JAK2V617F阳性是癌症吗

JAK2V617F即JAK2基因突变,是一种造血干细胞的克隆性病变,常发生于骨髓增生异常综合征、真性红细胞增多症等血液系统疾病中。一、不是癌症的情况如果JAK2V617F阳性仅提示患有上述血液性疾病,并没有其他部位出现恶性肿瘤,则不属于癌症。二、可能是癌症的情况1.急性粒细胞性白血病:JAK2V617F阳性的患者进行骨髓穿...

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

骨髓组织纤维组织增生,巨核细胞不少,分叶核为主,局灶呈小簇状分布,可见少许核深染、浓集的巨核细胞;网状纤维染色(MF-2级);染色体正常;CALR基因9号外显子突变:阳性;JAK2/V617F、MPLW515L/K、JAK2基因12号外显子突变、BCR/ABL(P190,P210,P230型)检测均阴性。结合病史、临床表现、CT及形态学、遗传学及...

研究实现单细胞中基因型与染色质可及性图谱的映射

对野生型和JAK2V617F突变型祖细胞的可及性差异分析表明,突变型造血前体中存在细胞内在和细胞状态特异性转变,包括造血干细胞中的细胞内在促炎症特征,以及巨核细胞祖细胞中独特的促纤维化炎症染色质景观。线粒体基因组图谱和细胞表面蛋白表达测量的整合,通过归因法将基因分型扩展到DOGMA-seq,实现了基因型、染色质可及...

白细胞正常的慢性粒细胞白血病一例

结合三系增生明显活跃,易见单圆核、小巨核细胞,原始细胞略增高;骨髓及外周血血小板增多,嗜酸、嗜碱性粒细胞易见,考虑慢性粒细胞白血病。分子生物学:BCR::ABL1P210融合基因阳性。JAK2基因V617F突变阴性。CALR基因突变阴性。MPL基因突变阴性。核型分析为46,XX,t(9:22)(q34:q11.2)。案例分析患者老年女性,...

...| 脱颖而出,芦可替尼成为当下最有效和最具选择性的JAK2抑制剂

MF发病机制复杂,既往诊断主要依靠临床表现、血液学及骨髓检查等。2005年首次发现此类患者存在JAK2V617F基因突变,自此开启了关于JAK2靶点与JAK-STAT信号通路的探索之旅。JAK-STAT信号通路是一条由细胞因子刺激的信号转导通路,功能广泛,参与细胞的增殖、分化、凋亡以及免疫调节等许多重要的生物学过程[2]。

慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...

4、免疫球蛋白(Ig)基因重排克隆性分析报告单:检测到IgH和IgK基因克隆性突变,建议定期随访(www.e993.com)2024年11月15日。见图8。图8Ig基因突变检测结果截图5、骨髓活检:骨髓增生明显活跃,粒系比例明显增高,红系比例减低,巨核细胞不少。网状纤维染色:MF-1。见图9。图9骨髓活检结果截图...

慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...

4、免疫球蛋白(Ig)基因重排克隆性分析报告单:检测到IgH和IgK基因克隆性突变,建议定期随访。见图8。图8Ig基因突变检测结果截图5、骨髓活检:骨髓增生明显活跃,粒系比例明显增高,红系比例减低,巨核细胞不少。网状纤维染色:MF-1。见图9。图9骨髓活检结果截图...

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4、免疫球蛋白(Ig)基因重排克隆性分析报告单:检测到IgH和IgK基因克隆性突变,建议定期随访。见图8。图8Ig基因突变检测结果截图5、骨髓活检:骨髓增生明显活跃,粒系比例明显增高,红系比例减低,巨核细胞不少。网状纤维染色:MF-1。见图9。图9骨髓活检结果截图...

慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...

4、免疫球蛋白(Ig)基因重排克隆性分析报告单:检测到IgH和IgK基因克隆性突变,建议定期随访。见图8。图8Ig基因突变检测结果截图5、骨髓活检:骨髓增生明显活跃,粒系比例明显增高,红系比例减低,巨核细胞不少。网状纤维染色:MF-1。见图9。图9骨髓活检结果截图...

“面如关公”就是气色好?小心是这种病在作怪

PV患者的首位死亡原因在于血栓栓塞，为什么这么说？主要是因为JAK2V617F基因突变导致JAK-STAT通路过度活跃，恶性克隆的血细胞数量和活性改变、血管内皮细胞功能异常、炎症细胞因子增多，这都会让血管内粥样硬化斑块越来越大，红细胞越来越容易黏附、聚集，诱发血栓栓塞。PV患者容易得什么部位的血栓呢？白洁指出，“引起血栓...