无创产前检测结果异常就一定有问题?这种情况务必警惕
导致假阳性的原因有多种,包括胎盘特异性嵌合体、母源性恶性肿瘤、母源性拷贝数变异等。刘燕霞等[1]研究结果显示,共检测492515例样本,其中NIPT提示8号染色体异常样本128例,但在有效回访的样本中,并未发现真阳性结果。值得注意的是,NIPT的高准确性主要体现在对21三体、18三体、13三体和性染色体的检测上。因此,当...
...培训项目实践技能培训课程之“染色体微阵列单元”第二期顺利举行
详细介绍了对于不含ClinGen明确的剂量敏感基因/区段的CNV,快速检索文献的方法、注意事项以及筛选可用病例信息的过程;当没有足够的片段证据或证据不足以得出致病分类时,评估CNV内基因的方式;CNV内不含OMIM疾病相关基因时的证据收集流程和检索策略等。另外他结合国内外报告指南和临床经验讲述了CMA检测报告内容、报告标准和...
【科普】产前诊断是什么,哪些孕妇需要做?
缺点:NIPT仅是一种筛查方法,结果存在一定假阳性和假阴性的可能;其次,NIPT的检测范围有一定的局限性,目前主要的目标疾病还是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。产前诊断是通过穿刺获得胎儿细胞进行染色体核型分析、染色体微阵列芯片分析等遗传学检测,对胎儿染色体拷贝数异常进行诊断。优点:获得最终的诊断结果...
北京家恩德运医院医疗团队发现一种罕见的家族性 NOR 异位现象
这些发现不仅证实了该NOR异位在这一家族中是通过孟德尔遗传方式进行传递的,同时也排除了这一变异是患者原发不孕的直接原因。染色体微阵列芯片检测结果,也进一步证实先证者及其胎儿在第15号染色体NOR异位以及全基因组范围内,均未携带任何基因拷贝数异常。北京家恩德运医院研究团队通过一个罕见的家族性携带NOR异位...
一文理清|令人头痛的复发性流产,到底哪些筛查必须做?
这里需要特别说明的两点是:1妊娠组织物遗传分析:我们不能否认其在解释流产病因中的作用,有研究提示通过流产组织物染色体微阵列分析(CMA),可为90%的夫妇提供可能或明确的病因解释。但在临床中,需要考虑CMA的费用及结果解析所带来的问题。2遗传性易栓症:与我国常规推荐遗传性易栓症筛查建议不同,国外指南...
高危妊娠,用数据告诉你扩展性NIPS和染色体芯片如何选择?
染色体畸变是导致出生缺陷的主要原因,其新生儿发病率约为2%(www.e993.com)2024年9月7日。染色体畸变可导致染色体异常综合征,分为常染色体非整倍体综合征、性染色体非整倍体综合征、5~10M以上大片段缺失/重复综合征和染色体微缺失/微重复综合征。而常规NIPS的筛查目标只包括T21、T18、T13三大染色体非整倍体综合征,仅占染色体畸变的35%-40%。通...
最热生殖医学话题是什么?看完这篇文章就知道了!
他总结到除了与PGT相关的临床益处外,卵母细胞和胚胎活组织检查的分析将大大增加了我们对胚胎发生初始阶段的了解;早期胚胎高度暴露将增加染色体不稳定性,并且在其基因组激活后,它需要克服嵌合体所施加的障碍;囊胚液(BF)中基因组DNA的存在可以反映内细胞团从非整倍体边缘进入整倍体的状态。当囊胚是完全的整倍体时,...
圣庭医疗首席医学官李霞博士:多组学检测在遗传疾病和肿瘤患者精准...
「微阵列Y染色体」第二个case关于血液肿瘤。一名26岁的男性患者,因发烧和牙龈出血就诊两周。随后进行了骨髓活检,结果显示骨髓细胞过多,髓系成熟左移,77%为母细胞。形态学显示核胞质比值增高,双叶核呈滑动板形态。形态学和临床结果提示与急性早幼粒细胞白血病(APL)有关。
合理应用产前遗传学检测技术预防出生缺陷
需注意的是,FISH能够检测染色体上有限的已知位置,不能对染色体进行全局分析,其结果会存在假阳性和假阴性,需与核型分析或其他检测技术结合应用。染色体微阵列分析(CMA)该技术又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParra...
肿瘤成像AI:临床应用与挑战_澎湃号·湃客_澎湃新闻-The Paper
此外,由于进化适应度是上下文关系,并且取决于特定的微环境,因此这些环境很可能可以通过成像来识别。与大多数基于肿瘤的生物标记物类似,存在许多局限性,因为肿瘤的异质性和肿瘤标本对生物标志物检测的要求,它们可能会受到取样偏差的主观影响,并且分析通常可能是及时的、昂贵的,并且需要大量的组织或组织分析物。相比之下,...