生理学或医学奖:基因调控才是王道

在霍维茨实验室工作期间,安布罗斯和鲁夫昆都对影响线虫发育的两个基因产生了兴趣:一个名叫lin-4,该基因的突变体会让线虫体形变大;另一个名叫lin-14,其突变体会让线虫体形变小。安布罗斯发现,lin-4基因对lin-14基因有抑制作用,似乎这个lin-4基因编码了一个负责调控lin-14的转录因子。但还没等他找到这个想象中的调...

Nature | 是什么让染色体外DNA(ecDNA)成为癌症进化的“秘密武器”?

ecDNA在不同癌症类型中的发生频率、与不同基因相关的突变特征及其在不同组织中的特异性分布(Credit:Nature)图a:展示了用于处理GenomicsEngland(GEL)队列的分析流程,顶部是分析管线,底部为两个GEL患者的FISH(荧光原位杂交)图像和AmpliconArchitect结构变异视图。左侧的例子展示了与FISH图像一致的染色体扩增,而右侧的例子...

基因突变的秘密:它如何左右你的健康?

比如马凡氏综合征,只要从父母一方继承了突变基因,就可能患病。常染色体隐性遗传:这种情况需要两张相同的"特殊牌"。镰状细胞病就是这样,只有当孩子同时从父母双方继承了突变基因,才会患病。线粒体遗传:这是一种特殊的遗传方式,只能通过母亲传给孩子。就像是一种只能母传女的"家传宝"。案例分享:小明一家的基因探秘...

衰老癌症模型的挑战和机遇

衰老的癌症模型还应包含体细胞突变,体细胞突变会在生物体的生命周期内累积,并可能影响宿主的功能。这种现象最好通过克隆造血来说明,突变克隆具有适应性优势,有助于产生相当大比例的成熟血细胞。参与表观遗传调控的基因突变(DNMT3A、TET2、ASXL1)占人类突变驱动的克隆造血的大部分。这些突变在年轻人中很罕见,但在老年...

进化史上最幸运的8项基因突变

“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2基因,体内乙醛脱氢酶为突变体,突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%,也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。中国人携带ALDH2*2的比率非常高,大约有18%的中国人携带这个基因,其中最高的是广东汉族,高达31%;...

Nature Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动...

模块划分:G2P平台由两个主要模块组成:“基因/蛋白质查询”(Gene/ProteinLookup)和“交互映射”(InteractiveMapping)(www.e993.com)2024年11月16日。这两个模块通过内部API(G2P3DAPI)实现了从基因到蛋白质的动态映射。数据整合:平台整合了多个数据库的数据资源,如gnomAD、ClinVar和HGMD,用于对基因变异的映射。同时,平台动态检索了UniProtKB...

科学家首次证明,没有基因突变也会发生癌症

▲通过降低Polycomb水平而获得肿瘤的例子(左:正常眼睛前体组织;右:失去正常组织结构的肿瘤)(图片来源:参考资料[2];Credit:GiacomoCavalli)“这些数据表明,在没有驱动基因突变的情况下,Polycomb蛋白的可逆损耗可以诱发癌症。”论文摘要总结,“这表明肿瘤可以通过表观遗传失调引发的细胞命运改变而出现。”...

公元1002年:科举为什么发生基因突变?

公元1002年:科举为什么发生基因突变?2月28日,得到创始人罗振宇的最新文史类节目《文明之旅》正式上线,同步入驻澎湃号·湃客,将在每周三晚间8点发布节目完整文字稿。《文明之旅》节目将从公元1000年起步,每周讲述历史上的一年,持续20年;立足中国,关注人类文明的交互碰撞;回到历史现场,寻找有温度的答案;同时帮您读懂...

大电池触发“基因突变”,比亚迪DM-i为插混改命

丰田在插电混动上迟迟放不开手脚，一方面是THS受机械结构所限，升级成插电混动有点技术问题（比如二代普锐斯纯电最高时速只能到50公里左右，三代结构有升级），更主要的原因是电池实在太贵。丰田混动系统一直用镍氢电池，这种电池比较便宜，但能量密度低、电压低，还有记忆效应，无法长时间支撑大功率电机。如果升级...

未被哈佛大学录取的美国科学家,32年后因microRNA技术获2024年...

而且，microRNA的异常调节可能导致癌症，并且在人类中发现了microRNA的基因突变，导致先天性听力损失、眼睛和骨骼疾病等疾病。microRNA产生所需的一种蛋白质发生突变会导致DICER1综合征，这是一种罕见但严重的综合征，与多种器官和组织的癌症有关。因此，microRNA的发现不仅大大丰富了生物学家对基因调控的认识，...