孕妇合并马凡综合征(MFS)围术期的麻醉管理策略
MFS是一种罕见的常染色体显性遗传病。主动脉夹层形成和破裂是其主要致死性原因。妊娠期血流动力学和雌/孕激素变化显著增加了夹层发生的风险。此外,部分MFS患者可能合并硬脊膜扩张,这会增加椎管内麻醉的风险。因此,MFS患者在妊娠期需要进行多学科管理,参与的麻醉医师不仅要关注麻醉问题,还需对患者的整体管理有充分了解,...
上海德达医院外科团队成功救治马凡综合征患者
马凡综合征(marfansyndrome),这是一种先天性结缔组织疾病,常染色体显性遗传,人群发病率约0.04‰~0.1‰,主要累及眼、骨骼肌肉及心血管系统。其特征表现为患者体格细高,四肢及指(趾)细长,称为蜘蛛指(趾),伴有高颧弓,眼晶体脱位,关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。心血管病变主要侵犯主动脉、主动脉瓣和二尖...
浙北首例,嘉一医成功挽救马凡氏综合征患者
“马凡氏综合征患者的心血管系统是最危险的病变部位,尤其是造成升主动脉瘤样扩张,容易出现主动脉瘤破裂出血,严重时可猝死,这也是导致马凡氏综合征患者死亡的主要原因。”接诊的心胸外科主任戚维波主任医师说。王先生自己也说,确诊后,心里就像悬着个“定时炸弹”,“原本没感觉,现在明显觉得心脏部位发闷、发胀。
专家:马凡综合征患者发现自己视力模糊要及时就诊
中新网上海新闻8月31日电(陈静薛蒆)马凡综合征(Marfansyndrome)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,它不仅侵蚀着患者的身体结构,更对眼睛造成了极大的损伤。中国白内障及晶状体疾病专家、普瑞眼科集团副总院长、白内障及晶状体疾病首席专家卢奕教授31日在上海接受采访时表示:“马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病。当结...
主动脉夹层动脉瘤形成的原因是什么呢
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要累及心血管系统,包括主动脉和其他大血管。由于基因突变引起胶原蛋白合成异常,导致这些结构变得脆弱并容易扩张,进而增加主动脉夹层动脉瘤的风险。针对马凡氏综合征引起的主动脉夹层动脉瘤,手术修复是最有效的治疗方法。例如,升主动脉置换术可以纠正病变部位,降低再次发生夹层的风...
穿越黑暗,拥抱光明:卢奕教授驱散“马凡”患者眼中的迷雾
在医学的浩瀚星空中,马凡综合征(Marfansyndrome)以其复杂性和挑战性吸引着无数医者的目光(www.e993.com)2024年10月23日。这是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,它不仅侵蚀着患者的身体结构,更对眼睛造成了极大的损伤,原本清晰的世界蒙上了厚重的阴影。幸运的是,这些马凡综合征患者遇到了卢奕教授,这位在眼科领域深耕多年、技艺超群的医者,用他那双...
医学视频︱马凡综合征的两面
马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,患者原纤维蛋白-1基因突变,最开始因患者身体修长而被人熟知,历史上也有很多患有马凡综合征的名人,比如:亚伯拉罕·林肯、帕格尼尼、海曼。马凡综合征的发现是由于对1896年一名骨骼生长异常的5岁女童的研究,此病当时被命名为“蜘蛛脚样(指趾)”。1902年,影像技术革新...
马凡氏综合征少年学医受阻 武汉普瑞眼科医院施妙手助其圆梦
程旭康院长表示,马凡氏综合征属于常染色体显性遗传病,患者往往视力问题突出。小杨就是因马凡氏综合征导致的先天性晶体不全脱位,且脱位范围较大,若采用常规白内障摘除+人工晶体植入术,术中容易出现玻璃体脱出,晶状体坠核以及无法植入人工晶状体等问题,术后小杨人工晶状体位置容易出现偏移。
剔除马凡氏综合征致病基因阻断遗传病,罕见病盲妈顺利生下健康宝宝
马玲向郭莹解释,马凡氏综合征是常染色体显性单基因遗传病,主要表现在骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷。患者除了体格细高,四肢及指(趾)细长外,还可能有高颧弓,眼晶体脱位,关节松弛等症状,疾病主要危害心血管,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。确诊后,郭莹这才回想起来她从小个子就比同龄人高很多,...
高度近视,原来是马凡综合征
王晶提醒,马凡综合征患者常有高度近视,平时应养成良好的用眼习惯,避免长时间近距离用眼,否则会导致近视度数进一步升高。马凡综合征常伴有晶状体悬韧带断裂或松弛出现晶状体半脱位,应避免剧烈运动,防止外伤等导致晶状体全脱位或视网膜脱落风险。此外,马凡综合征眼部的并发症发生在年龄较小的时候,要早发现早治疗,及时佩戴...