长得漂亮,居然也是一种罕见病?|癫痫|畸形|治疗|功能障碍_网易订阅
研究人员还发现,这些患儿除了面容特殊,身体还出现了多器官系统异常,包括骨骼畸形、皮纹异常、智力缺陷等等。由于患者外貌与歌舞伎演员的装扮相似,这种综合征被命名为“Kabukisyndrome(KS,歌舞伎综合征)”。美丽面容的背后,是随之而来的痛苦KS是一种罕见的基因疾病,目前研究发现,该病主要与KMT2D(组蛋白-赖氨酸N-...
我院执笔撰写的国内首部《综合性携带者筛查关键问题专家共识》重...
耳聋、血友病、多囊肾病、神经纤维瘤、肾上腺脑白质营养不良、肥厚型/扩张型心肌病、长QT综合征、歌舞伎(Kabuki)综合征、遗传性乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌、家族性肠息肉病、地中海贫血、脊髓性肌萎缩、亨廷顿舞蹈症、自闭症、心肌病、成骨不全症、面肩肱型肌营养不良、家族性肿瘤易感基因、智力发育迟缓、苯丙酮尿...
这个在我们身边隐藏得极深的“孤儿病”,你了解多少?
最后做了基因诊断,确诊就是这个发病率只有万分之一的“歌舞伎综合征”。以上就是湘雅三医院罕见病及遗传咨询门诊接诊的几个罕见病病例。什么是罕见病?罕见病是指那些发病率极低的疾病,由于其罕见的特性,因此又被成为“孤儿病”。《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示,全球目前已知的罕见病超过7000种,我国现有...
郑周数丨有声世界的无声守护者
综合征多是先天的遗传性疾病,有的由常染色体显性遗传导致,有的由基因突变导致。为了进一步呵护孩童生命健康,听力中心开启了常规耳聋基因检测服务,累计检测人数已近万人,发现携带耳聋基因的有5.5%,其中包括听力正常的人。“很多人会诧异,为何双方都健康,生育的孩子却会有听力问题。”郑周数介绍,基因遗传有概率,如果...
「公益」福彩公益之光照亮罕见病诊疗之路
以为只是天生丽质,其实可能是“歌舞伎综合征”;以为只是肚子大,其实可能是“戈谢病”;以为只是O型腿,其实可能是发病率只有100000之一的“X-连锁低磷性佝偻病”……罕见病在人群中发病率极低,它们像是生命密码中的隐秘诗行,深藏不露,充满了未知和神秘。每一种,都给患者带去无尽痛苦。而由于病例稀少,常常...
黄荷凤院士团队研发产前筛查新技术,有望实现孕期一次采血检测多种...
结果表明,新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%,较上一代NIPT多检出约1/3的患病胎儿,筛查效率更高,结果更准,并检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白(www.e993.com)2024年10月17日。基于上述研究成果获得此次“十四五”国家重点专项资助,将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和...
孕期一次采血检测多种遗传性疾病?黄荷凤院士团队研发产前筛查新技术
其研究成果于2024年1月在国际顶刊NatureMedicine杂志发表。上述研究结果表明,新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%,较上一代NIPT多检出约1/3的患病胎儿,筛查效率更高,结果更准,并检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。这一研究成果也...
孙虎堂:日本江户时代儒士汉文白话小说述论_腾讯新闻
(第二十回)通过对比不难看出,这种方式使译作再创作的色彩相当浓厚,而译自歌舞伎剧本的《樱精传奇》因为涉及到叙述方式、文本形态转换的问题,再创作的成分就更多了。通过对比不难看出,这种方式使译作再创作的色彩相当浓厚,而译自歌舞伎剧本的《樱精传奇》因为涉及到叙述方式、文本形态转换的问题,再创作的成分就...
大眼睛、长睫毛、红脸蛋,事实证明,长得太好看,可能是一种病!
5.其他疾病:先天性心脏病也是歌舞伎综合征的一个重要表现。同时,有的孩子还可能伴有其他系统的畸形,如泌尿生殖系统异常、肛门闭锁、上睑下垂和斜视、胃肠道问题,以及易感染、癫痫发作、内分泌异常和耳聋等症状。什么原因造成Kabuki综合征?1、基因遗传因素...
孩子太漂亮也可能是罕见病,歌舞伎综合征
歌舞伎综合征(Kabukisyndrome,简称KS)是一种KMT2D和KDM6A基因突变导致的罕见的多系统疾病。这种病由于日本最先报道出来,在日本来说也比世界其他地区多见。但随着日本的发现,在世界各地陆续有发现,我国发现较少,在日本的新生儿中患病率为1:32000,澳大利亚和新西兰的新生儿中患病率为1:86000。