Nature | 是什么让染色体外DNA(ecDNA)成为癌症进化的“秘密武器”?

首先,ecDNA中的致癌基因拷贝数通常远高于染色体上的拷贝数,这意味着这些基因的表达量显著增加,从而大幅增强致癌信号。例如,FGFR2、MDM2和CDK4等基因在ecDNA中的扩增远高于它们在染色体中的水平。其次,ecDNA的环状结构使其能够在细胞核内形成“基因组中心”,通过与其他基因调控元件的相互作用,增强致癌基因的转录活性。...

【豫健中医】胎停育可能是什么原因?

临床发现的流产,至少有50%是染色体异常。原因之二:母体因素如内分泌因素、感染等。母亲如果罹患糖尿病、甲状腺疾病等,均可导致胚胎不能正常发育,导致胎停;母亲感染也是引起流产的主要原因。除细菌感染外,病毒感染、寄生虫、衣原体、支原体感染均可引起流产,导致早期胎停育;母亲子宫内膜病变,如宫腔黏连、子宫肌瘤等,...

Nature | 唐氏综合征胎儿血液单细胞多组学图谱发布

总之,Ts21造血干细胞中染色质可及性的改变促进基因调控区域的突变获得,最终有可能增加Ts21造血干细胞白血病前期和白血病发展的倾向。图4.基因调控层面的分析结语总的来说,该研究基于海量唐氏综合征胎儿肝脏和骨髓造血细胞和微环境细胞,结合空间转录组学和10X多组学技术,扩展了唐氏综合征血液发育的单细胞多组学图谱...

先天性口腔内上颚腭裂的原因

1.基因突变由于遗传因素导致的基因突变可能影响胚胎发育中的组先天性口腔内上颚腭裂可能是由基因突变、染色体异常、内分泌紊乱或营养缺乏引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.基因突变由于遗传因素导致的基因突变可能影响胚胎发育中的组织分化和融合过程,造成上颚软组织未完全闭合。针对...

高龄妈妈突击锻炼 可降低胎儿遗传病风险?

主要是由于随着产妇年龄增大，产生卵子时容易发生染色体减数分裂不分离，多出一条21号染色体所致。”贺教授说。孕育环境对胎儿发育也有很大影响为了确定先天性心脏病与年龄相关风险的可能驱动因子，华盛顿大学医学院的研究人员检测了饮食。因为对于人类而言，肥胖和糖尿病可能提高随着年龄增长而罹患先天性心脏病和代谢性疾病...

血型和父母不匹配,一定不是亲生的吗?

基因突变、基因交叉重组等都可能导致子女与父母血型差异(www.e993.com)2024年11月28日。在上述案例中,女儿与父母血型不匹配的真相是:女孩父亲的AB型基因发生了突变,A基因和B基因同时出现在同一条染色体上,并全部遗传给了女儿,再与母亲遗传的另一条染色体结合,组成完整的双倍体,使得女儿的血型呈现为AB型。

复杂型先天性心脏病是什么原因

核心提示:复杂型先天性心脏病可能是由基因突变、染色体异常、孕期药物影响、环境污染暴露或母体营养不良引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.基因突变复杂型先天性心脏病可能由多种基复杂型先天性心脏病可能是由基因突变、染色体异常、孕期药物影响、环境污染暴露或母体营养不良引起的,...

华大基因申请一种突变基因及其应用和试剂盒专利,新的致病突变可...

金融界2024年6月28日消息,天眼查知识产权信息显示,深圳华大基因股份有限公司申请一项名为“一种突变基因及其应用和试剂盒“,公开号CN202211690919.9,申请日期为2022年12月。专利摘要显示,本发明提供了一种与综合征型耳聋相关的新的突变基因,以及关于该突变基因的相关应用。具体的,本发明提供了一种突变基因,与野生型...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期...

进化史上最幸运的8项基因突变

人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相...