邹小兵推荐:自闭症孩子幼年表现差,成年后就会更差?先别急!
随后他们搜索了自闭症患者的DNA序列数据库,发现了9个KDM5A基因突变的个体,这些突变也与语言缺乏、智力残疾和发育迟缓有关。通过跟踪这群人的成长,研究人员可以深入了解他们的人生轨迹。这种遗传规律也可指导康复治疗。例如,若孩子携带ADNP突变,早期干预就可以关注运动技能的培养,以最大限度地提升他们沟通能力。越早帮...
中华医学会第一届全国罕见病学术年会(CSRD 2023):Ⅰ型神经纤维瘤...
主要包括骨发育不良和假关节;其他还包括身材矮小、脊柱侧凸、脊椎发育缺陷、蝶骨翼发育不良、非骨化性纤维瘤和骨质疏松等。长骨发育不良在婴儿或年幼儿童中通常表现为胫骨前外侧凸,可进展为髓腔狭窄、骨皮质增厚和骨折,约半数的骨折发生在患者2岁前。在约5%的NF1患者中,长骨假关节出现于婴儿期,男性多于女性(1.7:...
唐氏综合征孩子有哪些表现?
三是小儿唐氏综合征患儿在婴幼儿时期体弱,易患感染性疾病。如存活至成人期,唐氏综合征患者超过30岁后会患老年性痴呆。6运动发育迟缓患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,...
高龄危重患者后腹腔镜手术的麻醉管理
●其他:由于低血钾可抑制胰岛素分泌,约半数患者出现葡萄糖耐量减低,儿童可因低血钾而生长发育迟缓。2.1.2.12原发性醛固酮增多患者的术前用药术前应进行详细的全身检查,了解受累器官及其程度。重点要注意水、电解质及酸碱平衡紊乱是否纠正,控制高血压。此外还要注意排除继发性醛固酮增多症以及是否合并其他内分泌疾病。
【关注】国家卫生健康委办公厅关于印发唐氏综合征等3种出生缺陷...
(二)大部分患儿存在不同程度的智力障碍,生长发育迟缓,并可伴有先天性心脏病等多种畸形,建议唐氏儿出生后常规接受超声心动图检查。(三)诊断唐氏综合征需要进行遗传学检查,通过染色体核型分析等检查手段确诊。四、产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法...
国际儿童神外主席答疑:患儿缘何暴躁、视力下降、生长发育迟缓?
●使用抗生素(如二甲胺四环素、四环素)●内分泌原因(包括生长激素、甲状腺素、慢性糖皮质激素的使用或停用)●医疗状况(如贫血、肾功能衰竭、艾迪生氏病、多囊卵巢疾病、睡眠呼吸暂停)脑静脉异常(包括窦狭窄或血栓形成、动静脉瘘)●颅内感染后脑脊液吸收减少...
小胖威利综合征患者粘稠的唾液与口腔健康
发育迟缓、贪吃、泡沫状和高粘性的唾液会增加小胖患者患龋齿(蛀牙)的风险,并导致牙齿磨损。不加控制的食用致龋食品(高糖食物、高淀粉食物)会导致肥胖和牙齿问题恶化,并导致系统性疾病恶化。这些因素是可以被控制的,口腔健康管理的成功证明了多学科团队干预的重要性。因此,目前对该疾病的观点是:小胖患者有可能适当维持...
国家卫生健康委办公厅关于印发唐氏综合征等3种出生缺陷疾病防治...
三、唐氏综合征主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。(一)唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容,如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等,常张口伸舌,流涎多。(二)大部分患儿存在不同程度的智力障碍,生长发育迟缓,并可伴有先天性心脏病等多种畸形,建议唐氏儿出生后常规接受超声心动图检查。
病例分析|“生长发育迟缓伴多饮、多尿”,下丘脑综合征1例
患者为14岁男性,因“生长发育迟缓伴多饮、多尿2年”入院。入院后完善相关检查,发现该患者生长激素缺乏,IGF-1降低,进一步完善胰岛素低血糖兴奋试验,皮质醇、ACTH经低血糖刺激后有升高,GH不能升高,提示生长激素缺乏;患者尿量多,每日约3-5L,偶有遗尿,进一步完善禁水加压素试验,评估垂体后叶是否受损。结果提示:完全性...
暑期书单 | 新时代父母科学育儿进阶指南(内附618活动)
孩子太过乖僻和敏感,简直让人受不了孩子特别爱闹不及时换尿布,孩子性格会变坏吗?因为生病,孩子变得敏感周岁前的孩子也会有压力抚养态度&环境一看到孩子就感觉抑郁无奈之举——必须把孩子托付于人成长&发育我的孩子发育正常吗?是孩子发育迟缓,还是我太心急?