新生儿耳聋基因筛查:第一时间掌握宝宝听力健康密码
GJB3基因突变主要与高频听力损失相关,但通常在40岁后才出现症状。因此,携带GJB3基因突变的人群需要更加注意保护听力,避免噪音暴露等风险因素。三、耳聋基因是如何遗传的?基因遗传并非简单的“父母有病,孩子就一定有病”或“父母没病,孩子就一定没病”。耳聋基因的遗传方式复杂多样,主要包括常染色体隐性遗传、常染色...
如何孕育健康聪明的宝宝?
导致宝宝发生基因突变的常见原因如下:遗传,如果父母双方都有遗传性疾病或父母双方都是携带者,将两个致病基因都遗传给宝宝,则可能会导致宝宝出现基因突变的情况,这种情况在临床上最为多见;感染,尤其是病毒感染,妈妈在孕早期如果出现病毒感染,此时宝宝发生基因突变的可能性则会明显增加;放射线辐射,妈妈在怀孕早期需要尽量...
预防出生缺陷,守护宝宝健康起点
出生缺陷的主要原因遗传因素:染色体异常和基因突变是最常见的遗传因素,如唐氏综合征、地中海贫血等。环境因素:孕期接触有害物质(如化学污染、辐射、重金属、药物等)、感染病毒或细菌(如风疹、巨细胞病毒)、不良生活习惯(如吸烟、饮酒、吸毒)等。其他因素:高龄生育、营养不良、妊娠期疾病等也增加出生缺陷的风险。
罕见基因突变引发胰腺内分泌肿瘤?贫血宝宝发现肿瘤,6岁男孩接受全...
VHL基因也称为VonHippel-Lindau基因,是位于第三号染色体上的重要基因。当这个基因发生突变时,会导致血管异常增生,进而可能在全身产生肿瘤。这种疾病的遗传方式为显性遗传,患者的一级或二级亲属都属于高危人群,需要终生密切随访。至此,小涵的病因真相大白:为VHL基因突变所致的胰腺内分泌功能神经内分泌肿瘤(胃泌素型...
全球首例!安医大一附院团队助力罕见线粒体基因突变妈妈获健康宝宝
该技术已获批本院新技术临床准入,并且已经成功地为其他线粒体突变携带者获得了健康的孩子,基于以上考虑,团队选择了这项技术为患者进行PGT-MT助孕。2023年11月1日,患者顺利怀孕,今年2月23日,患者进行了羊水穿刺,检测羊水细胞不含有m.14459A>C突变,并于7月8日顺产分娩了一女婴,新生儿状况良好,四天后顺利...
为什么大熊猫会有棕色的?研究揭示可能存在基因缺失突变
导致美洲黑熊出现白色变种的原因是其黑素皮质素受体1(mc1r)出现了突变(www.e993.com)2024年10月17日。同样地,白色这一特征也是隐性遗传,亲本都携带该突变,才有可能诞下白色个体。一头雌性黑熊带着它的两个幼崽,其中一只是灵熊(图源:PacificWild)在北美洲的大熊雨林(GreatBearRainforest),灵熊已经形成了稳定的白色个体种群,但...
宝宝头小?腿短?胎儿生长受限的N种原因
若股骨虽然偏短,但总体生长趋势不错,需要考虑遗传因素的影响。排除遗传因素后,对于新发的股骨短小,需要借助产前诊断来判断是否有基因突变或者来自父母双方的隐性遗传病。06宝宝小,要不要挂营养针?要不要住在医院?其实这是一个误区,除非孕妈妈之前因为过度控制碳水导致营养状态差或者孕妇本身有肠道吸收障碍导致了...
给宝宝做耳聋基因筛查划算吗?南通医学博士花了8年时间给了肯定答案
“然而,物理性听力筛查存在局限性,无法查找遗传学病因,可能会漏诊相当一部分渐进性、迟发性听力损失患儿,且无法识别携带致聋环境敏感性基因突变的危险人群,比如,易发生‘一巴掌致聋’‘一针致聋’等特殊患儿。”秦刚介绍,从2016年起,他牵头的研究团队开始了长达8年多的研究,收集了2016年至2020年间,我市6家医院...
...为什么会生出耳聋宝宝?耳聋的致病因素十分复杂,但耳聋基因筛查...
宝宝对声音毫无反应的表现,很有可能就是耳聋基因突变导致的。只要在夫妻双方身上验证,即可检测出该基因突变是遗传的还是自发的。如果晓月夫妻俩进行验证后,均为SLC26A4基因IVS7-2杂合突变,再次生育孩子,孩子还是有25%的概率发生严重的遗传性耳聋。导致耳聋的因素有哪些?
父母听力正常,宝宝却听力受损?没准是基因变异惹的祸
耳聋患者致病基因携带率:18.6%正常人群致病基因携带率:2%这个基因与一种叫做大前庭水管综合征的情况有关。患有这种症状的孩子出生时听力可能正常,但长大后如果头部受到撞击或是颅内压力变化,就可能导致听力突然下降甚至完全耳聋。此外,该基因突变还可能引发青少年甲状腺肿大和幼年时期听力损失的“先天性甲状腺肿-耳聋综合...