Nat Methods丨scNanoSeq-CUT&Tag技术:可精准检测单细胞基因组复杂...

由于二代测序的读段较短(通常为单端150bp,双端300bp),对于检测基因组复杂区域的染色质修饰等表观基因组信息存在明显的局限性,尤其是基因组中的重复序列区域(在人类基因组中占52%,约1.56Gb;在小鼠基因组中占45%,约1.2Gb)、“黑名单”区域(在人类基因组中占3.0%,约91Mb(不包括着丝粒区域和rDNA区域)...

回顾:雄鹿携同类头颅生存,还有比这更“恐怖”的吗?

很大程度上这可能是一种潜藏的隐性基因，这种基因发生的概率非常小，可能还会受到外界影响而发生变化。生物繁育的演化过程中，可能盘羊都携带有这种基因。另一方面，对于盘羊来说，羊角能够长至脑袋里的话，那基本上也老了。在之前，羊角对它们的生活不会有什么影响，也许正是因为这个阶段中缺乏影响才导致它们在基因选...

Nature︱解码RAS剂量效应:改变肿瘤衰老状态和影响肿瘤发生

某些癌基因,如RAS的异常激活可以导致细胞衰老,这种现象被称为癌基因诱导的衰老(OncogenicRAS-InducedSenescence,OIS),这是细胞对癌基因激活的一种防御机制,防止细胞不受控制地增殖,是一种与恶性肿瘤前期相关的自主肿瘤抑制机制2。RAS是人类癌症中经常发生突变的基因,但仅靠一个致癌RAS等位基因本身并不足以引发...

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

因为不需要考虑外显子连接检测(exonjunction)和基因长度归一化,这一方法的数据分析也简化了(生信宝典注:其实也是需要考虑的,转录本末端或UTR区也会存在剪接,具体取决于测序读长和特定基因的结构。不过如果使用STAR/BWA等有soft-clip机制的比对工具也可以不考虑。)。但是,3??mRNA-seq方法可能会受到转录本序列相...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

家族隔离分析：测试家庭成员以评估遗传变异的家族内传播。例如，通过检测父母或孩子，确认常染色体隐性遗传病患者的突变等位基因为反式；通过检测其他受影响和未受影响的家庭成员来确认常染色体显性遗传条件下不确定的无意义变异的致病性预测性检测：识别受影响患者的无症状家庭成员，他们本身也有患上这种疾病的风险3、...

进化史上最幸运的8项基因突变

“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2基因,体内乙醛脱氢酶为突变体,突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%,也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中(www.e993.com)2024年11月14日。中国人携带ALDH2*2的比率非常高,大约有18%的中国人携带这个基因,其中最高的是广东汉族,高达31%;...

患病风险高达60%!阿兹海默病重新确定致病基因

携带两条APOE4等位基因(APOE4纯合)的人在85岁左右罹患AD的概率高达60%,远远高于只携带一条APOE4等位基因(APOE4杂合)或不携带该基因的人。然而,尚未有研究通过APOE4来预测发病年龄,同样也尚未有研究将APOE4纯合和杂合分开去研究其与AD相关生物标志物的关系。

患病风险高达60%!阿尔茨海默症研究倒退16年后,重新确定致病基因

携带两条APOE4等位基因(APOE4纯合)的人在85岁左右罹患AD的概率高达60%,远远高于只携带一条APOE4等位基因(APOE4杂合)或不携带该基因的人。然而,尚未有研究通过APOE4来预测发病年龄,同样也尚未有研究将APOE4纯合和杂合分开去研究其与AD相关生物标志物的关系。

人早期胚胎发育的表观遗传调控(染色质组蛋白修饰+DNA甲基化

早期人类胚胎中染色质可及性的最大差异,特别是在启动子上,区分了4C和早期与8C和后期。这个分离点与EGA一致,事实上,大多数在EGA转录上调的基因在4C和8C期之间变得可接近。这种染色质谱的重塑在EGA中是否具有功能作用?单细胞中染色质可及性和转录组的联合分析显示,从2C到桑椹胚期的基因表达动态反映在其启动子...

MOL NEURODEGENER综述:小胶质细胞中的阿尔茨海默病风险基因

事实上,从老年小鼠大脑中分离出的小胶质细胞中,有几个“DAM基因”上调,包括Apoe、Lpl、Spp1、Itgax和Clec7a。老化的小胶质细胞在损伤后对IL-4的反应受损(修复性)。视网膜小胶质细胞的活体成像显示,老年小鼠的过程运动较慢,分支减少。此外,老化的小胶质细胞在ATP反应中没有表现出超分枝的形态;相反,它们通过缩回过程...