中国首次基因编辑治愈外籍患者,18岁老挝地中海贫血症患者获新生

血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病，其中，β-地中海贫血症是一种流行于我国南方地区的遗传性血红蛋白病，在地中海沿岸国家、南亚和东南亚各国也较为多见。据统计，我国地中海贫血症突变基因携带者约有3000万人；另一种常见的遗传性血红蛋白病是镰刀型贫血症，在全球多个国家广泛存在，每年大约有30万名婴儿出生...

首次!CRISPR-Cas9技术可在人体实验中有效治疗镰状细胞贫血和β-地...

镰刀型红细胞贫血(SCD)和β-地中海贫血(TDT)是两种常见的基因缺陷性疾病,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,从而产生无效的血红蛋白。目前常见的治疗方法是输血(输入红细胞)或输入铁螯合剂,但易出现中毒现象,且不能从根本上治疗疾病,而唯一根治的方法——...

...病获得成功,正序生物CS-101治愈重度输血依赖型地中海贫血症患者

血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病,常见的主要有β-地中海贫血症和镰刀型贫血症。全世界约有7%的人口携带异常血红蛋白基因,每年大约有40万名婴儿出生时患有血红蛋白病。正序生物CS-101利用创新型碱基编辑技术针对β-地中海贫血症建立了一种更高效、安全的治疗策略。CS-101通过采集患者自体造血干细胞,利用上海...

中国首次!正序生物碱基编辑疗法首次治愈外籍β-地中海贫血患者

占总人口的44.60%;另一种常见的遗传性血红蛋白病是镰刀型贫血症(也叫做镰状细胞病),在全球多个国家也广泛存在,全球镰刀型贫血症突变基因携带者约占总人口的3.5%,每年大约有30万名婴儿出生时患有镰刀型贫血症。

孩子喜欢乱吃一些奇奇怪怪的东西?有可能是这个病

在疾病方面,以前研究更多关注缺铁性贫血、缺锌、孤独症和其他学习障碍等;近年越来越多关注到镰刀型细胞贫血症与异食癖的关系。此外,一些综合征可能更容易发生异食癖,如巴特综合征及吉尔曼特综合征患者可能嗜盐,Prader-Willi综合征患儿可能由于食欲旺盛而吃垃圾等。

中国首例!中国基因编辑治愈外籍患者,来自上海科技!

据统计,我国地中海贫血症突变基因携带者约有3000万人,其中,重型和中间型地贫患者约为30万人;东南亚地区地中海贫血症突变基因携带者约有3亿人,占总人口的44.60%;另一种常见的遗传性血红蛋白病是镰刀型贫血症,在全球多个国家也广泛存在,全球镰刀型贫血症突变基因携带者约占总人口的3.5%,每年大约有30万名婴儿出生时...

15 项血常规指标最全解读|红细胞|白细胞|粒细胞|溶血性贫血_网易...

地中海贫血分为α-地贫和β-地贫两种类型,均是由于珠蛋白链合成减少或缺失导致的。临床表现包括贫血、生长发育迟缓、骨骼畸形等,严重时可导致心力衰竭和多器官功能障碍。镰状细胞病(SickleCellDisease):镰状细胞病是由于HbS基因突变引起的,导致红细胞变形为镰刀状,从而引起组织缺氧和急性疼痛发作。

进化史上最幸运的8项基因突变

3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合...

2024年医疗健康最具影响力人物榜单出炉,100位杰出人士上榜

Orkin博士和他同事的研究发现了在成人中关闭胎儿血红蛋白表达的分子机制。他们发现BCL11A蛋白是抑制胎儿血红蛋白表达的关键调控因子,降低BCL11A的表达能够重新激活胎儿血红蛋白的表达。他的研究团队首次在小鼠的镰刀型细胞贫血病模型中证明降低BCL11A表达能够消除疾病症状,为临床转化做出重要概念验证。

2024年最值得关注的新药预测

同一天，另一款获批的基因疗法药物，是来自蓝鸟生物的Lyfgenia（lovotibeglogeneautotemcel，lovo-cel），同样是用于治疗12岁及以上患有镰刀型细胞贫血病（SCD）且有血管闭塞事件（VOE）史的患者。据FDA新闻稿，Lyfgenia和今日同时获得批准的Casgevy是用于治疗12岁及以上的镰状细胞病患者首批获得批准的细胞基因疗法，...