不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”
从出生起大部分时间在医院度过、每周总有几天要发烧……由于基因突变使其编码蛋白发生改变,导致固有免疫功能失调而引起全身性炎症,加之其遗传性特点,不少幼小生命降生后不久,就不得不忍受自身炎症性疾病的折磨。早在20世纪初,作为自身炎症性疾病的一种,家族性地中海热(FMF)就已见诸报端,直至1997年科学家发现其致...
曾因“基因编辑婴儿”入狱,贺建奎下一个目标是这个?
贺建奎对阿尔茨海默病治疗的想法“是修改人类DNA序列中的一个编码,以模拟冰岛和斯堪的纳维亚人身上发现的一种自然突变”,此前的研究发现,这种突变可能与阿尔茨海默病的患病几率较低有关。他认为完成这种治疗方法的基础研究只需大约两年时间。目前,他的资金来自美国和中国公司的私人捐款,但他拒绝透露这些公司的名字。
安心!基因突变变不出哥斯拉
被核辐射等因素影响而发生突变并遗传给下一代的基因,的确很可能会导致下一代出现遗传性的缺陷或变异,但不可能让它们一下子变得像哥斯拉那么大。而且,即便真出现了那么大的怪物,它的骨头也会被自己的体重压碎。因此不要担心会变异出哥斯拉了,科幻电影看看就好。
23andMe从硅谷神坛跌落,遗传检测的误区你知道吗?
单独看遗传因素,它也是和很多个基因相关,不是一个基因突变就导致类风湿性关节炎,某个基因没突变就不会得类风湿性关节炎。不难想象,这些与类风湿性关节炎相关的基因里,某个SNP变异可能只会少许增加得病风险,这也就是所谓的与疾病风险相关的SNP的科学基础。23andMe做的就是主要针对SNP的测序。这些SNP有的有明确...
通往大脑量子计算:大脑中量子纠缠的来源
20世纪30年代,量子力学的创始人之一P.Jordan提出基因突变可能取决于某种量子过程,并首次使用了“量子生物学”一词。1944年,薛定谔在《生命是什么?》一书中通过量子力学来解释生命的本质。最近的一些实验证实了量子力学在生理层面作用的可能性。来自上海理工大学的宋波教授和本文的一些作者(还包括诺贝尔奖得主...
全世界只有他出现这个基因突变,科学家开发了一款只为他设计的药物
▲SCN2A基因在人类染色体中的位置(图片来源:参考资料[6])当用尽了一切的选择,凯莉最终决定对康纳的DNA进行测序,从遗传天书上寻找生病的原因(www.e993.com)2024年10月19日。她找到了答案。研究人员们发现,康纳体内一个叫做SCN2A的基因出现了突变。这个基因编码的蛋白负责调节大脑细胞之间的电信号交流,康纳的癫痫正是由于这些信号失控。
基因突变使芬兰猫呈咸甘草色
据英国《新科学家》杂志网站5月16日报道,芬兰很多地方的猫毛色呈现出咸甘草色。在最新研究中,来自赫尔辛基Mars宠物护理科学与诊断公司的专家,确定了导致这一毛色变化的原因是基因突变。最新研究负责人之一海蒂·安德森表示,这些猫背上的毛只在靠近皮肤的部分带有颜色,每根毛发从底部向尖端逐渐变白,尾巴尖端的毛发通...
公元1002年:科举为什么发生基因突变?
公元1002年:科举为什么发生基因突变?2月28日,得到创始人罗振宇的最新文史类节目《文明之旅》正式上线,同步入驻澎湃号·湃客,将在每周三晚间8点发布节目完整文字稿。《文明之旅》节目将从公元1000年起步,每周讲述历史上的一年,持续20年;立足中国,关注人类文明的交互碰撞;回到历史现场,寻找有温度的答案;同时帮您读懂...
【佳学基因检测】多囊肾病 1 伴或不伴多囊肝病基因检测原因
选择全外显子进行致病基因鉴定诊断基因检测可以有效地避免误诊和漏诊多囊肾病1伴或不伴多囊肝病的情况,原因如下:1.全外显子测序可以检测到所有编码蛋白质的基因区域,包括外显子和外显子间的剪接区域。这意味着可以发现所有可能与多囊肾病1相关的致病基因突变,包括罕见的突变。2.多囊肾病1是一种遗传性疾病,与...
“潜伏”15年,首个治疗NRAS突变晚期黑色素瘤靶向药获批
复旦大学附属肿瘤医院骨软组织外科副主任医师徐宇曾撰文指出,NRAS突变自1981年被发现以来,一直被认为是不可成药的靶点。有人想到用MEK抑制剂尝试突破NRAS突变黑色素瘤,主要的原因可能是针对BRAF突变的黑色素瘤,已经上市不少MEK1/2抑制剂。而且BRAF抑制剂仅针对突变型的BRAFV600位点,MEK抑制剂则作用于正常的MEK位点。