罕见病低磷酸酯酶症创新药引进大湾区,与传统疗法相比究竟有何突破?

低磷酸酯酶症(HPP)是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,发病率约十万分之一。杜启峻介绍,这种疾病由ALPL基因突变引起,表现为血清碱性磷酸酶(ALP)活性降低,导致骨骼和牙齿的矿化不全,患者易出现骨痛、骨折、下肢弯曲、肌肉无力或牙齿脱落等问题。杜启峻进一步介绍,根据患者最早出现症状的年龄,通常分为四种类型:...

...哈尔滨工业大学王振宇教授等:食源性蛋白酪氨酸磷酸酶1B抑制剂...

因此,建议将此独特的相邻外围位点作为PTP1B抑制剂开发的下一个研究目标;2)大多数PTP1B抑制剂的高带电性是其生物利用度低的主要原因之一,因此,建议针对此化学特性对其进行化学修饰或改性,如减少化合物的负电荷数量、增加化合物的疏水性或开发靶向变构位点抑制剂等;3)尽管天然PTP1B抑制剂表现出显著的抑制效果,...

HIV肾移植术后他克莫司血药浓度极度升高,原因是什么呢?

综上所述,抑制CYP3A4和P-gp可增加Tac浓度,原因是首过代谢减少、Tac外排减少和吸收后代谢减少。此外,移植后使用钙调神经磷酸酶抑制剂(CNI)与高全身暴露后的移植肾功能延迟恢复风险相关。CNI可能通过引起移植肾缺血和/或肾小管上皮细胞凋亡引起急性肾损伤,从而导致移植肾功能延迟恢复。四、案例后续在确认重度毒性...

肌酐低无机磷高是怎么回事

核心提示:肌酐低无机磷高可能是由维生素D缺乏、甲状腺功能亢进症、慢性肾衰竭、遗传性低磷酸酶血症等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。肌酐低无机磷高可能是由维生素D缺乏、甲状腺功能亢进症、慢性肾衰竭、遗传性低磷酸酶血症等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及...

甲胎蛋白升高一定是肝癌吗?不一定,但要及时做好这些筛查!

发现肝癌往往就是晚期的原因是多方面的,包括肝癌早期症状不明显、肝癌细胞生长迅速、健康意识不足和体检不全面以及肝脏的特殊结构等。因此,提高健康意识、定期进行全面的体检以及关注自身身体变化对于早期发现肝癌具有重要意义。肝癌肿瘤标志物是什么?1.甲胎蛋白(AFP)...

不要忽视你身上的白斑——白癜风的诊断和治疗

外用钙调磷酸酶抑制剂(TCI)是成人和儿童白斑面积局限的一线治疗,尤其适用于面部、颈部和皮肤薄嫩的皱折部位(如腹股沟和腋窝)(www.e993.com)2024年11月23日。TCI和外用糖皮质激素(TCS)在疗效上并无明显差异,但TCI对于面部外皮损的疗效可能较差。与强效TCS相比,TCI的局部安全性更好,建议每天使用2次。如果疗效显著,可延长治疗时间(如长达12个月...

临床实践|原发性膜性肾病和利妥昔单抗难治性膜性肾病管理进展

KDIGO2021指南建议,对第一疗程利妥昔单抗难治的患者应接受第二疗程利妥昔单抗和钙调神经磷酸酶抑制剂(CNIs)或环磷酰胺和糖皮质激素(6)。然而,这并没有考虑到利妥昔单抗难治的原因。基于利妥昔单抗和抗利妥昔单抗抗体免疫监测的方法将允许更有针对性的管理。

4岁以下儿童乳牙脱落可能是“低碱性磷酸酶血症”,及时咨询医生

HPP是由于病态性遗传基因导致骨骼和牙齿所需的碱性磷酸酶(ALP)的功能变差或无法发挥作用而引起的。如果ALP的功能下降,钙就不能在骨骼中积累,就不能形成强健健康的骨骼。HPP分为重症型和轻症型。重症型的ALP量非常低,例如会出现肋骨无法正常形成等危及生命的症状,所以大部分都会接受医生的重点护理,之后也很少去看牙...

葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症溶血风险相关物质的研究进展(蚕豆病...

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD,EC1.1.1.49)是红细胞内催化产生还原型辅酶II(NADPH)进而促使还原型谷胱甘肽(GSH)生成的关键酶,相关连锁氧化还原反应体系是清除细胞内过氧化代谢产物的主要途径,缺乏G6PD的红细胞易受到氧化性损伤而溶血,药物本身的氧化性结构和/或药物代谢产生的氧化性产物是导致G6PDd红细胞...

国内首例!海南省妇儿中心乐城分院使用Strensiq治疗低磷酸酶血症

低磷酸酶血症是一种少见的以血清及骨组织碱性磷酸酶活性降低,骨骼和(或)牙齿矿化不全为主要特征的遗传代谢性疾病。HPP主要由肝-骨-肾碱性磷酸酶(ALPL)基因变异所致,从宫内或围生期的死亡到单纯牙齿早脱,HPP的临床表现和严重程度差异很大。酶替代治疗是国际上公认的针对病因治疗的方法,对于小年龄的患儿以及症状明显...