为突变型肺腺癌提供治疗新策略
EGFR突变是导致肺腺癌恶性肿瘤的重要原因。代谢重编程是癌的重要标志,嘌呤代谢是肿瘤进展和耐药的关键代谢途径。然而,嘌呤代谢在EGFR突变型肺腺癌中的作用尚不清楚。团队通过代谢组学研究发现,EGFR突变型肺腺癌具有异常活跃的嘌呤代谢。进一步功能研究揭示,突变的EGFR上调了嘌呤补救合成通路中的次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶...
精准诊疗新视角:荟萃分析揭示原发与转移性乳腺癌间PIK3CA突变状态...
从PIK3CA突变到PIK3CA野生型的总体不一致率:在转移性肿瘤中从突变型转变为野生型的样本数/原发性肿瘤中携带PIK3CA突变的样本数;从PIK3CA野生型到PIK3CA突变的总体不一致率:在转移性肿瘤中从野生型转变为突变型的样本数/原发性肿瘤中PIK3CA野生型的样本数。统计分析方法研究采用随机效应模型对不一致性及其相应的95...
突破肺癌耐药困境:TIL疗法首开突变型肺癌试验
EGFR突变通常免疫治疗效果不佳,原因可能是EGFR突变肿瘤通常是“冷”肿瘤,缺少免疫效应细胞进入肿瘤内。但一些研究显示靶向治疗能重塑肿瘤微环境,靶向耐药的EGFR突变肿瘤倾向于由“冷”转“热”,有利于免疫治疗。但需要注意不是所有EGFR突变肿瘤靶向耐药后都转“热”,也有转“冷”的,因此EGFR突变免疫治疗试验的结果不一。
破解常见突变的致癌之谜!何川/徐明江团队《自然》发文,为多种疾病...
实验结果显示,TET2突变型白血病就是因为造血干细胞内出现了异常的基因激活。当研究人员在TET2缺失的白血病细胞系中敲除了MBD6,重新加强对染色质可及性状态的控制,发现可以抑制癌细胞的生长。在小鼠模型中,敲低MDB6可以很大程度上逆转Tet2缺失引起的造血缺陷。作者指出,这一令人振奋的结果表明了TET2下游的MBD6有望作为...
肺癌丨精准医疗,BRAF突变靶向治疗新突破
7.BRAF突变特别是非V600E突变与肿瘤免疫原性高和炎症性微环境相关。多项回顾性研究显示BRAF突变患者可从ICIs治疗中获益。基因变异类型BRAF基因改变为BRAF突变、BRAF激酶区复制和BRAF融合三种。根据信号转导机制和激酶活性,BRAF基因改变又可分类为:V600突变激酶激活性单体(Ⅰ类)、激酶激活性二聚体(Ⅱ类)...
Nat Commun | 哺乳动物活细胞内可编程重构RNA调控网络的人工基因...
除了RNA的表达异常,基因突变亦是导致癌症、血管、神经性疾病等体细胞病变的重要原因(www.e993.com)2024年10月23日。但野生型与突变型RNA序列之间往往仅有单个核苷酸突变的微小差异,往往较难检测,也对RNA-IN模块的感应分辨率提出了更具挑战性的要求。然而,CASP传感器中,RNA感应关键元件“DiCas7-11”对单碱基突变有较高的容忍度,不足以实现单点突...
...揭示核酸杂交热力学开发针对肿瘤组织热点突变的高通量检测新方法
根据国际癌症研究机构(IRAC)的报告,结直肠癌是全球第三大流行癌症,也是导致癌症相关死亡的第二大原因。KRAS和NRAS突变在结直肠癌中很常见,经常发生在突变热点。图3LBDA在KRAS、NRAS的合成模板中测试结果因此研究者利用LBDA-qPCR检测KRAS和NRAS突变热点,利用单条LongBlocker能够覆盖81个突变类型(数据参考COSMIC),在...
全国人大代表董伟:将基因突变检测纳入医保 减轻患者就医负担丨...
依托西南医科大学的附属医院,董伟通过调研和查阅资料,发现目前用于确定肿瘤靶向药的基因突变检测主要由第三方检测机构进行,存在检测质量参差不齐及费用高昂的问题,为患者带来了较重的负担。为此,董伟建议加强支持有条件的公立医院开展基因突变检测服务的力度,降低基因突变检测费用并将其纳入医保,“如果能被采纳,将大...
追问|隐秘的致病突变_腾讯新闻
“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”是第154种疾病,对应的致病基因为UNC13D,可能导致该基因致病的突变位点很多,其中就包括位于内含子1保守区域的c.118-308>T变异位点,该检测所覆盖的多个UNC13D变异位点里没有包括c.118-308>T,因此无法检出该致病变异。
9万+样本:奥希替尼耐药NSCLC的基因突变谱和后续治疗结局
在另外15例(23%)没有推定耐药突变的患者中,检测到其他可能导致奥希替尼耐药的获得性突变,包括EGFR扩增、MTAP缺失、细胞周期突变、其他PI3K通路突变和MYC/MYCL扩增。值得注意的是,16%的(7/44)奥希替尼后组织活检样本和45%的(10/22)奥希替尼后液体活检样本未检测到获得性突变,获得性MET扩增(...