基因:主营业务为基因检测等多组学大数据技术,不涉及CAR-T疗法...
金融界2月21日消息,有投资者在互动平台向华大基因提问:您好,请问公司目前是否研究CAR-T疗法和干细胞疗法?掌握相关技术吗?谢谢(www.e993.com)2024年7月25日。公司回答表示:公司主营业务为通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术手段,为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案。
出生被确诊!夫妻俩崩溃:都是阴性啊!
基于上述原因,尽管华大基因在知情同意书中,有“本检测仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异位点进行筛查,不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款,温先生却认为这只是常规提法,对155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日,华大基因出具检测报告结果,报告显示“未检测出致病或...
出生被确诊!夫妻俩崩溃:都是阴性啊!“医生极力推荐”,带来巨大...
基于上述原因,尽管华大基因在知情同意书中,有“本检测仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异位点进行筛查,不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款,温先生却认为这只是常规提法,对155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日,华大基因出具检测报告结果,报告显示“未检测出致病或疑似...
产前筛查需重视!华大基因携带者筛查检测助力出生缺陷防控
其实导致出生缺陷的因素有很多,如我国出生缺陷的婴儿中,其中66%是先天畸形,这些通常情况下可以通过孕期B超等检测出来。另有22%为单基因病,比如DMD(假性肥大型肌营养不良)、SMA(脊髓性肌萎缩症)等,都是隐性单基因遗传病,通过常规手段很难检出。2024年,国内发布三个关于扩展性携带者筛查的专家共识,均指出这项检测的...
出生被确诊!夫妻俩崩溃: 都是阴性啊!而且也做了相关检查...
基于上述原因,尽管华大基因在知情同意书中,有“本检测仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异位点进行筛查,不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款,温先生却认为这只是常规提法,对155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日,华大基因出具检测报告结果,报告显示“未检测出致病或疑似...