海南省人民医院赴定安分院开展地中海贫血科普集市

地中海贫血病(简称“地贫”),是海南地方病,基因遗传率高,知晓率低,危害大,但却是可预防的疾病,科学普及地中海贫血的危害显得极其重要。2024年9月14日,海南省人民医院血液内科党支部、党委宣传统战部党支部、招标采购部党支部,海南医科大学实习生志愿者等30余人前往定安分院举办了一场别开生面的科普集市活动,现场反...

凯普生物获得发明专利授权:“基于飞行时间质谱法的地中海贫血症...

本发明提供的用于地中海贫血症基因分型的引物组包含序列如SEQIDNO.1??12所示的扩增引物,还包含序列如SEQIDNO.13??39所示的延伸引物。该引物组较为全面地覆盖了常见的地中海贫血相关基因热点突变及缺失,检出率更高,也更为准确;且该引物组能够通过单管反应同时检测地中海贫血症珠蛋白基因α和β的相关突变,...

凯普生物(300639.SZ):α-地中海贫血基因分型检测试剂盒取得医疗...

格隆汇6月18日丨凯普生物(300639.SZ)公布,全资子公司广州凯普医药科技有限公司近日取得国家药品监督管理局颁发的《中华人民共和国医疗器械注册证》,产品名称:α-地中海贫血基因分型检测试剂盒(PCR+导流杂交法)。相关新闻8个多指标快速检测技术大盘点,省时省力又省钱!0App专享...

一例罕见型地中海贫血引发的思考

其中导致α-地中海贫血的基因缺陷主要是α-珠蛋白基因缺失,我国人群常见的3种缺失型α-地中海贫血,(--SEA/)、右侧缺失(-α3.7/)、左侧缺失(-α4.2/)[1]。案例经过近日,我们PCR实验室在进行日常的地中海贫血项目检测工作中,遇到一例这样的组合:阴性对照点(NP)、SEA位点及3.7位点同时出现阳性反应,如图1:...

不影响生活却“影响”考编,“地中海贫血”基因携带者的进编之路 |...

根据《中国地中海贫血蓝皮书》(2020)显示,“地中海贫血”是一种遗传性血液疾病,因曾高发于地中海沿岸国家而得名,在我国主要分布于长江以南的广东、广西、海南、福建、云南、贵州、四川、湖南、江西、重庆10个省(自治区、直辖市)。根据基因缺陷的分类,临床上主要分为α-地贫及β-地贫。在α-地贫和β-地贫人群...

秦皇岛市第二医院科普:要警惕地中海性贫血_河北新闻网

那么,什么是地中海贫血?这个病有什么特点呢?地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血(www.e993.com)2024年11月8日。表现形式包括α珠蛋白生成障碍性贫血和β珠蛋白生成障碍性贫血,这两种类型在临床上最为常见。是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变的常染色...

省内特困地中海贫血家庭最高可获10万元资助款

5.地贫患儿因长期中度以上贫血可出现地中海贫血特殊面容（即头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽）。如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。如果孩子出现不明原因的慢性贫血、腹胀、发育迟缓并有黄疸时需要考虑患地中海贫血的可能，尤其当孩子有特殊的地中海贫血面容或亲属中有地中海贫血者更...

...CRSP.US)开发的CRISPR基因编辑疗法获FDA批准治疗β地中海贫血

智通财经APP获悉，1月16日，CRISPRTherapeutics(CRSP.US)宣布，美国FDA已经批准其CRISPR/Cas9基因编辑疗法exagamglogeneautotemcel(exa-cel)用于治疗12岁及以上患者的输血依赖性β地中海贫血(TDT)。这是继去年12月获批用于复发性血管闭塞危象(VOC)镰状细胞病(SCD)后，exa-cel获FDA批准的第2项适应症。2023年11月...

实录丨海南省地中海贫血综合防治新闻发布会

将地中海贫血筛查纳入婚前、孕前和产前检查内容，在海口、儋州、琼海等多个市县试点婚育“一站式”服务。以基层机构为基础，以妇幼健康服务机构为骨干，以综合医院、专科医院为支撑，各部门协作的地中海贫血防治体系逐步建立。成立了省级出生缺陷防治管理中心及省级产前诊断中心，建立了6家产前诊断机构，24家产前筛查机构...

全球地中海贫血公众认知匮乏,如何提升疾病认知度与筛查可及性?

21世纪经济报道记者林昀肖北京报道据世界卫生组织(WHO)统计,全球5.2%人口携带异常血红蛋白基因,每年有30-40万名儿童出生时患有严重的血红蛋白病,而地中海贫血(以下简称“地贫”)就是其中较为常见的一种遗传性血红蛋白病,其在地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南部十分高发。