上海儿童医学中心完成全球首例I型戈谢病青少年患者基因治疗

戈谢病（Gaucherdisease，GD）是一种由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，表现为多系统的脂质沉积，受累的血液、肝脾、骨骼及神经系统功能受损而出现相应的临床表现，导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛以及骨骼病变，发育迟缓而可能终身残疾甚至死亡。戈谢病目前主要的治疗方法有...

...佳音,上海儿童医学中心完成全球首例I型戈谢病青少年患者基因治疗

戈谢病(Gaucherdisease,GD)是一种由葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,表现为多系统的脂质沉积,受累的血液、肝脾、骨骼及神经系统功能受损而出现相应的临床表现,导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛以及骨骼病变,发育迟缓而可能终身残疾甚至死亡。戈谢病目前主要的治疗方法有酶替代...

罕见病治疗新希望,全球首例I型戈谢病青少年患者基因治疗在上海完成

今年8月,医学团队成功为一名15岁I型戈谢病青少年患者完成了给药治疗。戈谢病(GD)是一种由葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,表现为多系统的脂质沉积,受累的血液、肝脾、骨骼及神经系统功能受损而出现相应的临床表现,导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛以及骨骼病变、发育迟缓而...

临床研究再传佳音,上海儿童医学中心完成全球首例I型戈谢病青少年...

戈谢病(Gaucherdisease,GD)是一种由葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,表现为多系统的脂质沉积,受累的血液、肝脾、骨骼及神经系统功能受损而出现相应的临床表现,导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛以及骨骼病变,发育迟缓而可能终身残疾甚至死亡。戈谢病目前主要的治疗方法有酶替代...

年轻生命的威胁:了解青少年骨肿瘤

青少年骨肿瘤的症状和体征可以根据肿瘤的类型、位置和发展阶段有所不同,但有一些常见的表现。诊断青少年骨肿瘤通常需要综合症状、体征和多种诊断工具。疼痛:最常见的症状是持续性的骨痛,特别是在夜间。疼痛可能随时间加剧,且通常不受常规止痛药物缓解。肿胀或肿块:在肿瘤附近的骨骼可能出现肿胀或可触及的肿块,特别是...

孩子被查出骨肉瘤晚期,家长懊悔:不该错把“骨痛”当“生长痛”

骨肉瘤是一种原发性恶性肿瘤,多发于青少年群体(www.e993.com)2024年11月8日。目前来说,骨肉瘤的病因尚不清楚,可能和激素、基因、外部环境有一定关系。它的主要症状就是疼痛、肿块和行走困难等。而初期的骨肉瘤症状和青春期孩子的生长痛有一定相似之处,因此家长们在遇到孩子出现腿部剧烈疼痛,并在使用止痛药无效后要及时进行治疗,避免病情恶化。

世界骨质疏松日 | 管体重、强骨骼|骨量|骨密度|骨丢失|维生素d|...

骨质疏松症可发生于任何年龄,虽然随着年龄增长,患病率也在增加,但这种病并不专属于老年人。儿童、青少年和中年人的生活方式都与骨质疏松的发生有密切联系,只有全生命周期地关爱、呵护和维养骨骼,才能避免老龄后骨折的发生。儿童、青少年时期1.多喝奶类:奶类是最理想的钙源,也是优质蛋白来源,每100ml鲜牛奶中含钙...

睡觉时突然腿抽筋,就是缺钙?提醒:这3个原因,也别轻易忽视了

孕妇白天走路太多,乳酸在小腿异常堆积而引起抽筋。另外,孕妇缺钙也是导致抽筋的一个原因。建议孕妇平日里走动后要注意及时按摩腿部的肌肉,要及时的补钙,多吃钙量比较高的食物,也可以适度晒太阳,必要时可遵医嘱补充钙剂。5、儿童/青少年儿童青少年腿抽筋主要还是钙摄入不足所引起的。建议平日里除了要多吃钙元素含量...

百万粉丝网红“干巴大叔”去世,骨癌为什么被称为“最残忍的癌症”?

2.骨癌最典型的症状就是骨痛骨癌患者最常见的症状就是疼痛,通常在早期会出现胀痛和钝痛的症状,疼痛容易反复发作,往往在短时间内疼痛会加重,表现为持续性疼痛和夜间疼痛。3.发生病理性骨折或变形骨癌会对骨骼的骨质造成破坏,使骨质变薄弱,所以容易发生病理性骨折,有的患者可能只是轻微摔跤或活动就出现骨折。

网红“干巴大叔”去世,曾患“最残忍的癌症之一”,这是种什么病?

骨肉瘤高发于青少年容易与“生长痛”混淆在骨肿瘤范畴中,人们相对常听说的是骨肉瘤,它最常发生在生长发育期的孩子当中。“有些孩子会出现腿痛、肩痛的症状,家长就可能觉得是生长发育的正常现象,或者是体育锻炼累着了。”尹军强说,骨肉瘤需要与“生长痛”进行区分。